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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Corpus (Pmc)

Index « ISSN » - entrée « 1018-4813 »
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1018-1172 < 1018-4813 < 1021-335X  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
000016 (2012) Francesca Fusco ; Alessandra Pescatore ; Julie Steffann ; Ghislaine Royer ; Jean-Paul Bonnefont ; Matilde Valeria UrsiniClinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti
000044 (2013) Ellen A. Croonen ; Willy M. Nillesen ; Kyra E. Stuurman ; Gretel Oudesluijs ; Ingrid M B M. Van De Laar ; Liesbeth Martens ; Charlotte Ockeloen ; Inge B. Mathijssen ; Marga Schepens ; Martina Ruiterkamp-Versteeg ; Hans Scheffer ; Brigitte H W. Faas ; Ineke Van Der Burgt ; Helger G. YntemaPrenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings
000045 (2013) Gabriela E. Jones ; Pia Ostergaard ; Anthony T. Moore ; Fiona C. Connell ; Denise Williams ; Oliver Quarrell ; Angela F. Brady ; Isabel Spier ; Filiz Hazan ; Oana Moldovan ; Dagmar Wieczorek ; Barbara Mikat ; Florence Petit ; Christine Coubes ; Robert A. Saul ; Glen Brice ; Kristiana Gordon ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Pradeep C. Vasudevan ; Sahar MansourMicrocephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations
000046 (2014) Sarah Vergult ; Annelies Dheedene ; Alfred Meurs ; Fran Faes ; Bertrand Isidor ; Sandra Janssens ; Agnès Gautier ; Cédric Le Caignec ; Björn MentenGenomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability
000047 (2009) May-Britt Harmsen ; Silvia Azzarello-Burri ; M Mar García González ; Gabriele Gillessen-Kaesbach ; Peter Meinecke ; Dietmar Müller ; Anita Rauch ; Eva Rossier ; Eva Seemanova ; Christiane Spaich ; Bernhard Steiner ; Dagmar Wieczorek ; Martin Zenker ; Kerstin KutscheGoltz–Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap
000910 (2014) Fasil Tekola-Ayele ; Adebowale Adeyemo ; Guanjie Chen ; Elena Hailu ; Abraham Aseffa ; Gail Davey ; Melanie J. Newport ; Charles N. RotimiNovel genomic signals of recent selection in an Ethiopian population
000911 (2015) Silvia Moncini ; Maria Teresa Bonati ; Ilaria Morella ; Luca Ferrari ; Riccardo Brambilla ; Paola RivaDifferential allelic expression of SOS1 and hyperexpression of the activating SOS1 c.755C variant in a Noonan syndrome family
000912 (2015) Giles Atton ; Kristiana Gordon ; Glen Brice ; Vaughan Keeley ; Katie Riches ; Pia Ostergaard ; Peter Mortimer ; Sahar MansourThe lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review
000913 (2015) Sarah Joyce ; Kristiana Gordon ; Glen Brice ; Pia Ostergaard ; Rani Nagaraja ; John Short ; Sandra Moore ; Peter Mortimer ; Sahar MansourThe lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome
000921 (2017) Agustín González-Reymúndez ; Gustavo De Los Campos ; Lucía Gutiérrez ; Sophia Y. Lunt ; Ana I. VazquezPrediction of years of life after diagnosis of breast cancer using omics and omic-by-treatment interactions

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