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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Microcéphalie »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000117 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family
000320 (2009) Smadar Eventov-Friedman [Israël] ; Amihood Singer [Israël] ; Eric S. Shinwell [Israël]Microcephaly, lymphedema, chorioretinopathy and atrial septal defect : a case report and review of the literature
000480 (2007) Karmen M. Trzupek [États-Unis] ; Rena E. Falk [États-Unis] ; Joseph L. Demer [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis]Clinical report. Microcephaly with chorioretinopathy in a brother-sister pair: Evidence for germ line mosaicism and further delineation of the ocular phenotype
000854 (2001) I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J. P. Fryns [Belgique]Autosomal dominant microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome
000978 (1999) C. Limwongse [États-Unis] ; R. E. Wyszynski [États-Unis] ; L. H. Dickerman [États-Unis] ; N. H. Robin [États-Unis]Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia : A unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance
000A62 (1998) S. Strenge [Allemagne] ; U. G. Froster [Allemagne]Microcephaly-lymphedema syndrome : Report of a family with short stature as additional manifestation
000C36 (1995) J.-P. Fryns [Belgique] ; E. Smeets ; H. Van Den BergheOn the nosology of the "primary true microcephaly, chorioretinal dysplasia, lymphoedema" association
000D72 (1992) M. Feingold [États-Unis] ; L. BartosheskyMicrocephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasi : a distinct syndrome ?
001030 (1986) C. A. Crowe ; L. H. DickermanBrief clinical report: a genetic association between microcephaly and lymphedema
001078 (1985) A. K. C. LeungDominantly inherited syndrome of microcephaly and congenital lymphedema

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Amihood Singer
2L. H. Dickerman
2Pia Ostergaard
2Steve Jeffery
1A. K. C. Leung
1A. Leys
1Alexandros Onoufriadis
1Andreas Van Impel
1Anthony T. Moore
1Antonella Mendola
1Arash Ghalamkarpour
1Bart L. Loeys
1C. A. Crowe
1C. Limwongse
1E. Smeets
1Eric S. Shinwell
1Esin Kantekin
1F. De Tavernier
1Ferda Ozkinay
1Filiz Hazan
1Fiona C. Connell
1Fusun Atlihan
1Glen Brice
1H. Van Cleynenbreugel
1H. Van Den Berghe
1I. Casteels
1Ines Martinez-Corral
1J. P. Fryns
1J.-P. Fryns
1Joseph L. Demer
1Jules G. Leroy
1K. Devriendt
1Karmen M. Trzupek
1L. Bartoshesky
1Lut Van Laer
1M. Feingold
1Martin G. Bialer
1Meriel Mcentagart
1Michael A. Simpson
1Miikka Vikkula
1N. H. Robin
1Oliver Quarrell
1P. Demaerel
1Peter S. Mortimer
1Pradeep Vasudevan
1R. E. Wyszynski
1Rena E. Falk
1Richard C. Trembath
1Richard G. Weleber
1S. Strenge
1Sahar Mansour
1Smadar Eventov-Friedman
1Sophie Devery
1Stefan Schulte-Merker
1Taija Makinen
1Taylan Ozturk
1U. G. Froster

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