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List of bibliographic references

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[0-20] [0 - 20][0 - 50][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
003A21 (2013) Carolyn Bondy [États-Unis] ; Vladimir K. Bakalov [États-Unis] ; Clara Cheng [États-Unis] ; Laura Olivieri [États-Unis] ; Douglas R. Rosing [États-Unis] ; Andrew E. Arai [États-Unis]Bicuspid aortic valve and aortic coarctation are linked to deletion of the X chromosome short arm in Turner syndrome
004628 (2012) Bi-Rong Guo [République populaire de Chine] ; Xin Zhang [République populaire de Chine] ; Gang Chen [République populaire de Chine] ; Jian-Guo Zhang [République populaire de Chine] ; Liang-Dan Sun [République populaire de Chine] ; Wei-Dong Du [République populaire de Chine] ; Qing Zhang [République populaire de Chine] ; Yong Cui [République populaire de Chine] ; Jun Zhu [République populaire de Chine] ; Xian-Fa Tang [République populaire de Chine] ; Ruo Xiao [République populaire de Chine] ; Yuan Liu [République populaire de Chine] ; Min Li [République populaire de Chine] ; Hua-Yang Tang [République populaire de Chine] ; Xu Yang [République populaire de Chine] ; Hui Cheng [République populaire de Chine] ; Ming Li [République populaire de Chine] ; Min Gao [République populaire de Chine] ; Ping Li [République populaire de Chine] ; Jian-Bo Wang [République populaire de Chine] ; Feng-Ping Xu [République populaire de Chine] ; Xian-Bo Zuo [République populaire de Chine] ; Xiao-Dong Zheng [République populaire de Chine] ; Xiao-Guang Zhang [République populaire de Chine] ; Lin Yang [République populaire de Chine] ; Jian-Jun Liu [République populaire de Chine] ; Jun Wang [République populaire de Chine, Danemark] ; Sen Yang [République populaire de Chine] ; Xue-Jun Zhang [République populaire de Chine]Exome sequencing identifies a COL14A1 mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma
005198 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
006533 (2009) S M Maas [Pays-Bas] ; M P Lombardi [Pays-Bas] ; A J Van Essen [Pays-Bas] ; E L Wakeling [Royaume-Uni] ; B. Castle [Royaume-Uni] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; V K A. Kumar [Royaume-Uni] ; K. Writzl [Slovénie] ; Raoul C M. Hennekam [Pays-Bas, Royaume-Uni]Phenotype and genotype in 17 patients with Goltz–Gorlin syndrome
006625 (2009) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; W. Holnthoner [Finlande] ; P. Saharinen [Finlande] ; L M Boon [Belgique] ; J B Mulliken [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [Belgique]Recessive primary congenital lymphoedema caused by a VEGFR3 mutation
007005 (2008) E. Denayer [Belgique] ; Th De Ravel [Belgique] ; E. Legius [Belgique]Clinical and molecular aspects of RAS related disorders
007705 (2007) Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; William Kupsky [États-Unis] ; Stephani Stassou [États-Unis] ; Ali Nadroo [États-Unis] ; Cândida Barroso [Portugal] ; Angelika Diem [Allemagne] ; Christian P. Kratz [Allemagne] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne]Myopathy caused by HRAS germline mutations: implications for disturbed myogenic differentiation in the presence of constitutive HRas activation
007D00 (2006) A. Roberts [États-Unis] ; J. Allanson [Canada] ; S K Jadico [États-Unis] ; M I Kavamura [Brésil] ; J. Noonan [États-Unis] ; J M Opitz [États-Unis] ; T. Young [États-Unis] ; G. Neri [Italie]The cardiofaciocutaneous syndrome
008439 (2005) J S Lee [États-Unis] ; M. Tartaglia [Italie, États-Unis] ; B D Gelb [États-Unis] ; K. Fridrich [États-Unis] ; S. Sachs ; C A Stratakis ; M. Muenke ; P G Robey [États-Unis] ; M T Collins [États-Unis] ; A. SlavotinekPhenotypic and genotypic characterisation of Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome
008497 (2005) G. Brice [Royaume-Uni] ; A H Child [Royaume-Uni] ; A. Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni]Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype
008538 (2005) M Y M. Ng ; T. Andrew ; T D Spector ; S. JefferyLinkage to the FOXC2 region of chromosome 16 for varicose veins in otherwise healthy, unselected sibling pairs
008608 (2005) S W C. Van Mil [Pays-Bas] ; R H J. Houwen [Pays-Bas] ; L W J. Klomp [Pays-Bas]Genetics of familial intrahepatic cholestasis syndromes
008611 (2005) P. Brouillard [Belgique] ; M. Ghassibé [Belgique] ; A. Penington [Australie] ; L M Boon [Belgique] ; A. Dompmartin [France] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; M. Cordisco [Argentine] ; D. Adams [États-Unis] ; F. Piette [France] ; J I Harper [Royaume-Uni] ; S. Syed [Royaume-Uni] ; F. Boralevi [France] ; A. Taïeb [France] ; S. Danda [Australie] ; E. Baselga [Espagne] ; O. Enjolras [France] ; J B Mulliken [États-Unis] ; M. Vikkula [Belgique]Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations (“familial glomangiomas”): evidence for a founder effect
008C09 (2004) Subject Index
008D63 (2004) C Y Gregory-Evans [Royaume-Uni] ; M J Williams [Royaume-Uni] ; S. Halford [Royaume-Uni] ; K. Gregory-Evans [Royaume-Uni]Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience
008D76 (2004) M A Aldred [Royaume-Uni] ; R O C. Sanford [Royaume-Uni] ; N S Thomas [Royaume-Uni] ; M A Barrow [Royaume-Uni] ; L C Wilson [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; M C Bonaglia [Italie] ; R C M. Hennekam [Pays-Bas] ; C. Eng [États-Unis] ; N R Dennis [Royaume-Uni] ; R C Trembath [Royaume-Uni]Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes
008E84 (2004) T. Tsilchorozidou [Grèce] ; F H Menko [Pays-Bas] ; F. Lalloo [Royaume-Uni] ; A. Kidd [Nouvelle-Zélande] ; R. De Silva [Royaume-Uni] ; H. Thomas [Royaume-Uni] ; P. Smith [Royaume-Uni] ; A. Malcolmson [Royaume-Uni] ; J. Dore [Royaume-Uni] ; K. Madan [Pays-Bas] ; A. Brown [Nouvelle-Zélande] ; J G Yovos [Grèce] ; M. Tsaligopoulos [Grèce] ; N. Vogiatzis [Grèce] ; Me Baser ; A J Wallace [Royaume-Uni] ; D G R. Evans [Royaume-Uni]Constitutional rearrangements of chromosome 22 as a cause of neurofibromatosis 2
008F17 (2004) Author Index
008F43 (2004) B. Pal [Royaume-Uni] ; M D Mohamed [Royaume-Uni] ; T J Keen [Royaume-Uni] ; G A Williams [Royaume-Uni] ; J A Bradbury [Royaume-Uni] ; E. Sheridan [Royaume-Uni] ; C F Inglehearn [Royaume-Uni]A new phenotype of recessively inherited foveal hypoplasia and anterior segment dysgenesis maps to a locus on chromosome 16q23.2–24.2.
009432 (2003) A L Evans [Royaume-Uni] ; R. Bell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; C. Lipede ; S. Jeffery ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; A H Child [Royaume-Uni]Identification of eight novel VEGFR-3 mutations in families with primary congenital lymphoedema
009448 (2003) A. Morrone [Italie] ; C. Cavicchi [Italie] ; T. Bardelli [Italie] ; D. Antuzzi [Italie] ; R. Parini [Italie] ; M. Di Rocco [Italie] ; S. Feriozzi [Italie] ; O. Gabrielli [Italie] ; R. Barone [Italie] ; G. Pistone [Italie] ; C. Spisni [Italie] ; R. Ricci [Italie] ; E. Zammarchi [Italie]Fabry disease: molecular studies in Italian patients and X inactivation analysis in manifesting carriers

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