| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000016 |
N. Khen-Dunlop [France] ; J. Amiel [France] ; C. Delacourt [France] ; Y. Revillon [France] | Pathologies énigmatiques des lymphatiques comportant une atteinte pulmonaire |
| 000019 |
M. Marc [France] ; M. Barreau [France] ; M. Gerard [France] ; L. Verneuil [France] ; L. Derieux [France] ; A. Dompmartin [France] | Lymphœdème-distichiasis |
| 000042 |
Munenari Itoh [Japon] ; Hidemi Nakagawa [Japon] | A novel complex insertion-deletion mutation in the FOXC2 gene in a Japanese patient with Lymphedema-Distichiasis Syndrome |
| 000201 |
S. Vignes [France] ; C. Canuel | Une anomalie des cils |
| 000219 |
Pranoot Tanpaiboon [Thaïlande] ; Piranit Kantaputra [Thaïlande] ; Karn Wejathikul [Thaïlande] ; Wirawit Piyamongkol [Thaïlande] | c. 595-596 insC of FOXC2 Underlies Lymphedema, Distichiasis, Ptosis, Ankyloglossia, and Robin Sequence in a Thai Patient |
| 000235 |
Mehandi Haran [États-Unis] ; Ankur Lodha [États-Unis] ; Malcolm Rose [États-Unis] ; Sheldon Greenberg [États-Unis] | Rare Association of Immunoglobulin A Nephropathy and Lymphedema-Distichiasis Syndrome |
| 000273 |
F. Connell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] | A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype |
| 000445 |
Shoji Yabuki [Japon] ; Shin-Ichi Kikuchi [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon] | Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema |
| 000454 |
M. Büchner [Allemagne] ; S. Dostert [Allemagne] ; A. Falkert [Allemagne] ; G. Huber [Allemagne] ; B. Seelbach-Göbel [Allemagne] | Perinatal diagnosis of a lymphedema-distichiasis syndrome (LD) |
| 000503 |
Imad N. Kanaan [Arabie saoudite] ; Nadia Sakati [Arabie saoudite] ; Faisal Otaibi [Arabie saoudite] | Type I congenital multiple intraspinal extradural cysts associated with distichiasis and lymphedema syndrome |
| 000561 |
Fred B. Berry [Canada] ; Yahya Tamimi [Canada] ; Michelle V. Carte [Canada] ; Ordan J. Lehmann [Canada] ; Michael A. Walter [Canada] | The establishment of a predictive mutational model of the forkhead domain through the analyses of FOXC2 missense mutations identified in patients with hereditary lymphedema with distichiasis |
| 000635 |
Cagri Yildirim-Toruner [États-Unis] ; Kavitha Subramanian [États-Unis] ; Lamya El Manjra [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Stanley Goldstein [États-Unis] ; Emilia Vitale [États-Unis, Italie] | A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus |
| 000764 |
Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis] | Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation |
| 000774 |
M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France] | FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate |
| 000779 |
Curt P. Samlaska [États-Unis] | Congenital lymphedema and distichiasis |
| 000784 |
G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] | Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-istichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 |
| 000834 |
Robert P. Erickson [États-Unis] | Lymphedema-distichiasis and FOXC2 gene mutations |
| 000852 |
Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. Glover | Clinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations |
| 000855 |
R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] | Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene |
| 000903 |
JIANMING FANG [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Martin F. Arlt [États-Unis] ; Michael W. Glynn [États-Unis] ; Jerome L. Gorski [États-Unis] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome |
| 000921 |
J. L. Rosbotham [Royaume-Uni] ; G. W. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; T. O. Nunan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; K. G. Burnand [Royaume-Uni] | Distichiasis-lymphoedema: clinical features, venous function and lymphoscintigraphy |
| 000A13 |
J. Mangion [Royaume-Uni] ; N. Rahman ; S. Mansour ; G. Brice ; J. Rosbotham ; A. H. Child ; V. A. Murday ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; R. Barfoot ; A. Sigurdsson ; S. Edkins ; M. Sarfarazi ; K. Burnand ; A. L. Evans ; T. O. Nunan ; M. R. Stratton ; S. Jeffery | A gene for lymphedema-distichiasis maps to 16q24.3 |
| 000B52 |
E. Salinas-Van Orman [Mexique] ; C. Villanueva-De Salcedo [Mexique] ; A. Gomez-Leal [Mexique] ; G. Salcedo-Casillas [Mexique] | Sindrome de distiquiasis-linfedema |
| 000B96 |
E. Chen [États-Unis] ; S. K. Larabell [États-Unis] ; J. M. Daniels [États-Unis] ; S. Goldstein [États-Unis] | Distichiasis-lymphedema syndrome : Tetralogy of fallot, chylothorax, and neonatal death |
| 000E16 |
T. Kolin [États-Unis] ; K. J. Johns ; W. B. Wadlington ; M. G. Butler ; M. A. Sunalp ; K. W. Wright | Hereditary lymphedema and distichiasis |
| 000E32 |
A. B. Jamjoom [Arabie saoudite] ; B. G. Mathew ; H. B. Coakham | A variant of the syndrome of spinal arachnoid cysts with multiple congential defects |
| 000F71 |
R. F. Dale | Primary lymphoedema when found with distichiasis is of the type defined as bilateral hyperplasia by lymphography |
| 001079 |
S. Goldstein ; Q. H. Qazi ; J. Fitzgerald ; J. Goldstein ; A. P. Friedman ; P. Sawyer | Distichiasis, congenital heart defects and mixed peripheral vascular anomalies |
