Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000117 |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A Novel KIF11 Mutation in a Turkish Patient With Microcephaly, Lymphedema, and Chorioretinal Dysplasia from a Consanguineous Family |
000279 |
Ewa Tuleja [France] ; Maria Arrault [France] ; Stéphane Vignes [France] | Un clin d'œil héréditaire... |
000445 |
Shoji Yabuki [Japon] ; Shin-Ichi Kikuchi [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon] | Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema |
000634 |
Karen T. Cuenco [États-Unis] ; M. Elizabeth Halloran ; Patrick J. Lammie | Assessment of families for excess risk of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area |
000635 |
Cagri Yildirim-Toruner [États-Unis] ; Kavitha Subramanian [États-Unis] ; Lamya El Manjra [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Stanley Goldstein [États-Unis] ; Emilia Vitale [États-Unis, Italie] | A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus |
000636 |
Karen T. Cuenco [États-Unis, Haïti] ; M. Elizabeth Halloran ; Jacky Louis-Charles ; Patrick J. Lammie | A family study of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area |
000676 |
A. L. Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A. H. Child [Royaume-Uni] | Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema |
000743 |
Tsutomu Ogata [Japon] ; Koji Muroya [Japon] ; Goro Sasaki [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Tadashi Hattori [Japon] | SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a japanese family : Implication for the development of Turner skeletal features |
000763 |
Inge D. C. Van Balkom ; Mariel Alders [Pays-Bas] ; Judith Allanson [Canada] ; Carlo Bellini [Italie] ; Ulrich Frank [Allemagne] ; Greetje De Jong [Afrique du Sud] ; Ingeborg Kolbe [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Stan Rockson [États-Unis] ; Peter Rowe [Canada] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] | Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: A review |
000774 |
M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France] | FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate |
000784 |
G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-istichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 |
000812 |
David N. Finegold [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Kara L. Levinson [États-Unis] ; Elizabeth M. Cherniske [États-Unis] ; Barbara R. Pober [États-Unis] ; Jean W. Dunlap [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] | Truncating mutations in FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes |
000820 |
Catharine J. Holberg [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Michael J. Bernas [États-Unis] ; Marlys H. Witte [États-Unis] ; Kimberly E. Fultz [États-Unis] ; M. Andrade [Brésil] ; Charles L. Witte [États-Unis] | Segregation analyses and a genome-wide linkage search confirm genetic heterogeneity and suggest oligogenic inheritance in some milroy congenital primary lymphedema families |
000840 |
S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection |
000852 |
Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. Glover | Clinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations |
000854 |
I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J. P. Fryns [Belgique] | Autosomal dominant microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome |
000855 |
R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene |
000899 |
D. J. Amor [Australie] ; R. J. Leventer [Australie] ; S. Hayllar [Australie] ; A. Bankier [Australie] | Polymicrogyria associated with scalp and limb defects : Variant of Adams-Oliver syndrome |
000903 |
JIANMING FANG [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Martin F. Arlt [États-Unis] ; Michael W. Glynn [États-Unis] ; Jerome L. Gorski [États-Unis] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome |
000906 |
M. J. Karkkainen [Finlande] ; R. E. Ferrell [États-Unis] ; E. C. Lawrence [États-Unis] ; M. A. Kimak [États-Unis] ; K. L. Levinson [États-Unis] ; M. A. Mctigue [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; D. N. Finegold [États-Unis] | Missense mutations interfere with VEGFR-3 signalling in primary lymphoedema |
000908 |
Laura N. Bull [États-Unis] ; Erin Roche [États-Unis] ; Eyun J. Song [États-Unis] ; Jan Pedersen [Norvège] ; A. S. Knisely [Norvège] ; C. B. Van Der Hagen [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; Ystein Aagenaes [États-Unis] ; Nelson B. Freimer [États-Unis] | Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q |
000917 |
S. Jacquemont [France] ; S. Barbarot [France] ; M. Boceno [France] ; J. F. Stalder [France] ; A. David [France] | Familial congenital pulmonary lymphangectasia, non-immune hydrops fetalis, facial and lower limb lymphedema : Confirmation of njolstad's report |
000921 |
J. L. Rosbotham [Royaume-Uni] ; G. W. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; T. O. Nunan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] | Distichiasis-lymphoedema: clinical features, venous function and lymphoscintigraphy |
000926 |
A. Irrthum [États-Unis] ; M. J. Karkkainen [Finlande] ; K. Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [États-Unis] | Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase |
000978 |
C. Limwongse [États-Unis] ; R. E. Wyszynski [États-Unis] ; L. H. Dickerman [États-Unis] ; N. H. Robin [États-Unis] | Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia : A unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance |
000980 |
A. L. Evans [Royaume-Uni, États-Unis] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Sotirova [États-Unis] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; J. Beninson [États-Unis] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; J. Rosbotham [Royaume-Uni] ; A. Child [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] | Mapping of primary congenital lymphedema to the 5q35.3 region |
000A13 |
J. Mangion [Royaume-Uni] ; N. Rahman ; S. Mansour ; G. Brice ; J. Rosbotham ; A. H. Child ; V. A. Murday ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; R. Barfoot ; A. Sigurdsson ; S. Edkins ; M. Sarfarazi ; K. Burnand ; A. L. Evans ; T. O. Nunan ; M. R. Stratton ; S. Jeffery | A gene for lymphedema-distichiasis maps to 16q24.3 |
000A62 |
S. Strenge [Allemagne] ; U. G. Froster [Allemagne] | Microcephaly-lymphedema syndrome : Report of a family with short stature as additional manifestation |
000A82 |
R. E. Ferrell [États-Unis] ; K. L. Levinson [États-Unis] ; J. H. Esman [États-Unis] ; M. A. Kimak [États-Unis] ; E. C. Lawrence [États-Unis] ; M. M. Barmada [États-Unis] ; D. N. Finegold [États-Unis] | Hereditary lymphedema : evidence for linkage and genetic heterogeneity |
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A. A. M. Morris [Royaume-Uni] ; J. S. S. Sequeira [Royaume-Uni] ; M. Malone [Royaume-Uni] ; S. F. Slaney [Royaume-Uni] ; P. T. Clayton [Royaume-Uni] | Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome) |
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M. B. Irons [États-Unis] ; D. W. Bianchi [États-Unis] ; R. L. Geggel [États-Unis] ; G. R. Marx [États-Unis] ; I. Bhan [États-Unis] | Possible new autosomal recessive syndrome of lymphedema, hydroceles, atrial septal defect, and characteristic facial changes |
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H. C. Andersson [États-Unis] ; D. M. Parry ; J. J. Mulvihill | Lymphangiosarcoma in late-onset hereditary lymphedema : case report and nosological implications |
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FUU-JEN TSAI [Taïwan] ; JIN-SHOEI LIN ; CHANG-HAI TSAI | G syndrome : report of two cases |
000E25 |
G. Har-El [États-Unis] ; M. L. Borderon ; M. H. Weiss | Choanal atresia and lymphedema |
000F04 |
J. M. Opitz ; J. F. Reynolds ; J. M. Fitzgerald | Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: a new syndrome? |
000F15 |
E. W. A. Zollner ; M. De J. Potgieter ; S. N. Khusi | Congenital lymphoedema in a child ― an unusual diagnosis of ankle oedema seen at a peripheral hospital: a case report |
000F17 |
R. C. M. Hennekam ; R. A. Geerdink ; B. C. J. Hamel ; F. A. M. Hennekam ; P. Kraus ; J. A. Rammeloo ; A. A. W. Tillemans | Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation |
001013 |
R. G. Wendt ; F. Wolfe ; D. Mcqueen ; P. Murphy ; H. Solomon ; M. Housholder | Polyarticular pigmented villonodular synovitis in children: evidence for a genetic contribution |
001024 |
J. Mücke ; W. Hoepffner ; G. Scheerchmidt ; H. Gornig ; K. Beyreiss | Early onset lymphoedema, recessive form ― a new form of genetic lymphoedema syndrome |
001049 |
R. F. Dale | The inheritance of primary lymphoedema |
001079 |
S. Goldstein ; Q. H. Qazi ; J. Fitzgerald ; J. Goldstein ; A. P. Friedman ; P. Sawyer | Distichiasis, congenital heart defects and mixed peripheral vascular anomalies |