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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Génétique »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 30.
[0-20] [0 - 20][0 - 30][20-29][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000042 (2013) Munenari Itoh [Japon] ; Hidemi Nakagawa [Japon]A novel complex insertion-deletion mutation in the FOXC2 gene in a Japanese patient with Lymphedema-Distichiasis Syndrome
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000092 (2012) Jan Kazenwadel [Australie] ; Genevieve A. Secker [Australie] ; Yajuan J. Liu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Robert S. Wildin [États-Unis] ; Jennifer Cuellar-Rodriguez [États-Unis] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Sarah Dyack [États-Unis] ; Conrad V. Fernandez [États-Unis] ; Chan-Eng Chong [Australie] ; Milena Babic [Australie] ; Peter G. Bardy [Australie] ; Akiko Shimamura [États-Unis] ; Michael Y. Zhang [États-Unis] ; Tom Walsh [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] ; Dennis D. Hickstein [Australie] ; Marshall S. Horwitz [États-Unis] ; Christopher N. Hahn [Australie] ; Hamish S. Scott [Australie] ; Natasha L. Harvey [Australie]Loss-of-function germline GATA2 mutations in patients with MDS/AML or MonoMAC syndrome and primary lymphedema reveal a key role for GATA2 in the lymphatic vasculature
000096 (2012) Gwendolyn De Bruyn [Belgique] ; Alexandra Casaer [Belgique] ; Katrien Devolder [Belgique] ; Geert Van Acker [Belgique] ; Hilde Logghe [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Luc Cornette [Belgique]Hydrops fetalis and pulmonary lymphangiectasia due to FOXC2 mutation: an autosomal dominant hereditary lymphedema syndrome with variable expression
000106 (2012) David N. Finegold [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Kelly Z. Knickelbein [États-Unis] ; Shelley Perschke [États-Unis] ; Sarah E. Noon [États-Unis] ; Diana Campbell [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Diana Huang [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Adam M. Brufsky [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis]Connexin 47 Mutations Increase Risk for Secondary Lymphedema Following Breast Cancer Treatment
000145 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000151 (2011) J. Benard [France] ; J. Saada [France] ; J. Amiel [France] ; S. Vignes [France] ; A. Benachi [France] ; O. Picone [France]Prenatal diagnosis of Milroy disease
000161 (2011) P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; M. A. Simpson [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni]Massively parallel sequencing and identification of genes for primary lymphoedema: a perfect fit
000254 (2010) Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Marlise Franke-Snyder [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis]GJC2 Missense Muitations Cause Human Lymphedema
000272 (2010) Catherine M. L. Roberts [Royaume-Uni] ; Janet E. Angus [Royaume-Uni] ; Ian H. Leach [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Mcdermott [Royaume-Uni] ; David A. Walker [Royaume-Uni] ; Jane C. Ravenscroft [Royaume-Uni]A novel NEMO gene mutation causing osteopetrosis, lymphoedema, hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency (OL-HED-ID)
000273 (2010) F. Connell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni]A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype
000298 (2009) Meredith Downes [Australie] ; Mathias Francois [Australie] ; Charles Ferguson [Australie] ; Robert G. Parton [Australie] ; Peter Koopman [Australie]Vascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation
000309 (2009) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; W. Holnthoner [Finlande] ; P. Saharinen [Finlande] ; L. M. Boon [Belgique] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [Belgique]Recessive primary congenital lymphoedema caused by a VEGFR3 mutation
000347 (2009) F. C. Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; C. Carver [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; N. Williams [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas
000375 (2008) Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000405 (2008) Sajid Malik [Pakistan] ; Karl-Heinz Grzeschik [Allemagne]Congenital, low penetrance lymphedema of lower limbs maps to chromosome 6q16.2-q22.1 in an inbred Pakistani family
000435 (2007) S. R. Hoque [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni]Yellow nail syndrome : not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature
000452 (2007) Gail Davey [Éthiopie] ; Ewenat Gebrehanna [Éthiopie] ; Adebowale Adeyemo [États-Unis] ; Charles Rotimi [États-Unis] ; Melanie Newport [Royaume-Uni] ; Kelemu Desta [Éthiopie]Podoconiosis: a tropical model for gene-environment interactions?
000454 (2007) M. Büchner [Allemagne] ; S. Dostert [Allemagne] ; A. Falkert [Allemagne] ; G. Huber [Allemagne] ; B. Seelbach-Göbel [Allemagne]Perinatal diagnosis of a lymphedema-distichiasis syndrome (LD)
000528 (2006) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; S. Morlot [Allemagne] ; A. Raas-Rothschild [Israël] ; A. Utkus [Lituanie] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; L. M. Boon [Belgique] ; M. Vikkula [Belgique]Hereditary lymphedema type I associated with VEGFR3 mutation : the first de novo case and atypical presentations
000550 (2005) Aude Khau Van Kien [France] ; Virginie Soulier-Sotto [France] ; Marlène Coupe [France] ; Jean-Pierre Laroche [France] ; Isabelle Quere [France]La génétique du lymphœdème constitutionnel

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
5Peter Mortimer (dermatologue)‎
5Steve Jeffery
4Glen Brice
4Sahar Mansour
3S. Mansour
2A. Ghalamkarpour
2Alexandros Onoufriadis
2Anne H. Child
2Arash Ghalamkarpour
2Catherine J. Baty
2David N. Finegold
2Eleanor Feingold
2Elizabeth C. Lawrence
2Fiona C. Connell
2G. Brice
2J. B. Mulliken
2Jenny M. Karlsson
2Kevin Burnand
2L. M. Boon
2M. Vikkula
2Mansoor Sarfarazi
2Mark A. Kimak
2Michael A. Simpson
2Miikka Vikkula
2P. Ostergaard
2Peter S. Mortimer
2Pia Ostergaard
2Rachel Bell
2Robert E. Ferrell
2S. Jeffery
2Stephen D. Meriney
1
1A. Benachi
1A. Falkert
1A. G. Hise
1A. Raas-Rothschild
1A. S. Knisely
1A. Utkus
1Adam M. Brufsky
1Adebowale Adeyemo
1Akiko Shimamura
1Alberto Smith
1Alexandra Casaer
1Alfred Königsrainer
1Ali Hasan
1Amihood Singer
1Amy P. Hsu
1Andreas R. Janecke
1Andreas Van Impel
1Anne Child
1Anthony T. Moore
1Antonella Mendola
1Aude Khau Van Kien
1Augusto Antonio Niccoli
1B. Seelbach-Göbel
1Bart L. Loeys
1Burkhard Simma
1C. B. Van Der Hagen
1C. Carver
1Cagri Yildirim-Toruner
1Carolyn Sholto-Douglas-Vernon
1Catherine M. L. Roberts
1Chan-Eng Chong
1Charles Ferguson
1Charles Rotimi
1Chiara Azzari
1Christopher N. Hahn
1Conrad V. Fernandez
1D. J. Tisch
1David A. Walker
1Dennis D. Hickstein
1Diana Campbell
1Diana Huang
1Ehud Weiner
1Elena Chiappini
1Eliezer Shalev
1Elizabeth M. Mcdermott
1Emilia Vitale
1Emily Chen
1Etty Daniel-Spiegel
1Ewenat Gebrehanna
1Eyun J. Song
1F. C. Connell
1F. Connell
1F. E. Hazlett
1Felix Offner
1Florian Kronenberg
1Fred B. Berry
1G. Huber
1G. Scheerchmidt
1Gail Davey
1Geert Van Acker
1Genevieve A. Secker
1Gwendolyn De Bruyn
1H. Gornig
1Hamish S. Scott
1Helmut Ellemunter
1Hidemi Nakagawa
1Hilde Logghe
1Ian H. Leach

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/PascalFrancis/Checkpoint

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i -k "Génétique" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/FC03.fr.i  \
                -Sk "Génétique" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Checkpoint/biblio.hfd

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