List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 11.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000B20 (2016) |
Karen Low [Royaume-Uni] ; Tazeen Ashraf [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Richard Fisher [Royaume-Uni] ; Frances Flinter [Royaume-Uni] ; Nicola Foulds [Royaume-Uni] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Ian Hayes [Nouvelle-Zélande] ; Alison Hills [Royaume-Uni] ; Susan Holder [Royaume-Uni] ; Melita Irving [Royaume-Uni] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Emma Kivuva [Royaume-Uni] ; Kathryn Lachlan [Royaume-Uni] ; Alex Magee [Irlande (pays)] ; Vivienne Mcconnell [Irlande (pays)] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Tara Montgomery [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Peter Turnpenny [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Maggie Williams [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] | Clinical and Genetic Aspects of KBG Syndrome |
| 000B69 (2016) |
Siddharth K. Prakash [États-Unis] ; Carolyn A. Bondy [États-Unis] ; Cheryl L. Maslen [États-Unis] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Laura Perrone [Italie] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Hector I. Michelena [États-Unis] ; Eduardo Bossone [Italie] ; Rodolfo Citro [Italie] ; Scott A. Lemaire ; Simon C. Body [États-Unis] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis] | Autosomal and X Chromosome Structural Variants Are Associated with Congenital Heart Defects in Turner Syndrome: The NHLBI GenTAC Registry |
| 001586 (2015) |
Kelly L. Jones [États-Unis] ; Ulrike Schwarze [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; Peter H. Byers [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | A Homozygous B3GAT3 Mutation Causes a Severe Syndrome with Multiple Fractures, Extending the Number of Linkeropathy Syndromes |
| 001832 (2014) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Emma Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Said Farschtschi [Allemagne] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; C Oliver Hanemann [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Eric Legius [Belgique] ; Luis F. Parada [États-Unis] ; Michael Patton [Royaume-Uni] ; Juha Peltonen [Finlande] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Vincent M. Riccardi [États-Unis] ; Thijs Van Der Vaart [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Meena Upadhyaya [Royaume-Uni] | Recent Developments in Neurofibromatoses and RASopathies: Management, Diagnosis and Current and Future Therapeutic Avenues |
| 001967 (2014) |
Chiara Leoni [Italie, États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Katherine B. Geiersbach [États-Unis] ; Christian N. Paxton [États-Unis] ; Bryan L. Krock [États-Unis] ; Rong Mao [États-Unis] ; Alan F. Rope [États-Unis] | Neural Tube Defects and Atypical Deletion on 22q11.2 |
| 001C56 (2014) |
Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis] | Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature |
| 001E32 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
| 002888 (2012) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; José L. Garcia-Perez [États-Unis, Espagne] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter Strouse [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Microcephaly, Intellectual Impairment, Bilateral Vesicoureteral Reflux, Distichiasis and Glomuvenous Malformations Associated with a 16q24.3 Contiguous Gene Deletion and a Glomulin Mutation |
| 003267 (2010) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Lisa Schoyer [États-Unis] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Judith E. Allanson [Canada] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Giovanni Neri [Italie] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eric Legius [Belgique] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Suzanne Schubbert [États-Unis] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Kevin Shannon [États-Unis] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; Martin Mcmahon [États-Unis] ; Carmen Guerra [Espagne] ; James A. Fagin [États-Unis] ; Benjamin Yu [États-Unis] ; Yoko Aoki [Japon] ; Ben G. Neel [Canada] ; Allan Balmain [États-Unis] ; Richard R. Drake [États-Unis] ; Garry P. Nolan [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Gideon Bollag [États-Unis] ; Judith Sebolt-Leopold [États-Unis] ; Jackson B. Gibbs [États-Unis] ; Alcino J. Silva [États-Unis] ; E. Elizabeth Patton [Royaume-Uni] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Mark W. Kieran [États-Unis] ; Bruce R. Korf [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Roger J. Packer [États-Unis] ; Teri Melese [États-Unis] | Proceedings from the 2009 Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: From Bedside to Bench and Back |
| 003459 (2010) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Eileen Lange [États-Unis] ; Jay Shubrook [États-Unis] ; F. John Service [États-Unis] ; Gail Herman [États-Unis] ; Rajaram J. Karne [États-Unis] ; Phillip Gorden [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] | Deletion of 8q24 in an Adult with Mild Dysmorphic Features, Developmental Delay, and Ketotic Hypoglycemia |
| 003C76 (2006) |
David A. Stevenson [États-Unis] ; Theodore J. Pysher [États-Unis] ; Robert M. Ward [États-Unis] ; John C. Carey [États-Unis] | Familial Congenital Nonimmune Hydrops, Chylothorax and Pulmonary Lymphangiectasia |
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