Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: a new syndrome?
Identifieur interne : 000F09 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 000F08; suivant : 000F10Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: a new syndrome?
Auteurs : J. M. Opitz ; J. F. Reynolds ; J. M. FitzgeraldSource :
- American journal of medical genetics [ 0148-7299 ] ; 1989.
Descripteurs français
- Pascal (Inist)
- Dysostose mandibulofaciale, Surdité, Malformation, Main, Pied, Membre supérieur, Membre inférieur, Hypotonie musculaire, Lymphoedème, Trouble pigmentation, Syndactylie, Etude familiale, Syndrome complexe, Trouble tonus, Système nerveux pathologie, Stomatologie, Système ostéoarticulaire pathologie, Peau pathologie, Enfant.
English descriptors
- KwdEn :
- Child, Complex syndrome, Diseases of the osteoarticular system, Family study, Foot, Hand, Hearing loss, Lower limb, Lymphedema, Malformation, Mandibulofacial dysostosis, Muscle tonus alteration, Muscular hypotonia, Nervous system diseases, Pigmentation disorder, Skin disease, Stomatology, Syndactyly, Upper limb.
Abstract
Ce syndrome ne semble pas avoir été décrit antérieurement. Il ne s'agit pas d'un syndrome d'aneuploïdie: 1) les chromosomes sont normaux, 2) il n'existe pas d'anomalies mineures, 3) malgré la lenteur du développement moteur (hypotonie congénitale) et cognitif (perte de l'audition) le nourrisson donne une impression «brillante»
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| NO : | PASCAL 90-0080160 INIST |
|---|---|
| ET : | Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: a new syndrome? |
| AU : | OPITZ (J. M.); REYNOLDS (J. F.); FITZGERALD (J. M.) |
| AF : | Montana state univ., dep. medical genetics/Bozeman MT/Etats-Unis (A11011000) |
| DT : | Publication en série; Niveau analytique |
| SO : | American journal of medical genetics; ISSN 0148-7299; Coden AJMGDA; Etats-Unis; Da. 1989; Vol. 33; No. 4; Pp. 433-435; Bibl. 2 ref. |
| LA : | Anglais |
| FA : | Ce syndrome ne semble pas avoir été décrit antérieurement. Il ne s'agit pas d'un syndrome d'aneuploïdie: 1) les chromosomes sont normaux, 2) il n'existe pas d'anomalies mineures, 3) malgré la lenteur du développement moteur (hypotonie congénitale) et cognitif (perte de l'audition) le nourrisson donne une impression «brillante» |
| CC : | 002B23E |
| FD : | Dysostose mandibulofaciale; Surdité; Malformation; Main; Pied; Membre supérieur; Membre inférieur; Hypotonie musculaire; Lymphoedème; Trouble pigmentation; Syndactylie; Etude familiale; Syndrome complexe; Trouble tonus; Système nerveux pathologie; Stomatologie; Système ostéoarticulaire pathologie; Peau pathologie; Enfant |
| FG : | Homme |
| ED : | Mandibulofacial dysostosis; Hearing loss; Malformation; Hand; Foot; Upper limb; Lower limb; Muscular hypotonia; Lymphedema; Pigmentation disorder; Syndactyly; Family study; Complex syndrome; Muscle tonus alteration; Nervous system diseases; Stomatology; Diseases of the osteoarticular system; Skin disease; Child |
| EG : | Human |
| SD : | Disostosis mandibulofacial; Sordera; Malformación; Mano; Pie; Miembro superior; Miembro inferior; Hipotonía muscular; Linfedema; Trastorno pigmentación; Sindactilia; Estudio familiar; Síndrome complejo; Trastorno tono muscular; Sistema nervioso patología; Estomatología; Sistema osteoarticular patología; Piel patología; Niño |
| LO : | CNRS-17405 |
| ID : | 90-0080160 |
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Il ne s'agit pas d'un syndrome d'aneuploïdie: 1) les chromosomes sont normaux, 2) il n'existe pas d'anomalies mineures, 3) malgré la lenteur du développement moteur (hypotonie congénitale) et cognitif (perte de l'audition) le nourrisson donne une impression «brillante»</div></front></TEI><inist><standard h6="B"><pA><fA01 i1="01" i2="1"><s0>0148-7299</s0></fA01><fA02 i1="01"><s0>AJMGDA</s0></fA02><fA03 i2="1"><s0>Am. j. med. genet.</s0></fA03><fA05><s2>33</s2></fA05><fA06><s2>4</s2></fA06><fA08 i1="01" i2="1" l="ENG"><s1>Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: a new syndrome?</s1></fA08><fA11 i1="01" i2="1"><s1>OPITZ (J. M.)</s1></fA11><fA11 i1="02" i2="1"><s1>REYNOLDS (J. F.)</s1></fA11><fA11 i1="03" i2="1"><s1>FITZGERALD (J. 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