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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Steve Jeffery »
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Stephen W. Duffy < Steve Jeffery < Steve Vernon  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000117 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family
000145 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000157 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
000158 (2011) Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Charlotte Hubert [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Mutations in FOXC2 in Humans (Lymphoedema Distichiasis Syndrome) Cause Lymphatic Dysfunction on Dependency
000249 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An Inherited Condition
000256 (2010) Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni]Emberger Syndrome-Primary Lymphedema With Myelodysplasia: Report of Seven New Cases
000347 (2009) F. C. Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard [Royaume-Uni] ; C. Carver [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; N. Williams [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas
000375 (2008) Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000457 (2007) Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Jane French [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb
000577 (2005) Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Russell Mellor [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Lymphoedema-distichiasis and FOXC2 : unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
11Lymphoedème
8Mutation
5Génétique
5Homme
3Distichiasis
2Caractère autosomique
2Caractère dominant
2Leucémie aiguë myéloblastique
2Maladie héréditaire
2Microcéphalie
1Appareil circulatoire
1Appareil circulatoire pathologie
1Caractère lié au sexe
1Carte génétique
1Choriorétinopathie
1Chromosome X
1Congénital
1De novo
1Dysplasie
1Déterminisme génétique
1Etude cas
1Etude familiale
1Fissure congénitale
1Fluorescence
1Identification
1Langue
1Liaison génétique
1Lipodystrophie
1Lipoedème
1Lymphatique
1Malade
1Mammalia
1Membre inférieur
1Microlymphographie
1Monosomie
1Pathogénie
1Peau
1Phénotype
1Prédisposition
1Récepteur VEGFR3
1Syndrome
1Syndrome myélodysplasique
1Séquence nucléotide
1Séquençage
1Trouble fonctionnel
1Turquie
1Valvule veine

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/PascalFrancis/Checkpoint

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Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024