PmcKwd.i
Checkpoint
Pmc
Racine
Checkpoint
Pmc
Exploration
Accueil
Racine
Racine

Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (Pmc)

Index « PmcKwd.i » - entrée « Mutation »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Mutagenesis < Mutation < Mutation analysis  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
000434 (2017) Cumali Degirmenci [Turquie] ; Suzan Guven Yilmaz [Turquie] ; Huseyin Onay [Turquie] ; Melis Palamar [Turquie] ; Sema Kalkan Ucar [Turquie] ; Meral Kayikcioglu [Turquie] ; Mahmut Coker [Turquie]A novel mutation and in vivo confocal microscopic findings in Fabry disease
001033 (2015) Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique]No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome
002039 (2013) Latha Soorya [États-Unis] ; Alexander Kolevzon [États-Unis] ; Jessica Zweifach [États-Unis] ; Teresa Lim [États-Unis] ; Yuriy Dobry [États-Unis] ; Lily Schwartz [États-Unis] ; Yitzchak Frank [États-Unis] ; A Ting Wang [États-Unis] ; Guiqing Cai [États-Unis] ; Elena Parkhomenko [États-Unis] ; Danielle Halpern [États-Unis] ; David Grodberg [États-Unis] ; Benjamin Angarita [États-Unis] ; Judith P. Willner [États-Unis] ; Amy Yang [États-Unis] ; Roberto Canitano [États-Unis, Italie] ; William Chaplin [États-Unis] ; Catalina Betancur [France] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis]Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency
002130 (2013) A. Mendola [Belgique] ; M. J. Schlögel [Belgique] ; A. Ghalamkarpour [Belgique] ; A. Irrthum [Belgique] ; H. L. Nguyen [Belgique] ; E. Fastré [Belgique] ; A. Bygum [Danemark] ; C. Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; C. Fagerberg [Danemark] ; E. Baselga [Espagne] ; I. Quere [France] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; L. M. Boon [Belgique] ; P. Brouillard [Belgique] ; M. Vikkula [Belgique]Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema
002321 (2013) Keiko Niimi ; Hitoshi Kiyoi ; Yuichi Ishikawa ; Fumihiko Hayakawa ; Shingo Kurahashi ; Rika Kihara ; Akihiro Tomita ; Tomoki NaoeGATA2 zinc finger 2 mutation found in acute myeloid leukemia impairs myeloid differentiation
002508 (2013) Nejat Mahdieh [Iran] ; Bahareh Rabbani [Iran]An Overview of Mutation Detection Methods in Genetic Disorders
003427 (2010) Margaret Mary Brosnahan ; Samantha A. Brooks [États-Unis] ; Douglas F. AntczakEquine Clinical Genomics: A Clinician’s Primer

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/Pmc/Checkpoint

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Checkpoint/PmcKwd.i -k "Mutation" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Checkpoint/PmcKwd.i  \
                -Sk "Mutation" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Checkpoint/biblio.hfd

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    LymphedemaV1
   |flux=    Pmc
   |étape=   Checkpoint
   |type=    indexItem
   |index=    PmcKwd.i
   |clé=    Mutation
}}
Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.31.
Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024