| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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| 000117 |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family |
| 000279 |
Ewa Tuleja [France] ; Maria Arrault [France] ; Stéphane Vignes [France] | Un clin d'œil héréditaire... |
| 000445 |
Shoji Yabuki [Japon] ; Shin-Ichi Kikuchi [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon] | Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema |
| 000634 |
Karen T. Cuenco [États-Unis] ; M. Elizabeth Halloran ; Patrick J. Lammie | Assessment of families for excess risk of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area |
| 000635 |
Cagri Yildirim-Toruner [États-Unis] ; Kavitha Subramanian [États-Unis] ; Lamya El Manjra [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Stanley Goldstein [États-Unis] ; Emilia Vitale [États-Unis, Italie] | A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus |
| 000636 |
Karen T. Cuenco [États-Unis, Haïti] ; M. Elizabeth Halloran ; Jacky Louis-Charles ; Patrick J. Lammie | A family study of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area |
| 000676 |
A. L. Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A. H. Child [Royaume-Uni] | Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema |
| 000743 |
Tsutomu Ogata [Japon] ; Koji Muroya [Japon] ; Goro Sasaki [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Tadashi Hattori [Japon] | SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a japanese family : Implication for the development of Turner skeletal features |
| 000763 |
Inge D. C. Van Balkom ; Mariel Alders [Pays-Bas] ; Judith Allanson [Canada] ; Carlo Bellini [Italie] ; Ulrich Frank [Allemagne] ; Greetje De Jong [Afrique du Sud] ; Ingeborg Kolbe [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Stan Rockson [États-Unis] ; Peter Rowe [Canada] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] | Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: A review |
| 000764 |
Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis] | Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation |
| 000774 |
M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France] | FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate |
| 000784 |
G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-istichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 |
| 000812 |
David N. Finegold [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Kara L. Levinson [États-Unis] ; Elizabeth M. Cherniske [États-Unis] ; Barbara R. Pober [États-Unis] ; Jean W. Dunlap [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] | Truncating mutations in FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes |
| 000820 |
Catharine J. Holberg [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Michael J. Bernas [États-Unis] ; Marlys H. Witte [États-Unis] ; Kimberly E. Fultz [États-Unis] ; M. Andrade [Brésil] ; Charles L. Witte [États-Unis] | Segregation analyses and a genome-wide linkage search confirm genetic heterogeneity and suggest oligogenic inheritance in some milroy congenital primary lymphedema families |
| 000840 |
S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection |
| 000852 |
Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. Glover | Clinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations |
| 000854 |
I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J. P. Fryns [Belgique] | Autosomal dominant microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome |
| 000899 |
D. J. Amor [Australie] ; R. J. Leventer [Australie] ; S. Hayllar [Australie] ; A. Bankier [Australie] | Polymicrogyria associated with scalp and limb defects : Variant of Adams-Oliver syndrome |
| 000903 |
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| 000906 |
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| 000908 |
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J. L. Rosbotham [Royaume-Uni] ; G. W. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; T. O. Nunan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] | Distichiasis-lymphoedema: clinical features, venous function and lymphoscintigraphy |
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A. Irrthum [États-Unis] ; M. J. Karkkainen [Finlande] ; K. Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [États-Unis] | Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase |
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| 000A62 |
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R. E. Ferrell [États-Unis] ; K. L. Levinson [États-Unis] ; J. H. Esman [États-Unis] ; M. A. Kimak [États-Unis] ; E. C. Lawrence [États-Unis] ; M. M. Barmada [États-Unis] ; D. N. Finegold [États-Unis] | Hereditary lymphedema : evidence for linkage and genetic heterogeneity |
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