List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 16.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000615 (2001) |
I. Casteels ; K. Devriendt ; A. Leys ; H. Van Cleynenbreuge. ; P. Demaerel ; F. De Tavernier ; J. Fryns | Autosomal dominant microcephaly—lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome |
| 001473 (1992) |
M. Feingold [États-Unis] ; L. Bartoshesky | Microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia: a distinct syndrome? |
| 002572 (2007) |
Mylène Béri-Deixheimer [France] ; Marie-José Gregoire ; Annick Toutain ; Karène Brochet ; Sylvain Briault ; Jean-Luc Schaff ; Bruno Leheup ; Philippe Jonveaux | Genotype-phenotype correlations to aid in the prognosis of individuals with uncommon 20q13.33 subtelomere deletions: a collaborative study on behalf of the 'association des Cytogénéticiens de langue Française'. |
| 003757 (2009) |
Marielle Alders [Pays-Bas] ; Benjamin M. Hogan ; Evisa Gjini ; Faranak Salehi ; Lihadh Al-Gazali ; Eric A. Hennekam ; Eva E. Holmberg ; Marcel M A M. Mannens ; Margot F. Mulder ; G Johan A. Offerhaus ; Trine E. Prescott ; Eelco J. Schroor ; Joke B G M. Verheij ; Merlijn Witte ; Petra J. Zwijnenburg ; Mikka Vikkula ; Stefan Schulte-Merker ; Raoul C. Hennekam | Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans. |
| 004B67 (2012) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; José L. Garcia-Perez [États-Unis, Espagne] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter Strouse [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Microcephaly, Intellectual Impairment, Bilateral Vesicoureteral Reflux, Distichiasis and Glomuvenous Malformations Associated with a 16q24.3 Contiguous Gene Deletion and a Glomulin Mutation |
| 006006 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 006741 (2014) |
Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. Hennekam | Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. |
| 006C47 (????) |
Rafael Fabiano Machado Rosa [Brésil] ; Flávia Enk [Brésil] ; Korine Camargo [Brésil] ; Giovanni Marco Travi [Brésil] ; André Freitas [Brésil] ; Rosana Cardoso Manique Rosa [Brésil] ; Carla Graziadio [Brésil] ; Vinicius Freitas De Mattos [Brésil] ; Paulo Ricardo Gazzola Zen [Brésil] | Microcephaly-chorioretinopathy syndrome, autosomal recessive form. A case report. |
| 007331 (2015) |
Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome |
| 007712 (1989) |
R C Hennekam [Pays-Bas] ; R A Geerdink ; B C Hamel ; F A Hennekam ; P. Kraus ; J A Rammeloo ; A A Tillemans | Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation. |
| 009B41 (1985) |
H M Mendez ; J M Opitz | Noonan syndrome: a review. |
| 00A329 (1979) |
S J Funderburk ; R S Sparkes ; I. Klisak | Phenotypic variation in two patients with a ring chromosome 22. |
| 00AD03 (????) |
H R Mendoza | [A peculiar syndrome of congenital abnormalities]. |
| 00B157 (1995) |
V. Cormier-Daire [France] ; S. Lyonnet ; A. Lehnert ; D. Martin ; R. Salomon ; N. Patey ; M. Broyer ; C. Ricour ; A. Munnich | Craniosynostosis and kidney malformation in a case of Hennekam syndrome. |
| 00B543 (1993) |
L S Sadler ; L K Robinson | Chorioretinal dysplasia-microcephaly-mental retardation syndrome: report of an American family. |
| 00BA26 (1997) |
B. Angle [États-Unis] ; J H Hersh | Expansion of the phenotype in Hennekam syndrome: a case with new manifestations. |
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