LymphedemaV1, PascalFrancis, Curation, bibRecord, 001051

Syndrome de Hennekam

Identifieur interne : 001051 ( PascalFrancis/Curation ); précédent : 001050; suivant : 001052

Syndrome de Hennekam

Auteurs : T. Erkan [Turquie] ; T. Kutlu [Turquie] ; F. Cullu [Turquie] ; M. Celik [Turquie] ; T. Demir [Turquie] ; B. Tüysüz [Turquie] ; G. T. Tümay [Turquie]

Source :

Archives de pédiatrie [ 0929-693X ] ; 1998.

RBID : Pascal:99-0036536

Descripteurs français

Pascal (Inist)
- Lymphangiectasie, Intestin, Dysmorphie faciale, Déficience intellectuelle, Etude cas, Nourrisson, Oedème, Disséminé, Lymphoedème, Association.
Wicri :
- topic : Association.

English descriptors

KwdEn :
- Association, Case study, Disseminated, Dysmorphic facies, Edema, Gut, Infant, Intellectual deficiency, Lymphangiectasis, Lymphedema.

Abstract

Le syndrome de Hennekam est caractérisé par des lymphangiectasies intestinales, une dysmorphie faciale et une déficience mentale modérée. Huit cas ont été rapportés à ce jour. Observation. - Une fillette âgée de 17 mois a consulté pour des oedèmes généralisés. L'enfant avait un développement psychomoteur normal. Outre des œdèmes généralisés, elle présentait une dysmorphie caractérisée par un visage et une racine nasale plats, des fissures palpébrales antimongoloides, un hypertélorisme, un épicanthus, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche et des oreilles bas implantées. On observait également un pli palmaire unique et des hémangiomes sur l'avant-bras droit, le tronc et la jambe gauche. Il n'y avait pas d'organomégalie. Le bilan biologique montrait une anémie ferriprive, une hypoprotidémie, une hypo-gammaglobulinémie et une augmentation de l'excrétion d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. L'examen endoscopique et les biopsies intestinales ont confirmé le diagnostic de lymphangiectasies intestinales. L'enfant a bénéficié d'une nutrition entérale des 24 heures avec un régime riche en triglycérides à chaîne moyenne et de perfusions d'albumine humaine. Conclusion. - À propos de ce cas, nous avons voulu rappeler le syndrome de Hennekam, qui se caractérise par l'association de lymphangiectasies intestinales et d'une dysmorphie faciale.

A01	`01`	`1`		`@0 0929-693X`
A05				`@2 5`
A06				`@2 12`
A08	`01`	`1`	`FRE`	`@1 Syndrome de Hennekam`
A11	`01`	`1`		`@1 ERKAN (T.)`
A11	`02`	`1`		`@1 KUTLU (T.)`
A11	`03`	`1`		`@1 CULLU (F.)`
A11	`04`	`1`		`@1 CELIK (M.)`
A11	`05`	`1`		`@1 DEMIR (T.)`
A11	`06`	`1`		`@1 TÜYSÜZ (B.)`
A11	`07`	`1`		`@1 TÜMAY (G. T.)`
A14	`01`			`@1 Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul @2 34300 Cerrahpaşa-Istanbul @3 TUR @Z 1 aut. @Z 2 aut. @Z 3 aut. @Z 4 aut. @Z 5 aut. @Z 6 aut. @Z 7 aut.`
A20				`@1 1344-1346`
A21				`@1 1998`
A23	`01`			`@0 FRE`
A24	`01`			`@0 eng`
A43	`01`			`@1 INIST @2 22857 @5 354000073066090090`
A44				`@0 0000 @1 © 1999 INIST-CNRS. All rights reserved.`
A45				`@0 13 ref.`
A47	`01`	`1`		`@0 99-0036536`
A60				`@1 P @3 EC`
A61				`@0 A`
A64		`2`		`@0 Archives de pédiatrie`
A66	`01`			`@0 FRA`
A68	`01`	`1`	`ENG`	`@1 Hennekam syndrome`
C01	`01`		`FRE`	@0 Le syndrome de Hennekam est caractérisé par des lymphangiectasies intestinales, une dysmorphie faciale et une déficience mentale modérée. Huit cas ont été rapportés à ce jour. Observation. - Une fillette âgée de 17 mois a consulté pour des oedèmes généralisés. L'enfant avait un développement psychomoteur normal. Outre des œdèmes généralisés, elle présentait une dysmorphie caractérisée par un visage et une racine nasale plats, des fissures palpébrales antimongoloides, un hypertélorisme, un épicanthus, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche et des oreilles bas implantées. On observait également un pli palmaire unique et des hémangiomes sur l'avant-bras droit, le tronc et la jambe gauche. Il n'y avait pas d'organomégalie. Le bilan biologique montrait une anémie ferriprive, une hypoprotidémie, une hypo-gammaglobulinémie et une augmentation de l'excrétion d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. L'examen endoscopique et les biopsies intestinales ont confirmé le diagnostic de lymphangiectasies intestinales. L'enfant a bénéficié d'une nutrition entérale des 24 heures avec un régime riche en triglycérides à chaîne moyenne et de perfusions d'albumine humaine. Conclusion. - À propos de ce cas, nous avons voulu rappeler le syndrome de Hennekam, qui se caractérise par l'association de lymphangiectasies intestinales et d'une dysmorphie faciale.
C02	`01`	`X`		`@0 002B12B04`
C03	`01`	`X`	`FRE`	`@0 Lymphangiectasie @5 01`
C03	`01`	`X`	`ENG`	`@0 Lymphangiectasis @5 01`
C03	`01`	`X`	`SPA`	`@0 Linfangiectasia @5 01`
C03	`02`	`X`	`FRE`	`@0 Intestin @5 02`
C03	`02`	`X`	`ENG`	`@0 Gut @5 02`
C03	`02`	`X`	`SPA`	`@0 Intestino @5 02`
C03	`03`	`X`	`FRE`	`@0 Dysmorphie faciale @5 04`
C03	`03`	`X`	`ENG`	`@0 Dysmorphic facies @5 04`
C03	`03`	`X`	`SPA`	`@0 Dismorfia facial @5 04`
C03	`04`	`X`	`FRE`	`@0 Déficience intellectuelle @5 07`
C03	`04`	`X`	`ENG`	`@0 Intellectual deficiency @5 07`
C03	`04`	`X`	`SPA`	`@0 Deficiencia intelectual @5 07`
C03	`05`	`X`	`FRE`	`@0 Etude cas @5 08`
C03	`05`	`X`	`ENG`	`@0 Case study @5 08`
C03	`05`	`X`	`SPA`	`@0 Estudio caso @5 08`
C03	`06`	`X`	`FRE`	`@0 Nourrisson @5 09`
C03	`06`	`X`	`ENG`	`@0 Infant @5 09`
C03	`06`	`X`	`SPA`	`@0 Lactante @5 09`
C03	`07`	`X`	`FRE`	`@0 Oedème @5 10`
C03	`07`	`X`	`ENG`	`@0 Edema @5 10`
C03	`07`	`X`	`SPA`	`@0 Edema @5 10`
C03	`08`	`X`	`FRE`	`@0 Disséminé @5 11`
C03	`08`	`X`	`ENG`	`@0 Disseminated @5 11`
C03	`08`	`X`	`SPA`	`@0 Diseminado @5 11`
C03	`09`	`X`	`FRE`	`@0 Lymphoedème @5 13`
C03	`09`	`X`	`ENG`	`@0 Lymphedema @5 13`
C03	`09`	`X`	`SPA`	`@0 Linfedema @5 13`
C03	`10`	`X`	`FRE`	`@0 Association @5 18`
C03	`10`	`X`	`ENG`	`@0 Association @5 18`
C03	`10`	`X`	`SPA`	`@0 Asociación @5 18`
C07	`01`	`X`	`FRE`	`@0 Homme`
C07	`01`	`X`	`ENG`	`@0 Human`
C07	`01`	`X`	`SPA`	`@0 Hombre`
C07	`02`	`X`	`FRE`	`@0 Appareil circulatoire pathologie @5 37`
C07	`02`	`X`	`ENG`	`@0 Cardiovascular disease @5 37`
C07	`02`	`X`	`SPA`	`@0 Aparato circulatorio patología @5 37`
C07	`03`	`X`	`FRE`	`@0 Lymphatique pathologie @5 38`
C07	`03`	`X`	`ENG`	`@0 Lymphatic vessel disease @5 38`
C07	`03`	`X`	`SPA`	`@0 Linfático patología @5 38`
N21				`@1 018`

Links toward previous steps (curation, corpus...)

to stream PascalFrancis, to step Corpus: Pour aller vers cette notice dans l'étape Curation :000A57

Links to Exploration step

Pascal:99-0036536

Le document en format XML

<record><TEI><teiHeader><fileDesc><titleStmt><title xml:lang="fr" level="a">Syndrome de Hennekam</title>
<author><name sortKey="Erkan, T" sort="Erkan, T" uniqKey="Erkan T" first="T." last="Erkan">T. Erkan</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Kutlu, T" sort="Kutlu, T" uniqKey="Kutlu T" first="T." last="Kutlu">T. Kutlu</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Cullu, F" sort="Cullu, F" uniqKey="Cullu F" first="F." last="Cullu">F. Cullu</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Celik, M" sort="Celik, M" uniqKey="Celik M" first="M." last="Celik">M. Celik</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Demir, T" sort="Demir, T" uniqKey="Demir T" first="T." last="Demir">T. Demir</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Tuysuz, B" sort="Tuysuz, B" uniqKey="Tuysuz B" first="B." last="Tüysüz">B. Tüysüz</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Tumay, G T" sort="Tumay, G T" uniqKey="Tumay G" first="G. T." last="Tümay">G. T. Tümay</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
</titleStmt>
<publicationStmt><idno type="wicri:source">INIST</idno>
<idno type="inist">99-0036536</idno>
<date when="1998">1998</date>
<idno type="stanalyst">PASCAL 99-0036536 INIST</idno>
<idno type="RBID">Pascal:99-0036536</idno>
<idno type="wicri:Area/PascalFrancis/Corpus">000A57</idno>
<idno type="wicri:Area/PascalFrancis/Curation">001051</idno>
</publicationStmt>
<sourceDesc><biblStruct><analytic><title xml:lang="fr" level="a">Syndrome de Hennekam</title>
<author><name sortKey="Erkan, T" sort="Erkan, T" uniqKey="Erkan T" first="T." last="Erkan">T. Erkan</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Kutlu, T" sort="Kutlu, T" uniqKey="Kutlu T" first="T." last="Kutlu">T. Kutlu</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Cullu, F" sort="Cullu, F" uniqKey="Cullu F" first="F." last="Cullu">F. Cullu</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Celik, M" sort="Celik, M" uniqKey="Celik M" first="M." last="Celik">M. Celik</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Demir, T" sort="Demir, T" uniqKey="Demir T" first="T." last="Demir">T. Demir</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Tuysuz, B" sort="Tuysuz, B" uniqKey="Tuysuz B" first="B." last="Tüysüz">B. Tüysüz</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
<author><name sortKey="Tumay, G T" sort="Tumay, G T" uniqKey="Tumay G" first="G. T." last="Tümay">G. T. Tümay</name>
<affiliation wicri:level="1"><inist:fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</inist:fA14>
<country>Turquie</country>
</affiliation>
</author>
</analytic>
<series><title level="j" type="main">Archives de pédiatrie</title>
<idno type="ISSN">0929-693X</idno>
<imprint><date when="1998">1998</date>
</imprint>
</series>
</biblStruct>
</sourceDesc>
<seriesStmt><title level="j" type="main">Archives de pédiatrie</title>
<idno type="ISSN">0929-693X</idno>
</seriesStmt>
</fileDesc>
<profileDesc><textClass><keywords scheme="KwdEn" xml:lang="en"><term>Association</term>
<term>Case study</term>
<term>Disseminated</term>
<term>Dysmorphic facies</term>
<term>Edema</term>
<term>Gut</term>
<term>Infant</term>
<term>Intellectual deficiency</term>
<term>Lymphangiectasis</term>
<term>Lymphedema</term>
</keywords>
<keywords scheme="Pascal" xml:lang="fr"><term>Lymphangiectasie</term>
<term>Intestin</term>
<term>Dysmorphie faciale</term>
<term>Déficience intellectuelle</term>
<term>Etude cas</term>
<term>Nourrisson</term>
<term>Oedème</term>
<term>Disséminé</term>
<term>Lymphoedème</term>
<term>Association</term>
</keywords>
<keywords scheme="Wicri" type="topic" xml:lang="fr"><term>Association</term>
</keywords>
</textClass>
</profileDesc>
</teiHeader>
<front><div type="abstract" xml:lang="fr">Le syndrome de Hennekam est caractérisé par des lymphangiectasies intestinales, une dysmorphie faciale et une déficience mentale modérée. Huit cas ont été rapportés à ce jour. Observation. - Une fillette âgée de 17 mois a consulté pour des oedèmes généralisés. L'enfant avait un développement psychomoteur normal. Outre des œdèmes généralisés, elle présentait une dysmorphie caractérisée par un visage et une racine nasale plats, des fissures palpébrales antimongoloides, un hypertélorisme, un épicanthus, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche et des oreilles bas implantées. On observait également un pli palmaire unique et des hémangiomes sur l'avant-bras droit, le tronc et la jambe gauche. Il n'y avait pas d'organomégalie. Le bilan biologique montrait une anémie ferriprive, une hypoprotidémie, une hypo-gammaglobulinémie et une augmentation de l'excrétion d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. L'examen endoscopique et les biopsies intestinales ont confirmé le diagnostic de lymphangiectasies intestinales. L'enfant a bénéficié d'une nutrition entérale des 24 heures avec un régime riche en triglycérides à chaîne moyenne et de perfusions d'albumine humaine. Conclusion. - À propos de ce cas, nous avons voulu rappeler le syndrome de Hennekam, qui se caractérise par l'association de lymphangiectasies intestinales et d'une dysmorphie faciale.</div>
</front>
</TEI>
<inist><standard h6="B"><pA><fA01 i1="01" i2="1"><s0>0929-693X</s0>
</fA01>
<fA05><s2>5</s2>
</fA05>
<fA06><s2>12</s2>
</fA06>
<fA08 i1="01" i2="1" l="FRE"><s1>Syndrome de Hennekam</s1>
</fA08>
<fA11 i1="01" i2="1"><s1>ERKAN (T.)</s1>
</fA11>
<fA11 i1="02" i2="1"><s1>KUTLU (T.)</s1>
</fA11>
<fA11 i1="03" i2="1"><s1>CULLU (F.)</s1>
</fA11>
<fA11 i1="04" i2="1"><s1>CELIK (M.)</s1>
</fA11>
<fA11 i1="05" i2="1"><s1>DEMIR (T.)</s1>
</fA11>
<fA11 i1="06" i2="1"><s1>TÜYSÜZ (B.)</s1>
</fA11>
<fA11 i1="07" i2="1"><s1>TÜMAY (G. T.)</s1>
</fA11>
<fA14 i1="01"><s1>Département de pédiatrie, service de gastroentérologie et de génétique, faculté de médecine de Cerrahpaşa, université d'Istanbul</s1>
<s2>34300 Cerrahpaşa-Istanbul</s2>
<s3>TUR</s3>
<sZ>1 aut.</sZ>
<sZ>2 aut.</sZ>
<sZ>3 aut.</sZ>
<sZ>4 aut.</sZ>
<sZ>5 aut.</sZ>
<sZ>6 aut.</sZ>
<sZ>7 aut.</sZ>
</fA14>
<fA20><s1>1344-1346</s1>
</fA20>
<fA21><s1>1998</s1>
</fA21>
<fA23 i1="01"><s0>FRE</s0>
</fA23>
<fA24 i1="01"><s0>eng</s0>
</fA24>
<fA43 i1="01"><s1>INIST</s1>
<s2>22857</s2>
<s5>354000073066090090</s5>
</fA43>
<fA44><s0>0000</s0>
<s1>© 1999 INIST-CNRS. All rights reserved.</s1>
</fA44>
<fA45><s0>13 ref.</s0>
</fA45>
<fA47 i1="01" i2="1"><s0>99-0036536</s0>
</fA47>
<fA60><s1>P</s1>
<s3>EC</s3>
</fA60>
<fA61><s0>A</s0>
</fA61>
<fA64 i2="2"><s0>Archives de pédiatrie</s0>
</fA64>
<fA66 i1="01"><s0>FRA</s0>
</fA66>
<fA68 i1="01" i2="1" l="ENG"><s1>Hennekam syndrome</s1>
</fA68>
<fC01 i1="01" l="FRE"><s0>Le syndrome de Hennekam est caractérisé par des lymphangiectasies intestinales, une dysmorphie faciale et une déficience mentale modérée. Huit cas ont été rapportés à ce jour. Observation. - Une fillette âgée de 17 mois a consulté pour des oedèmes généralisés. L'enfant avait un développement psychomoteur normal. Outre des œdèmes généralisés, elle présentait une dysmorphie caractérisée par un visage et une racine nasale plats, des fissures palpébrales antimongoloides, un hypertélorisme, un épicanthus, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche et des oreilles bas implantées. On observait également un pli palmaire unique et des hémangiomes sur l'avant-bras droit, le tronc et la jambe gauche. Il n'y avait pas d'organomégalie. Le bilan biologique montrait une anémie ferriprive, une hypoprotidémie, une hypo-gammaglobulinémie et une augmentation de l'excrétion d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. L'examen endoscopique et les biopsies intestinales ont confirmé le diagnostic de lymphangiectasies intestinales. L'enfant a bénéficié d'une nutrition entérale des 24 heures avec un régime riche en triglycérides à chaîne moyenne et de perfusions d'albumine humaine. Conclusion. - À propos de ce cas, nous avons voulu rappeler le syndrome de Hennekam, qui se caractérise par l'association de lymphangiectasies intestinales et d'une dysmorphie faciale.</s0>
</fC01>
<fC02 i1="01" i2="X"><s0>002B12B04</s0>
</fC02>
<fC03 i1="01" i2="X" l="FRE"><s0>Lymphangiectasie</s0>
<s5>01</s5>
</fC03>
<fC03 i1="01" i2="X" l="ENG"><s0>Lymphangiectasis</s0>
<s5>01</s5>
</fC03>
<fC03 i1="01" i2="X" l="SPA"><s0>Linfangiectasia</s0>
<s5>01</s5>
</fC03>
<fC03 i1="02" i2="X" l="FRE"><s0>Intestin</s0>
<s5>02</s5>
</fC03>
<fC03 i1="02" i2="X" l="ENG"><s0>Gut</s0>
<s5>02</s5>
</fC03>
<fC03 i1="02" i2="X" l="SPA"><s0>Intestino</s0>
<s5>02</s5>
</fC03>
<fC03 i1="03" i2="X" l="FRE"><s0>Dysmorphie faciale</s0>
<s5>04</s5>
</fC03>
<fC03 i1="03" i2="X" l="ENG"><s0>Dysmorphic facies</s0>
<s5>04</s5>
</fC03>
<fC03 i1="03" i2="X" l="SPA"><s0>Dismorfia facial</s0>
<s5>04</s5>
</fC03>
<fC03 i1="04" i2="X" l="FRE"><s0>Déficience intellectuelle</s0>
<s5>07</s5>
</fC03>
<fC03 i1="04" i2="X" l="ENG"><s0>Intellectual deficiency</s0>
<s5>07</s5>
</fC03>
<fC03 i1="04" i2="X" l="SPA"><s0>Deficiencia intelectual</s0>
<s5>07</s5>
</fC03>
<fC03 i1="05" i2="X" l="FRE"><s0>Etude cas</s0>
<s5>08</s5>
</fC03>
<fC03 i1="05" i2="X" l="ENG"><s0>Case study</s0>
<s5>08</s5>
</fC03>
<fC03 i1="05" i2="X" l="SPA"><s0>Estudio caso</s0>
<s5>08</s5>
</fC03>
<fC03 i1="06" i2="X" l="FRE"><s0>Nourrisson</s0>
<s5>09</s5>
</fC03>
<fC03 i1="06" i2="X" l="ENG"><s0>Infant</s0>
<s5>09</s5>
</fC03>
<fC03 i1="06" i2="X" l="SPA"><s0>Lactante</s0>
<s5>09</s5>
</fC03>
<fC03 i1="07" i2="X" l="FRE"><s0>Oedème</s0>
<s5>10</s5>
</fC03>
<fC03 i1="07" i2="X" l="ENG"><s0>Edema</s0>
<s5>10</s5>
</fC03>
<fC03 i1="07" i2="X" l="SPA"><s0>Edema</s0>
<s5>10</s5>
</fC03>
<fC03 i1="08" i2="X" l="FRE"><s0>Disséminé</s0>
<s5>11</s5>
</fC03>
<fC03 i1="08" i2="X" l="ENG"><s0>Disseminated</s0>
<s5>11</s5>
</fC03>
<fC03 i1="08" i2="X" l="SPA"><s0>Diseminado</s0>
<s5>11</s5>
</fC03>
<fC03 i1="09" i2="X" l="FRE"><s0>Lymphoedème</s0>
<s5>13</s5>
</fC03>
<fC03 i1="09" i2="X" l="ENG"><s0>Lymphedema</s0>
<s5>13</s5>
</fC03>
<fC03 i1="09" i2="X" l="SPA"><s0>Linfedema</s0>
<s5>13</s5>
</fC03>
<fC03 i1="10" i2="X" l="FRE"><s0>Association</s0>
<s5>18</s5>
</fC03>
<fC03 i1="10" i2="X" l="ENG"><s0>Association</s0>
<s5>18</s5>
</fC03>
<fC03 i1="10" i2="X" l="SPA"><s0>Asociación</s0>
<s5>18</s5>
</fC03>
<fC07 i1="01" i2="X" l="FRE"><s0>Homme</s0>
</fC07>
<fC07 i1="01" i2="X" l="ENG"><s0>Human</s0>
</fC07>
<fC07 i1="01" i2="X" l="SPA"><s0>Hombre</s0>
</fC07>
<fC07 i1="02" i2="X" l="FRE"><s0>Appareil circulatoire pathologie</s0>
<s5>37</s5>
</fC07>
<fC07 i1="02" i2="X" l="ENG"><s0>Cardiovascular disease</s0>
<s5>37</s5>
</fC07>
<fC07 i1="02" i2="X" l="SPA"><s0>Aparato circulatorio patología</s0>
<s5>37</s5>
</fC07>
<fC07 i1="03" i2="X" l="FRE"><s0>Lymphatique pathologie</s0>
<s5>38</s5>
</fC07>
<fC07 i1="03" i2="X" l="ENG"><s0>Lymphatic vessel disease</s0>
<s5>38</s5>
</fC07>
<fC07 i1="03" i2="X" l="SPA"><s0>Linfático patología</s0>
<s5>38</s5>
</fC07>
<fN21><s1>018</s1>
</fN21>
</pA>
</standard>
</inist>
</record>

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/PascalFrancis/Curation

HfdSelect -h $EXPLOR_STEP/biblio.hfd -nk 001051 | SxmlIndent | more

HfdSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Curation/biblio.hfd -nk 001051 | SxmlIndent | more

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    LymphedemaV1
   |flux=    PascalFrancis
   |étape=   Curation
   |type=    RBID
   |clé=     Pascal:99-0036536
   |texte=   Syndrome de Hennekam
}}

This area was generated with Dilib version V0.6.31.
Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024

	Serveur d'exploration sur le lymphœdème
	Attention, ce site est en cours de développement ! Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts. Les informations ne sont donc pas validées.

Serveur d'exploration sur le lymphœdème

Syndrome de Hennekam

Syndrome de Hennekam

Source :

Descripteurs français

English descriptors

Abstract

Links toward previous steps (curation, corpus...)

Links to Exploration step

Le document en format XML

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri