| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000569 (2017) |
Raphaëlle Goussot [France] ; Megana Prasad [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Cédric Lenormand [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Dan Lipsker [France] | Expanding phenotype of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis caused by FAM111B mutations: Report of an additional family raising the question of cancer predisposition and a short review of early-onset poikiloderma |
| 000753 (2017) |
John Andrew Carlson [États-Unis] ; Peter Rady ; Pooja Kadam ; Qin He ; Rebecca Simonette ; Stephen Tyring | Beta Human Papillomavirus Infection Is Prevalent in Elephantiasis and Exhibits a Productive Phenotype: A Case-Control Study. |
| 000809 (2017) |
Raquel Ruiz-García [Espagne] ; Carmen Rodríguez-Vigil [Espagne] ; Francisco Manuel Marco [Espagne] ; Fernando Gallego-Bustos [Espagne] ; María José Castro-Panete [Espagne] ; Laura Diez-Alonso [Espagne] ; Carlos Mu Oz-Ruiz [Espagne] ; Jesús Ruiz-Contreras [Espagne] ; Estela Paz-Artal [Espagne] ; Luis Ignacio González-Granado [Espagne] ; Luis Miguel Allende [Espagne] | Acquired Senescent T-Cell Phenotype Correlates with Clinical Severity in GATA Binding Protein 2-Deficient Patients |
| 000968 (2016) |
Doris Milosavljevi [Pays-Bas] ; Eline Overwater [Pays-Bas] ; Saskia Tamminga [Pays-Bas] ; Karin De Boer [Pays-Bas] ; Mariet W. Elting [Pays-Bas] ; Marion E. Van Hoorn [Pays-Bas] ; Tuula Rinne [Pays-Bas] ; Arjan C. Houweling [Pays-Bas] | Two cases of RIT1 associated Noonan syndrome: Further delineation of the clinical phenotype and review of the literature. |
| 000C63 (2016) |
Mei R. Fu [États-Unis] ; Yvette P. Conley [États-Unis] ; Deborah Axelrod [États-Unis] ; Amber A. Guth [États-Unis] ; Gary Yu [États-Unis] ; Jason Fletcher [États-Unis] ; David Zagzag [États-Unis] | Precision assessment of heterogeneity of lymphedema phenotype, genotypes and risk prediction. |
| 001707 (2015) |
Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review |
| 001708 (2015) |
Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome |
| 001C22 (2015) |
Remy Choquet [France] ; Meriem Maaroufi [France] ; Yannick Fonjallaz [France] ; Albane De Carrara [France] ; Pierre-Yves Vandenbussche [France] ; Ferdinand Dhombres [France] ; Paul Landais [France] | LORD: a phenotype-genotype semantically integrated biomedical data tool to support rare disease diagnosis coding in health information systems |
| 002104 (2015) |
Lindsay M. Oberman [États-Unis] ; Luigi Boccuto [États-Unis] ; Lauren Cascio [États-Unis] ; Sara Sarasua [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] | Autism spectrum disorder in Phelan-McDermid syndrome: initial characterization and genotype-phenotype correlations |
| 002370 (2014) |
I. Al Alwan [Arabie saoudite] ; Khadora M [Arabie saoudite] ; Nasrat G [Arabie saoudite] ; Omair A [Arabie saoudite] ; Brown L [Canada] ; Al Dubayee M [Arabie saoudite] ; Badri M [Arabie saoudite] | Turner Syndrome Genotype and phenotype and their effect on presenting features and timing of Diagnosis |
| 002D64 (2014) |
John C. Rasmussen [États-Unis] ; Karen L. Herbst [États-Unis] ; Melissa B. Aldrich [États-Unis] ; Chinmay D. Darne [États-Unis] ; I-Chih Tan [États-Unis] ; Banghe Zhu [États-Unis] ; Renie Guilliod [États-Unis] ; Caroline A. Fife [États-Unis] ; Erik A. Maus [États-Unis] ; Eva M. Sevick-Muraca [États-Unis] | An abnormal lymphatic phenotype is associated with subcutaneous adipose tissue deposits in Dercum’s disease |
| 002D69 (2014) |
Lauren J. Massingham [États-Unis] ; Kirby L. Johnson [États-Unis] ; Thomas M. Scholl [États-Unis] ; Donna K. Slonim [États-Unis] ; Heather C. Wick ; Diana W. Bianchi [États-Unis] | Amniotic fluid RNA gene expression profiling provides insights into the phenotype of Turner syndrome |
| 003257 (2013) |
Latha Soorya [États-Unis] ; Alexander Kolevzon [États-Unis] ; Jessica Zweifach [États-Unis] ; Teresa Lim [États-Unis] ; Yuriy Dobry [États-Unis] ; Lily Schwartz [États-Unis] ; Yitzchak Frank [États-Unis] ; A Ting Wang [États-Unis] ; Guiqing Cai [États-Unis] ; Elena Parkhomenko [États-Unis] ; Danielle Halpern [États-Unis] ; David Grodberg [États-Unis] ; Benjamin Angarita [États-Unis] ; Judith P. Willner [États-Unis] ; Amy Yang [États-Unis] ; Roberto Canitano [États-Unis, Italie] ; William Chaplin [États-Unis] ; Catalina Betancur [France] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis] | Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency |
| 003345 (2013) |
Aurélie Allais-Bonnet [France] ; Cécile Grohs [France] ; Ivica Medugorac [Allemagne] ; Stefan Krebs [Allemagne] ; Anis Djari [France] ; Alexander Graf [Allemagne] ; Sébastien Fritz [France] ; Doris Seichter [Allemagne] ; Aurélia Baur [France] ; Ingolf Russ [Allemagne] ; Stéphan Bouet [France] ; Sophie Rothammer [Allemagne] ; Per Wahlberg [France] ; Diane Esquerré [France] ; Chris Hoze [France] ; Mekki Boussaha [France] ; Bernard Weiss [France] ; Dominique Thépot [France] ; Marie-Noëlle Fouilloux [France] ; Marie-Noëlle Rossignol [France] ; Este Van Marle-Köster [Afrique du Sud] ; Gunnfrí Ur Elín Hrei Arsd Ttir [Islande] ; Sarah Barbey [France] ; Dominique Dozias [France] ; Emilie Cobo [France] ; Patrick Reversé [France] ; Olivier Catros [France] ; Jean-Luc Marchand [France] ; Pascal Soulas [France] ; Pierre Roy [France] ; Brigitte Marquant-Leguienne [France] ; Daniel Le Bourhis [France] ; Laetitia Clément [France] ; Laura Salas-Cortes [France] ; Eric Venot [France] ; Maëlle Pannetier [France] ; Florence Phocas [France] ; Christophe Klopp [France] ; Dominique Rocha [France] ; Michel Fouchet [France] ; Laurent Journaux [France] ; Carine Bernard-Capel [France] ; Claire Ponsart [France] ; André Eggen [France] ; Helmut Blum [Allemagne] ; Yves Gallard [France] ; Didier Boichard [France] ; Eric Pailhoux [France] ; Aurélien Capitan [France] | Novel Insights into the Bovine Polled Phenotype and Horn Ontogenesis in Bovidae |
| 003404 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 003A43 (2013) |
Pushpa Allam-Nandyala [États-Unis] ; Marilyn M. Bui [États-Unis] ; Ronald Deconti [États-Unis] ; Chetna Purohit [États-Unis] ; Soner Altiok [États-Unis] | Squamous cell carcinoma with rhabdoid phenotype of skin/soft tissue in a transplant patient: An exceptional case and review of the literature |
| 003A73 (2013) |
A. Gaudineau [France] ; B. Doray [France] ; E. Schaefer [France] ; N. Sananès [France] ; G. Fritz [France] ; M. Kohler [France] ; Y. Alembik [France] ; B. Viville [France] ; R. Favre [France] ; B. Langer [France] | Postnatal phenotype according to prenatal ultrasound features of Noonan syndrome: a retrospective study of 28 cases |
| 003B44 (2013) |
G. Atton [Royaume-Uni] ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; K. Riches [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] | G27 The Lymphatic Phenotype in Turner Syndrome: An Evaluation of Patients Presenting to Three Specialist Primary Lymphoedema Clinics and Literature Review |
| 003D74 (2012) |
Keiko Ainoya ; Takashi Moriguchi ; Shin'Ya Ohmori ; Tomokazu Souma ; Jun Takai ; Masanobu Morita ; Kelly J. Chandler [États-Unis] ; Douglas P. Mortlock [États-Unis] ; Ritsuko Shimizu [Japon] ; James Douglas Engel [États-Unis] ; Kim-Chew Lim [États-Unis] ; Masayuki Yamamoto | UG4 Enhancer-Driven GATA-2 and Bone Morphogenetic Protein 4 Complementation Remedies the CAKUT Phenotype in Gata2 Hypomorphic Mutant Mice |
| 004082 (2012) |
Kelly L. Hall ; Lisa D. Volk-Draper ; Michael J. Flister ; Sophia Ran | New Model of Macrophage Acquisition of the Lymphatic Endothelial Phenotype |
| 004290 (2012) |
Hiroyuki Ishida [Japon] ; Kosuke Imai ; Kenichi Honma ; Shin-Ichi Tamura ; Toshihiko Imamura ; Masafumi Ito ; Shigeaki Nonoyama | GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia. |
