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Index « PascalFr.i » - entrée « Caractère autosomique »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 14.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000096 (2012) Gwendolyn De Bruyn [Belgique] ; Alexandra Casaer [Belgique] ; Katrien Devolder [Belgique] ; Geert Van Acker [Belgique] ; Hilde Logghe [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Luc Cornette [Belgique]Hydrops fetalis and pulmonary lymphangiectasia due to FOXC2 mutation: an autosomal dominant hereditary lymphedema syndrome with variable expression
000249 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An Inherited Condition
000764 (2002) Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis]Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation
000774 (2002) M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France]FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate
000824 (2001) Y. Fatinni [Arabie saoudite] ; A. Asindi [Arabie saoudite] ; Y. Al Falki [Arabie saoudite] ; A. Al Harthi [Arabie saoudite] ; S. Al Fifi [Arabie saoudite] ; S. Al-Daama [Arabie saoudite]Possible new autosomal recessive syndrome of congenital lymphoedema, nail dystrophy and esotropia in a Saudi family
000852 (2001) Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations
000899 (2000) D. J. Amor [Australie] ; R. J. Leventer [Australie] ; S. Hayllar [Australie] ; A. Bankier [Australie]Polymicrogyria associated with scalp and limb defects : Variant of Adams-Oliver syndrome
000926 (2000) A. Irrthum [États-Unis] ; M. J. Karkkainen [Finlande] ; K. Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [États-Unis]Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase
000978 (1999) C. Limwongse [États-Unis] ; R. E. Wyszynski [États-Unis] ; L. H. Dickerman [États-Unis] ; N. H. Robin [États-Unis]Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia : A unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance
000980 (1999) A. L. Evans [Royaume-Uni, États-Unis] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Sotirova [États-Unis] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; J. Beninson [États-Unis] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; J. Rosbotham [Royaume-Uni] ; A. Child [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis]Mapping of primary congenital lymphedema to the 5q35.3 region
000D72 (1992) M. Feingold [États-Unis] ; L. BartosheskyMicrocephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasi : a distinct syndrome ?
000E26 (1991) M. Urioste [Espagne] ; A. Arroyo ; M.-L. Martinez-FriasCampomelia, polycystic dysplasia, and cervical lymphocele in two sibs
000F17 (1989) R. C. M. Hennekam ; R. A. Geerdink ; B. C. J. Hamel ; F. A. M. Hennekam ; P. Kraus ; J. A. Rammeloo ; A. A. W. TillemansAutosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation

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