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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Corpus (Pmc)

Index « ISSN » - entrée « 1471-2350 »
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1471-2342 < 1471-2350 < 1471-2369  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A32 (2015) Patrick Frosk ; Bernard Chodirker ; Louise Simard ; Wael El-Matary ; Ana Hanlon-Dearman ; Jeremy Schwartzentruber ; Jacek Majewski ; Cheryl Rockman-GreenbergA novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature
000A33 (2015) Helen Fryssira ; Stella Amenta ; Deniz Kanber ; Christalena Sofocleous ; Evangelia Lykopoulou ; Christina Kanaka-Gantenbein ; Flavia Cerrato ; Hermann-Josef Lüdecke ; Susanne Bens ; Andrea Riccio ; Karin BuitingA novel large deletion of the ICR1 region including H19 and putative enhancer elements
000A34 (2017) Caroline Demily ; Alice Poisson ; Elodie Peyroux ; Valérie Gatellier ; Alain Nicolas ; Caroline Rigard ; Caroline Schluth-Bolard ; Damien Sanlaville ; Massimiliano RossiAutism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature
000C65 (2016) Luca Lovrecic ; Ziga Iztok Remec ; Marija Volk ; Gorazd Rudolf ; Karin Writzl ; Borut PeterlinClinical utility of array comparative genomic hybridisation in prenatal setting
001F16 (2012) Charlotte L. Bendon ; Aimée L. Fenwick ; Jane A. Hurst ; Gudrun Nürnberg ; Peter Nürnberg ; Steven A. Wall ; Andrew Om Wilkie ; David JohnsonFrank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure
002A74 (2012) Jolanta Wierzba ; María Concepci N Gil-Rodríguez ; Anna Polucha ; Beatriz Puisac ; María Arnedo ; María Esperanza Teresa-Rodrigo ; Dorota Winnicka ; Fausto G. Hegardt ; Feliciano J. Ramos ; Janusz Limon ; Juan PiéCornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual

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