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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Curation (Ncbi)

Index « Keywords » - entrée « Craniofacial Abnormalities (genetics) »
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Craniofacial Abnormalities (etiology) < Craniofacial Abnormalities (genetics) < Craniofacial Abnormalities (metabolism)  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 12.
Ident.Authors (with country if any)Title
004971 (2012) F C Connell ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice ; V. Murday ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; I. Jeffrey ; S. Jeffery ; Sahar MansourCCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non-immune hydrops fetalis.
005339 (2012) Siham Al Sinani ; Yusria Al Rawahi ; Hamed AbdoonOctreotide in Hennekam syndrome-associated intestinal lymphangiectasia
005785 (2013) G. Brice ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. MansourA novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family.
005E02 (2013) Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis]CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops
006741 (2014) Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. HennekamHennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
007194 (2015) M Guy Roukens ; Josi Peterson-Maduro ; Yvonne Padberg ; Michael Jeltsch ; Veli-Matti Lepp Nen ; Frank L. Bos ; Kari Alitalo [Finlande] ; Stefan Schulte-Merker ; Dörte Schulte [Allemagne]Functional Dissection of the CCBE1 Protein: A Crucial Requirement for the Collagen Repeat Domain.
007323 (2015) Patrick Frosk [Canada] ; Bernard Chodirker [Canada] ; Louise Simard [Canada] ; Wael El-Matary [Canada] ; Ana Hanlon-Dearman [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Cheryl Rockman-Greenberg [Canada]A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature
007833 (2015) Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis
007C46 (2015) Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne]A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression
008B67 (2017) Garry CooperGenetics and lymphoedema: a future yet to be fully discovered.
009278 (2017) Francoise Pujol [Suède] ; Tina Hodgson [Suède] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Anne-Catherine Prats [Suède] ; Danelle Devenport [Suède] ; Masatoshi Takeichi [Suède] ; Elisabeth Genot [Suède] ; Taija M Kinen [Suède] ; Philippa Francis-West [Suède] ; Barbara Garmy-Susini [Suède] ; Florence Tatin [France]Dachsous1-Fat4 Signaling Controls Endothelial Cell Polarization During Lymphatic Valve Morphogenesis-Brief Report.
00BA26 (1997) B. Angle [États-Unis] ; J H HershExpansion of the phenotype in Hennekam syndrome: a case with new manifestations.

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