| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000031 (2017) |
René H Gerling [Allemagne] ; Dominik Drees ; Aaron Scherzinger ; Cathrin Dierkes [Allemagne] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Stefan Butz [Allemagne] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Michael Sch Fers [Allemagne] ; Klaus Hinrichs [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Dietmar Vestweber [Allemagne] ; Tobias Goerge [Allemagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Xiaoyi Jiang ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Friedemann Kiefer [Allemagne] | VIPAR, a quantitative approach to 3D histopathology applied to lymphatic malformations. |
| 000139 (2017) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Anna K. Richmond [Royaume-Uni] ; Osric Navti [Royaume-Uni] ; Hatem A. Mousa [Royaume-Uni] ; Stephen Abbs [Royaume-Uni] ; Edward Thompson [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] | Renal anomalies and lymphedema distichiasis syndrome. A rare association? |
| 000596 (2016) |
Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome. |
| 000740 (2016) |
Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 000C19 (2015) |
Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review. |
| 000D55 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis. |
| 001403 (2014) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations. |
| 001528 (2014) |
Helen L. Hanson [Royaume-Uni] ; Meredith J. Wilson ; John P. Short ; Barry A. Chioza ; Andrew H. Crosby ; Ruth M. Nash ; Karen J. Marks ; Sahar Mansour | Germline CBL mutation associated with a noonan-like syndrome with primary lymphedema and teratoma associated with acquired uniparental isodisomy of chromosome 11q23. |
| 001991 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia Ostergaard | Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema. |
| 001B31 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden ; Fiona C. Connell ; Glen Brice ; Sally Cottrell ; John Short ; Rohan Taylor ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Pia Ostergaard | FLT4/VEGFR3 and Milroy disease: novel mutations, a review of published variants and database update. |
| 001D58 (2012) |
Malcolm Brodlie [Royaume-Uni] ; Sara Abdelgalil [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; David A. Spencer [Royaume-Uni] | Use of somatostatin analogues to treat chylothorax in a child with Generalised Lymphatic Dysplasia. |
| 001F17 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Antonella Mendola ; Pradeep Vasudevan ; Fiona C. Connell ; Andreas Van Impel ; Anthony T. Moore ; Bart L. Loeys ; Arash Ghalamkarpour ; Alexandros Onoufriadis ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery ; Jules G. Leroy ; Lut Van Laer ; Amihood Singer ; Martin G. Bialer ; Meriel Mcentagart ; Oliver Quarrell ; Glen Brice ; Richard C. Trembath ; Stefan Schulte-Merker ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Steve Jeffery | Mutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy. |
| 002137 (2012) |
F C Connell ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice ; V. Murday ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; I. Jeffrey ; S. Jeffery ; Sahar Mansour | CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non-immune hydrops fetalis. |
| 002320 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Glen Brice ; Sahar Mansour ; Fiona C. Connell ; Alexandros Onoufriadis ; Anne H. Child ; Jae Hwang ; Kamini Kalidas ; Peter S. Mortimer ; Richard Trembath ; Steve Jeffery | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype. |
| 002333 (2011) |
John S. Ferguson [Royaume-Uni] ; Shymalar Gunatheesan ; Glen Brice ; Rob Hastings ; Ruth Newbury-Ecob ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour | Primary lymphedema with coarctation of the aorta: possible new syndrome or variant of Irons-Bianchi syndrome? |
| 002366 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 002830 (2010) |
Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. |
| 002881 (2010) |
Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell ; Colin Steward ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Steve Jeffery ; Inderjeet Dokal ; Tom Vulliamy ; Brenda Gibson ; Shirley Hodgson ; Sally Cottrell ; Louise Kiely ; Lorna Tinworth ; Kamini Kalidas ; Ghulam Mufti ; Jackie Cornish ; Russell Keenan ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Victoria Murday | Emberger syndrome-primary lymphedema with myelodysplasia: report of seven new cases. |
| 002E82 (2008) |
Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian ; Rachel Bell ; Glen Brice ; Ali Hasan ; Kevin Burnand ; Steve Vernon ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery ; Anne Child ; Mansoor Sarfarazi | Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2. |
| 003849 (2005) |
Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell ; Glen Brice ; Sahar Mansour ; Mansoor Sarfarazi ; Anne H. Child ; Alberto Smith ; Russell Mellor ; Kevin Burnand ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Lymphoedema-distichiasis and FOXC2: unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations. |
| 007B06 (????) |
Glen Brice ; Fiona Connell ; Sahar Mansour ; Steve Jeffery ; Peter Mortimer (dermatologue) | Re: "conjunctival edema and distichiasis in association with congenital lymphedema of the lower legs". |
