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|---|
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| 000038 |
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| 000039 |
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| 000088 |
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| 000097 |
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| 000113 |
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| 000117 |
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| 000145 |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
| 000149 |
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| 000153 |
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| 000157 |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Colin G. Steward [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Wesley J. Woollard [Royaume-Uni] ; Dimitra Dafou [Royaume-Uni] ; Tatjana Kilo [Australie] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Victoria A. Murday [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome) |
| 000158 |
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| 000256 |
Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Colin Steward [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Brenda Gibson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; Louise Kiely [Royaume-Uni] ; Lorna Tinworth [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Ghulam Mufti [Royaume-Uni] ; Jackie Cornish [Royaume-Uni] ; Russell Keenan [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Victoria Murday [Royaume-Uni] | Emberger Syndrome-Primary Lymphedema With Myelodysplasia: Report of Seven New Cases |
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