LymphedemaV1, PascalFrancis, Checkpoint, indexItem, Author.i, Glen Brice

Gladys L. Giron < Glen Brice < Gorana Tomasic

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000088 (2012)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]	Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000145 (2011)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]	Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000149 (2011)	John S. Ferguson [Royaume-Uni] ; Shymalar Gunatheesan [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Rob Hastings [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]	Primary Lymphedema With Coarctation of the Aorta: Possible New Syndrome or Variant of Irons-Bianchi Syndrome?
000157 (2011)	Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]	Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
000249 (2010)	Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]	Lipedema: An Inherited Condition
000256 (2010)	Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni]	Emberger Syndrome-Primary Lymphedema With Myelodysplasia: Report of Seven New Cases
000375 (2008)	Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]	Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000457 (2007)	Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Jane French [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]	Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb
000577 (2005)	Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Russell Mellor [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]	Lymphoedema-distichiasis and FOXC2 : unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations

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Nombre de documents	Descripteur
9	Lymphoedème
6	Mutation
4	Génétique
3	Homme
2	Caractère autosomique
2	Caractère dominant
2	Distichiasis
2	Leucémie aiguë myéloblastique
2	Maladie héréditaire
1	Appareil circulatoire pathologie
1	Caractère lié au sexe
1	Cardiopathie congénitale
1	Carte génétique
1	Choriorétinopathie
1	Chromosome X
1	Coarctation aortique
1	Congénital
1	De novo
1	Déterminisme génétique
1	Etude cas
1	Fer
1	Identification
1	Liaison génétique
1	Lipodystrophie
1	Lipoedème
1	Membre inférieur
1	Microcéphalie
1	Monosomie
1	Pathogénie
1	Phénotype
1	Prédisposition
1	Syndrome
1	Syndrome myélodysplasique
1	Séquence nucléotide
1	Séquençage
1	Valvule veine
1	Variant

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