Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000099 |
Hiroyuki Ishida [Japon] ; Kosuke Imai [Japon] ; Kenichi Honma [Japon] ; Shin-Ichi Tamura [Japon] ; Toshihiko Imamura [Japon] ; Masafumi Ito [Japon] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] | GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia |
000145 |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
000273 |
F. Connell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] | A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype |
000635 |
Cagri Yildirim-Toruner [États-Unis] ; Kavitha Subramanian [États-Unis] ; Lamya El Manjra [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Stanley Goldstein [États-Unis] ; Emilia Vitale [États-Unis, Italie] | A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus |
000741 |
F. Forzano [Italie] ; F. Faravelli [Italie] ; A. Loy [Italie] ; M. Di Rocco [Italie] | Severe lymphedema, intestinal lymphangiectasia, seizures and mild mental retardation: Further case of Hennekam syndrome with a severe phenotype |
000743 |
Tsutomu Ogata [Japon] ; Koji Muroya [Japon] ; Goro Sasaki [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Tadashi Hattori [Japon] | SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a japanese family : Implication for the development of Turner skeletal features |
000763 |
Inge D. C. Van Balkom ; Mariel Alders [Pays-Bas] ; Judith Allanson [Canada] ; Carlo Bellini [Italie] ; Ulrich Frank [Allemagne] ; Greetje De Jong [Afrique du Sud] ; Ingeborg Kolbe [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Stan Rockson [États-Unis] ; Peter Rowe [Canada] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] | Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: A review |
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M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France] | FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate |
000784 |
G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-istichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 |
000840 |
S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection |
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D. J. Amor [Australie] ; R. J. Leventer [Australie] ; S. Hayllar [Australie] ; A. Bankier [Australie] | Polymicrogyria associated with scalp and limb defects : Variant of Adams-Oliver syndrome |
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