Congenital Hereditary Lymphedema Caused by a Mutation That Inactivates VEGFR3 Tyrosine Kinase

Identifieur interne : 000352 ( Ncbi/Checkpoint ); précédent : 000351; suivant : 000353

---

Congenital Hereditary Lymphedema Caused by a Mutation That Inactivates VEGFR3 Tyrosine Kinase

Auteurs : Alexandre Irrthum ; Marika J. Karkkainen ; Koen Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; Miikka Vikkula [Belgique]

Source :

• American Journal of Human Genetics [ 0002-9297 ] ; 2000.

RBID : PMC:1287178

Descripteurs français

• KwdFr :
  • Alignement de séquences, Chromosomes humains de la paire 5 (génétique), Dimérisation, Domaine catalytique, Données de séquences moléculaires, Femelle, Gènes dominants (génétique), Humains, Lignée cellulaire, Lod score, Lymphoedème (), Lymphoedème (génétique), Modèles moléculaires, Mutation (génétique), Mâle, Pedigree, Phosphorylation, Polymorphisme génétique (génétique), Pénétrance, Récepteur-3 au facteur croissance endothéliale vasculaire, Récepteurs de surface cellulaire (), Récepteurs de surface cellulaire (génétique), Récepteurs de surface cellulaire (métabolisme), Récepteurs à activité tyrosine kinase (), Récepteurs à activité tyrosine kinase (génétique), Récepteurs à activité tyrosine kinase (métabolisme), Sites de fixation, Substitution d'acide aminé (génétique), Séquence d'acides aminés, Séquence nucléotidique, Transfection.
• MESH :
  • génétique : Chromosomes humains de la paire 5, Gènes dominants, Lymphoedème, Mutation, Polymorphisme génétique, Récepteurs de surface cellulaire, Récepteurs à activité tyrosine kinase, Substitution d'acide aminé.
  • métabolisme : Récepteurs de surface cellulaire, Récepteurs à activité tyrosine kinase.
  • Alignement de séquences, Dimérisation, Domaine catalytique, Données de séquences moléculaires, Femelle, Humains, Lignée cellulaire, Lod score, Lymphoedème, Modèles moléculaires, Mâle, Pedigree, Phosphorylation, Pénétrance, Récepteur-3 au facteur croissance endothéliale vasculaire, Récepteurs de surface cellulaire, Récepteurs à activité tyrosine kinase, Sites de fixation, Séquence d'acides aminés, Séquence nucléotidique, Transfection.

English descriptors

• KwdEn :
  • Amino Acid Sequence, Amino Acid Substitution (genetics), Base Sequence, Binding Sites, Catalytic Domain, Cell Line, Chromosomes, Human, Pair 5 (genetics), Dimerization, Female, Genes, Dominant (genetics), Humans, Lod Score, Lymphedema (congenital), Lymphedema (genetics), Male, Models, Molecular, Molecular Sequence Data, Mutation (genetics), Pedigree, Penetrance, Phosphorylation, Polymorphism, Genetic (genetics), Receptor Protein-Tyrosine Kinases (chemistry), Receptor Protein-Tyrosine Kinases (genetics), Receptor Protein-Tyrosine Kinases (metabolism), Receptors, Cell Surface (chemistry), Receptors, Cell Surface (genetics), Receptors, Cell Surface (metabolism), Sequence Alignment, Transfection, Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3.
• MESH :
  • chemical , chemistry : Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Receptors, Cell Surface.
  • congenital : Lymphedema.
  • genetics : Amino Acid Substitution, Chromosomes, Human, Pair 5, Genes, Dominant, Lymphedema, Mutation, Polymorphism, Genetic, Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Receptors, Cell Surface.
  • chemical , metabolism : Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Receptors, Cell Surface.
  • Amino Acid Sequence, Base Sequence, Binding Sites, Catalytic Domain, Cell Line, Dimerization, Female, Humans, Lod Score, Male, Models, Molecular, Molecular Sequence Data, Pedigree, Penetrance, Phosphorylation, Sequence Alignment, Transfection, Vascular Endothelial Growth Factor Receptor-3.

Abstract

Url:

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1287178

PubMed: 10856194
PubMed Central: 1287178

Affiliations:

• Belgique, Finlande
• Province du Brabant flamand, Région de Bruxelles-Capitale, Région flamande, Uusimaa
• Bruxelles, Helsinki, Louvain
• Katholieke Universiteit Leuven, Université d'Helsinki

---

Links toward previous steps (curation, corpus...)

• to stream Pmc, to step Corpus: 000032
• to stream Pmc, to step Curation: 000032
• to stream Pmc, to step Checkpoint: 004095
• to stream PubMed, to step Corpus: 004A59
• to stream PubMed, to step Curation: 004A59
• to stream PubMed, to step Checkpoint: 004A59
• to stream Ncbi, to step Merge: 000352
• to stream Ncbi, to step Curation: 000352

---

Links to Exploration step

PMC:1287178

---

Le document en format XML

---

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/LymphedemaV1/Data/Ncbi/Checkpoint

HfdSelect -h $EXPLOR_STEP/biblio.hfd -nk 000352 | SxmlIndent | more

Ou

HfdSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Checkpoint/biblio.hfd -nk 000352 | SxmlIndent | more

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    LymphedemaV1
   |flux=    Ncbi
   |étape=   Checkpoint
   |type=    RBID
   |clé=     PMC:1287178
   |texte=   Congenital Hereditary Lymphedema Caused by a Mutation That Inactivates VEGFR3 Tyrosine Kinase
}}

Pour générer des pages wiki

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Checkpoint/RBID.i   -Sk "pubmed:10856194" \
       | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Checkpoint/biblio.hfd   \
       | NlmPubMed2Wicri -a LymphedemaV1 

---

This area was generated with Dilib version V0.6.31. Data generation: Sat Nov 4 17:40:35 2017. Site generation: Tue Feb 13 16:42:16 2024