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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 44.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000117 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family
000279 (2009) Ewa Tuleja [France] ; Maria Arrault [France] ; Stéphane Vignes [France]Un clin d'œil héréditaire...
000445 (2007) Shoji Yabuki [Japon] ; Shin-Ichi Kikuchi [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon]Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema
000634 (2004) Karen T. Cuenco [États-Unis] ; M. Elizabeth Halloran ; Patrick J. LammieAssessment of families for excess risk of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area
000635 (2004) Cagri Yildirim-Toruner [États-Unis] ; Kavitha Subramanian [États-Unis] ; Lamya El Manjra [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Stanley Goldstein [États-Unis] ; Emilia Vitale [États-Unis, Italie]A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus
000636 (2004) Karen T. Cuenco [États-Unis, Haïti] ; M. Elizabeth Halloran ; Jacky Louis-Charles ; Patrick J. LammieA family study of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area
000676 (2003) A. L. Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A. H. Child [Royaume-Uni]Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema
000743 (2002) Tsutomu Ogata [Japon] ; Koji Muroya [Japon] ; Goro Sasaki [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Tadashi Hattori [Japon]SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a japanese family : Implication for the development of Turner skeletal features
000763 (2002) Inge D. C. Van Balkom ; Mariel Alders [Pays-Bas] ; Judith Allanson [Canada] ; Carlo Bellini [Italie] ; Ulrich Frank [Allemagne] ; Greetje De Jong [Afrique du Sud] ; Ingeborg Kolbe [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Stan Rockson [États-Unis] ; Peter Rowe [Canada] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas]Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: A review
000764 (2002) Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis]Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation
000774 (2002) M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France]FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate
000784 (2002) G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni]Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-istichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24
000812 (2001) David N. Finegold [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Kara L. Levinson [États-Unis] ; Elizabeth M. Cherniske [États-Unis] ; Barbara R. Pober [États-Unis] ; Jean W. Dunlap [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis]Truncating mutations in FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes
000820 (2001) Catharine J. Holberg [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Michael J. Bernas [États-Unis] ; Marlys H. Witte [États-Unis] ; Kimberly E. Fultz [États-Unis] ; M. Andrade [Brésil] ; Charles L. Witte [États-Unis]Segregation analyses and a genome-wide linkage search confirm genetic heterogeneity and suggest oligogenic inheritance in some milroy congenital primary lymphedema families
000840 (2001) S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni]Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection
000852 (2001) Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations
000854 (2001) I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J. P. Fryns [Belgique]Autosomal dominant microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome
000855 (2001) R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene
000899 (2000) D. J. Amor [Australie] ; R. J. Leventer [Australie] ; S. Hayllar [Australie] ; A. Bankier [Australie]Polymicrogyria associated with scalp and limb defects : Variant of Adams-Oliver syndrome
000903 (2000) JIANMING FANG [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Martin F. Arlt [États-Unis] ; Michael W. Glynn [États-Unis] ; Jerome L. Gorski [États-Unis] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis]Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome
000906 (2000) M. J. Karkkainen [Finlande] ; R. E. Ferrell [États-Unis] ; E. C. Lawrence [États-Unis] ; M. A. Kimak [États-Unis] ; K. L. Levinson [États-Unis] ; M. A. Mctigue [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; D. N. Finegold [États-Unis]Missense mutations interfere with VEGFR-3 signalling in primary lymphoedema

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