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Serveur d'exploration sur le lymphœdème

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000249 Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An Inherited Condition
000662 Alexandre Irrthum [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David Chitayat [États-Unis] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Conrad Glade [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [États-Unis]Mutations in the transcription factor gene SOX18 underlie recessive and dominant forms of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia
000764 Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis]Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation
000774 M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France]FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate
000852 Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations
000926 A. Irrthum [États-Unis] ; M. J. Karkkainen [Finlande] ; K. Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [États-Unis]Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase
000978 C. Limwongse [États-Unis] ; R. E. Wyszynski [États-Unis] ; L. H. Dickerman [États-Unis] ; N. H. Robin [États-Unis]Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia : A unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance
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