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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Curation (Ncbi)

Index « Keywords » - entrée « Telangiectasis (genetics) »
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Telangiectasis (etiology) < Telangiectasis (genetics) < Telangiectasis (metabolism)  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000803 (????) C. Glade [Pays-Bas] ; M A Van Steensel ; P M SteijlenHypotrichosis, lymphedema of the legs and acral telangiectasias--new syndrome?
000D50 (2003) Alexandre Irrthum [Belgique] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David Chitayat [Canada] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Conrad Glade [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Maurice A. Van Steensel [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique]Mutations in the Transcription Factor Gene SOX18 Underlie Recessive and Dominant Forms of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia
003015 (2008) Mathias François [Australie] ; Andrea Caprini ; Brett Hosking ; Fabrizio Orsenigo ; Dagmar Wilhelm ; Catherine Browne ; Karri Paavonen ; Tara Karnezis ; Ramin Shayan ; Meredith Downes ; Tara Davidson ; Desmond Tutt ; Kathryn S E. Cheah ; Steven A. Stacker ; George E O. Muscat ; Marc G. Achen ; Elisabetta Dejana ; Peter KoopmanSox18 induces development of the lymphatic vasculature in mice.
003395 (2009) Meredith Downes [Australie] ; Mathias François ; Charles Ferguson ; Robert G. Parton ; Peter KoopmanVascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation.
003456 (2009) Brett Hosking [Australie] ; Mathias François ; Dagmar Wilhelm ; Fabrizio Orsenigo ; Andrea Caprini ; Terje Svingen ; Desmond Tutt ; Tara Davidson ; Catherine Browne ; Elisabetta Dejana ; Peter KoopmanSox7 and Sox17 are strain-specific modifiers of the lymphangiogenic defects caused by Sox18 dysfunction in mice.
005059 (2012) Alice Frigerio [Italie] ; David A. Stevenson ; J Fredrik GrimmerThe genetics of vascular anomalies.
005E72 (2014) Joëlle Kartopawiro [Australie] ; Neil I. Bower ; Tara Karnezis ; Jan Kazenwadel ; Kelly L. Betterman ; Emmanuelle Lesieur ; Katarzyna Koltowska ; Jonathan Astin ; Philip Crosier ; Sonja Vermeren ; Marc G. Achen ; Steven A. Stacker ; Kelly A. Smith ; Natasha L. Harvey ; Mathias François ; Benjamin M. HoganArap3 is dysregulated in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia and regulates lymphatic vascular development.
006516 (2015) S. Moalem ; P. Brouillard ; D. Kuypers ; E. Legius ; E. Harvey ; G. Taylor ; M. Francois ; M. Vikkula ; D. ChitayatHypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect associated with a truncating mutation in the SOX18 gene.
007581 (2016) Florian Wünnemann [Allemagne] ; Victor Kokta [Canada] ; Séverine Leclerc [Canada] ; Maryse Thibeault [Canada] ; Catherine Mccuaig [Canada] ; Afshin Hatami [Canada] ; Chantal Stheneur [Canada] ; Jean-Christophe Grenier [Canada] ; Philip Awadalla [Canada] ; Grant A. Mitchell [Canada] ; Gregor Andelfinger [Canada] ; Christoph Preuss [Canada]Aortic Dilatation Associated With a De Novo Mutation in the SOX18 Gene: Expanding the Clinical Spectrum of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome.

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