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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « Auteurs » - entrée « Pia Ostergaard »
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Phillip L. Van < Pia Ostergaard < Piero Pavone  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000117 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family
000145 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000157 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
000249 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An Inherited Condition
000256 (2010) Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni]Emberger Syndrome-Primary Lymphedema With Myelodysplasia: Report of Seven New Cases

List of associated FC03.fr.i

Nombre de
documents		Descripteur
6Lymphoedème
4Mutation
3Homme
2Caractère autosomique
2Caractère dominant
2Génétique
2Leucémie aiguë myéloblastique
2Maladie héréditaire
2Microcéphalie
1Caractère lié au sexe
1Carte génétique
1Choriorétinopathie
1Chromosome X
1Congénital
1Dysplasie
1Déterminisme génétique
1Etude cas
1Etude familiale
1Fissure congénitale
1Identification
1Langue
1Liaison génétique
1Lipodystrophie
1Lipoedème
1Malade
1Monosomie
1Pathogénie
1Phénotype
1Prédisposition
1Syndrome
1Syndrome myélodysplasique
1Séquence nucléotide
1Séquençage
1Turquie

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