Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Wicri.i » - entrée « Génétique »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
Gynécologie < Génétique < Gérontologie  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 30.
[0-20] [0 - 20][0 - 30][20-29][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000042 (2013) Munenari Itoh [Japon] ; Hidemi Nakagawa [Japon]A novel complex insertion-deletion mutation in the FOXC2 gene in a Japanese patient with Lymphedema-Distichiasis Syndrome
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000092 (2012) Jan Kazenwadel [Australie] ; Genevieve A. Secker [Australie] ; Yajuan J. Liu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Robert S. Wildin [États-Unis] ; Jennifer Cuellar-Rodriguez [États-Unis] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Sarah Dyack [États-Unis] ; Conrad V. Fernandez [États-Unis] ; Chan-Eng Chong [Australie] ; Milena Babic [Australie] ; Peter G. Bardy [Australie] ; Akiko Shimamura [États-Unis] ; Michael Y. Zhang [États-Unis] ; Tom Walsh [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Dennis D. Hickstein [Australie] ; Marshall S. Horwitz [États-Unis] ; Christopher N. Hahn [Australie] ; Hamish S. Scott [Australie] ; Natasha L. Harvey [Australie]Loss-of-function germline GATA2 mutations in patients with MDS/AML or MonoMAC syndrome and primary lymphedema reveal a key role for GATA2 in the lymphatic vasculature
000096 (2012) Gwendolyn De Bruyn [Belgique] ; Alexandra Casaer [Belgique] ; Katrien Devolder [Belgique] ; Geert Van Acker [Belgique] ; Hilde Logghe [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Luc Cornette [Belgique]Hydrops fetalis and pulmonary lymphangiectasia due to FOXC2 mutation: an autosomal dominant hereditary lymphedema syndrome with variable expression
000106 (2012) David N. Finegold [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Kelly Z. Knickelbein [États-Unis] ; Shelley Perschke [États-Unis] ; Sarah E. Noon [États-Unis] ; Diana Campbell [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Diana Huang [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Adam M. Brufsky [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis]Connexin 47 Mutations Increase Risk for Secondary Lymphedema Following Breast Cancer Treatment
000145 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000151 (2011) J. Benard [France] ; J. Saada [France] ; J. Amiel [France] ; S. Vignes [France] ; A. Benachi [France] ; O. Picone [France]Prenatal diagnosis of Milroy disease
000161 (2011) P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; M. A. Simpson [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni]Massively parallel sequencing and identification of genes for primary lymphoedema: a perfect fit
000254 (2010) Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Marlise Franke-Snyder [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis]GJC2 Missense Muitations Cause Human Lymphedema
000272 (2010) Catherine M. L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus [Royaume-Uni] ; Ian H. Leach [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Mcdermott [Royaume-Uni] ; David A. Walker [Royaume-Uni] ; Jane C. Ravenscroft [Royaume-Uni]A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID)
000273 (2010) F. Connell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni]A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype
000298 (2009) Meredith Downes [Australie] ; Mathias Francois [Australie] ; Charles Ferguson [Australie] ; Robert G. Parton [Australie] ; Peter Koopman [Australie]Vascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation
000309 (2009) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; W. Holnthoner [Finlande] ; P. Saharinen [Finlande] ; L. M. Boon [Belgique] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [Belgique]Recessive primary congenital lymphoedema caused by a VEGFR3 mutation
000347 (2009) F. C. Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; C. Carver [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; N. Williams [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas
000375 (2008) Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000405 (2008) Sajid Malik [Pakistan] ; Karl-Heinz Grzeschik [Allemagne]Congenital, low penetrance lymphedema of lower limbs maps to chromosome 6q16.2-q22.1 in an inbred Pakistani family
000435 (2007) S. R. Hoque [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni]Yellow nail syndrome : not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature
000452 (2007) Gail Davey [Éthiopie] ; Ewenat Gebrehanna [Éthiopie] ; Adebowale Adeyemo [États-Unis] ; Charles Rotimi [États-Unis] ; Melanie Newport [Royaume-Uni] ; Kelemu Desta [Éthiopie]Podoconiosis: a tropical model for gene-environment interactions?
000454 (2007) M. Büchner [Allemagne] ; S. Dostert [Allemagne] ; A. Falkert [Allemagne] ; G. Huber [Allemagne] ; B. Seelbach-Göbel [Allemagne]Perinatal diagnosis of a lymphedema-distichiasis syndrome (LD)
000528 (2006) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; S. Morlot [Allemagne] ; A. Raas-Rothschild [Israël] ; A. Utkus [Lituanie] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; L. M. Boon [Belgique] ; M. Vikkula [Belgique]Hereditary lymphedema type I associated with VEGFR3 mutation : the first de novo case and atypical presentations
000550 (2005) Aude Khau Van Kien [France] ; Virginie Soulier-Sotto [France] ; Marlène Coupe [France] ; Jean-Pierre Laroche [France] ; Isabelle Quere [France]La génétique du lymphœdème constitutionnel

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/PascalFrancis/Checkpoint
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/Wicri.i -k "Génétique" 
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/Wicri.i  \
                -Sk "Génétique" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    LymphedemaV1
   |flux=    PascalFrancis
   |étape=   Checkpoint
   |type=    indexItem
   |index=    Wicri.i
   |clé=    Génétique
}}

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.31.
Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024