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Index « Auteurs » - entrée « Jean-Laurent Casanova »
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Jean-Jacques Moraine < Jean-Laurent Casanova < Jean-Leon Thomas  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 19.
Ident.Authors (with country if any)Title
000004 (2006) Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Tim Niehues ; Jean-Laurent CasanovaThe NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation
000D60 (2015) Capucine Picard ; Waleed Al-Herz ; Aziz Bousfiha ; Jean-Laurent Casanova ; Talal Chatila ; Mary Ellen Conley ; Charlotte Cunningham-Rundles ; Amos Etzioni ; Steven M. Holland ; Christoph Klein ; Shigeaki Nonoyama ; Hans D. Ochs ; Eric Oksenhendler ; Jennifer M. Puck ; Kathleen E. Sullivan ; Mimi L K. Tang ; Jose Luis Franco ; H. Bobby GasparPrimary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015
001B96 (2006) Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia ; Necil Kutukculer ; Alessandro Plebani ; Luigi Notarangelo ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt ; Ridha Barbouche ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf ; Dominique Gendrel ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent CasanovaX-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production
002714 (2008) Marcos Luengo-Blanco ; Carolina Prando ; Jacinta Bustamante ; Walmir Cutrim Aragão-Filho ; Paulo Vitor Soeiro Pereira ; Jussara Rehder ; Carolyn Padden ; Jean-Laurent Casanova ; Peter E. Newburger ; Antonio Condino-NetoEssential role of nuclear factor-κB for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes
002726 (2003) Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach ; Rainer Döffinger ; Caterina Cancrini ; Marion Bonnet ; Anne Puel ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka ; Jacqueline Feinberg ; Sophie Dupuis-Girod ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti ; Francesco Novelli ; Paolo Rossi ; Alain Fischer ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent CasanovaA hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency
002996 (2011) Magali Audry ; Michael Ciancanelli ; Kun Yang ; Aurelie Cobat ; Huey-Hsuan Chang ; Vanessa Sancho-Shimizu ; Lazaro Lorenzo ; Tim Niehues ; Janine Reichenbach ; Xiao-Xia Li ; Alain Israel ; Laurent Abel ; Jean-Laurent Casanova ; Shen-Ying Zhang ; Emmanuelle Jouanguy ; Anne PuelNEMO is a key component of NF-κB- and IRF-3-dependent TLR3-mediated immunity to herpes simplex virus
002A01 (2010) Capucine Picard ; Horst Von Bernuth ; Pegah Ghandil ; Maya Chrabieh ; Ofer Levy ; Peter D. Arkwright ; Douglas Mcdonald ; Raif S. Geha ; Hidetoshi Takada ; Jens C. Krause ; C. Buddy Creech ; Cheng-Lung Ku ; Stephan Ehl ; Asz O Ma Odi ; Saleh Al-Muhsen ; Sami Al-Hajjar ; Abdulaziz Al-Ghonaium ; Noorbibi K. Day-Good ; Steven M. Holland ; John Gallin ; Helen Chapel ; David P. Speert ; Carlos Rodriguez-Gallego ; Elena Colino ; Ben-Zion Garty ; Chaim Roifman ; Toshiro Hara ; Hideto Yoshikawa ; Shigeaki Nonoyama ; Joseph Domachowske ; Andrew C. Issekutz ; Mimi Tang ; Joanne Smart ; Simona Eva Zitnik ; Cyrille Hoarau ; Dinakantha Kumararatne ; Adrian Thrasher ; E. Graham Davies ; Claire Bethune ; Nicolas Sirvent ; Dominique De Ricaud ; Yildiz Camcioglu ; J Ulia Vasconcelos ; Margarida Guedes ; Artur Bonito Vitor ; Carlos Rodrigo ; Francisco Alma An ; Maria Ndez ; Juan Ignacio A Ostegui ; Laia Alsina ; Claudia Fortuny ; Janine Reichenbach ; James W. Verbsky ; Xavier Bossuyt ; Rainer Doffinger ; Laurent Abel ; Anne Puel ; Jean-Laurent CasanovaClinical Features and Outcome of Patients With IRAK-4 and MyD88 Deficiency
002A02 (2011) Jacinta Bustamante ; Capucine Picard ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Laurent Abel ; Jean-Laurent CasanovaGenetic lessons learnt from X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
002C67 (2011) Marjorie Hubeau ; Flora Ngadjeua ; Anne Puel ; Laura Israel ; Jacqueline Feinberg ; Maya Chrabieh ; Kiran Belani ; Christine Bodemer ; Isabelle Fabre ; Alessandro Plebani ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Capucine Picard ; Alain Fischer ; Alain Israel ; Laurent Abel ; Michel Veron ; Jean-Laurent Casanova ; Fabrice Agou ; Jacinta BustamanteNew mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein
003443 (2013) Emmanuelle Jouanguy ; Laure Gineau ; Julien Cottineau ; Vivien Beziat ; Eric Vivier ; Jean-Laurent CasanovaInborn errors of the development of human Natural Killer cells
003565 (2012) Neslihan Edeer Karaca ; Stephanie Boisson-Dupuis ; Güzide Aksu ; Jacinta Bustamante ; Gulsen Kandiloglu ; Nazan Ozsan ; Mine Hekimgil ; Jean-Laurent Casanova ; Necil KutukculerGranulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN–γ receptor–1 deficiency
003691 (2015) Stéphanie Boisson-Dupuis ; Jacinta Bustamante ; Jamila El-Baghdadi ; Yildiz Camcioglu ; Nima Parvaneh ; Safaa El Azbaoui ; Aomar Agader ; Amal Hassani ; Naima El Hafidi ; Nidal Alaoui Mrani ; Zineb Jouhadi ; Fatima Ailal ; Jilali Najib ; Ismail Reisli ; Adil Zamani ; Sebnem Yosunkaya ; Saniye Gulle-Girit ; Alisan Yildiran ; Funda Erol Cipe ; Selda Hancerli Torun ; Ayse Metin ; Basak Yildiz Atikan ; Nevin Hatipoglu ; Cigdem Aydogmus ; Sara Sebnem Kilic ; Figen Dogu ; Neslihan Karaca ; Guzide Aksu ; Necil Kutukculer ; Melike Keser-Emiroglu ; Ayper Somer ; Gonul Tanir ; Caner Aytekin ; Parisa Adimi ; Seyed Alireza Mahdaviani ; Setareh Mamishi ; Aziz Bousfiha ; Ozden Sanal ; Davood Mansouri ; Jean-Laurent Casanova ; Laurent AbelInherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood
003742 (2015) Carolyn C. Jackson ; Lucy Best ; Lazaro Lorenzo ; Jean-Laurent Casanova ; Jochen Wacker ; Simone Bertz ; Abbas Agaimy ; Thomas HarrerA Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression
003859 (2014) Mary Ellen Conley ; Jean-Laurent CasanovaDiscovery of single-gene inborn errors of immunity by next generation sequencing
003870 (2013) Fanny Lanternier ; Sophie Cypowyj ; Capucine Picard ; Jacinta Bustamante ; Olivier Lortholary ; Jean-Laurent Casanova ; Anne PuelPrimary immunodeficiencies underlying fungal infections
003881 (2014) Jacinta Bustamante ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Laurent Abel ; Jean-Laurent CasanovaMendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity
003E50 (2011) Waleed Al-Herz ; Aziz Bousfiha ; Jean-Laurent Casanova ; Helen Chapel ; Mary Ellen Conley ; Charlotte Cunningham-Rundles ; Amos Etzioni ; Alain Fischer ; Jose Luis Franco ; Raif S. Geha ; Lennart Hammarström ; Shigeaki Nonoyama ; Luigi Daniele Notarangelo ; Hans Dieter Ochs ; Jennifer M. Puck ; Chaim M. Roifman ; Reinhard Seger ; Mimi L. K. TangPrimary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency
003E53 (2014) Waleed Al-Herz ; Aziz Bousfiha ; Jean-Laurent Casanova ; Talal Chatila ; Mary Ellen Conley ; Charlotte Cunningham-Rundles ; Amos Etzioni ; Jose Luis Franco ; H. Bobby Gaspar ; Steven M. Holland ; Christoph Klein ; Shigeaki Nonoyama ; Hans D. Ochs ; Erik Oksenhendler ; Capucine Picard ; Jennifer M. Puck ; Kate Sullivan ; Mimi L. K. TangPrimary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency
004802 (2011) Capucine Picard ; Jean-Laurent Casanova ; Anne PuelInfectious Diseases in Patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα Deficiency

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