Auteurs
Pascal
Checkpoint
PascalFrancis
Racine
Checkpoint
PascalFrancis
Exploration
Accueil
Racine
Racine

Serveur d'exploration sur le lymphœdème

Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.

Eléments de l'association

Steve Jeffery11
Mutation31
Steve Jeffery Sauf Mutation" 3
Mutation Sauf Steve Jeffery" 23
Steve Jeffery Et Mutation 8
Steve Jeffery Ou Mutation 34
Corpus1748
\n\n\n\n \n

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000117 Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family
000145 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
000157 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
000158 Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Naomi Tate [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Charlotte Hubert [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Mutations in FOXC2 in Humans (Lymphoedema Distichiasis Syndrome) Cause Lymphatic Dysfunction on Dependency
000375 Tayebeh Rezaie [États-Unis] ; Rose Ghoroghchian [États-Unis] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Ali Hasan [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Steve Vernon [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis]Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2
000457 Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Anthony W. B. Stanton [Royaume-Uni] ; Jane French [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; J. Rodney Levick [Royaume-Uni] ; Kevin G. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb
000577 Carolyn Sholto-Douglas-Vernon [Royaume-Uni] ; Rachel Bell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Alberto Smith [Royaume-Uni] ; Russell Mellor [Royaume-Uni] ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Lymphoedema-distichiasis and FOXC2 : unreported mutations, de novo mutation estimate, families without coding mutations
Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.31.
Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024