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List of bibliographic references indexed by mutations

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Ident.Authors (with country if any)Title
000264 (2017) R. C. Lindsley ; W. Saber ; B. G. Mar ; R. Redd ; T. Wang ; M. D. Haagenson ; P. V. Grauman ; Z.-H. Hu ; S. R. Spellman ; S. J. Lee ; M. R. Verneris ; K. Hsu ; K. Fleischhauer ; C. Cutler ; J. H. Antin ; D. Neuberg ; B. L. EbertPrognostic Mutations in Myelodysplastic Syndrome after Stem-Cell Transplantation
000545 (2017) Lin Li [États-Unis] ; Zhe Jia [États-Unis] ; Yunhui Peng [États-Unis] ; Subash Godar [États-Unis] ; Ivan Getov [États-Unis] ; Shaolei Teng [États-Unis] ; Joshua Alper [États-Unis] ; Emil Alexov [États-Unis]Forces and Disease: Electrostatic force differences caused by mutations in kinesin motor domains can distinguish between disease-causing and non-disease-causing mutations
000D32 (2016) Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni]Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11.
000D43 (2016) Miao Tang ; Xiaoyan Ding ; Jiaqing Li ; Andina Hu ; Miner Yuan ; Yu Yang ; Zongyi Zhan ; Zijing Li ; Lin LuNovel mutations in FZD4 and phenotype–genotype correlation in Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy
000F25 (2016) Huan Hu [République populaire de Chine] ; Xueshan Xiao [République populaire de Chine] ; Shiqiang Li [République populaire de Chine] ; Xiaoyun Jia [République populaire de Chine] ; Xiangming Guo [République populaire de Chine] ; Qingjiong Zhang [République populaire de Chine]KIF11 mutations are a common cause of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy.
000F96 (2016) Jia-Kai Li [République populaire de Chine] ; Ping Fei [République populaire de Chine] ; Yian Li [République populaire de Chine] ; Qiu-Jing Huang [République populaire de Chine] ; Qi Zhang [République populaire de Chine] ; Xiang Zhang [République populaire de Chine] ; Yu-Qing Rao [République populaire de Chine] ; Jing Li [République populaire de Chine] ; Peiquan Zhao [République populaire de Chine]Identification of novel KIF11 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy and a phenotypic analysis
001079 (2016) Joanna Crawford [Australie] ; Neil I. Bower [Australie] ; Benjamin M. Hogan [Australie] ; Ryan J. Taft [Australie] ; Michael T. Gabbett [Australie] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Cas Simons [Australie]Expanding the genotypic spectrum of CCBE1 mutations in Hennekam syndrome.
001915 (2015) Laura M. Mcdonell ; Kristin D. Kernohan ; Kym M. Boycott ; Sarah L. SawyerReceptor tyrosine kinase mutations in developmental syndromes and cancer: two sides of the same coin
001A41 (2015) Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis
001A71 (2015) Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France]Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy
001A72 (2015) Martin Koenighofer [Autriche] ; Christina Y. Hung [États-Unis] ; Jacob L. Mccauley [États-Unis] ; Julia Dallman [États-Unis] ; Emma J. Back [États-Unis] ; Ivana Mihalek [Singapour] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Katia Sol-Church [États-Unis] ; Paolo Rusconi [États-Unis] ; Zhaiyi Zhang [États-Unis] ; Geng-Xian Shi [États-Unis] ; Douglas A. Andres [États-Unis] ; Olaf A. Bodamer [États-Unis]Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome – additional functional evidence and expanding the clinical phenotype
001D06 (2015) Craig F. Munns [Australie] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nabin Poudel [États-Unis] ; Maria Cristina Munteanu [États-Unis] ; Jacek Majewski [Canada] ; David O. Sillence [Australie] ; Jordan P. Metcalf [États-Unis] ; Andrew Biggin [Australie] ; Francis Glorieux [Canada] ; François Fassier [Canada] ; Frank Rauch [Canada] ; Myron E. Hinsdale [États-Unis]Homozygosity for Frameshift Mutations in XYLT2 Result in a Spondylo-Ocular Syndrome with Bone Fragility, Cataracts, and Hearing Defects
001E98 (2015) Paige E. Cooper ; Monica Sala-Rabanal ; Sun Joo Lee ; Colin G. NicholsDifferential mechanisms of Cantú syndrome–associated gain of function mutations in the ABCC9 (SUR2) subunit of the KATP channel
002186 (2015) Viviana Cordeddu [Italie] ; Jiani C. Yin [Canada] ; Cecilia Gunnarsson [Suède] ; Carl Virtanen [Canada] ; Séverine Drunat [France] ; Francesca Lepri [Italie] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Trevor J. Pugh [Canada] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; James R. Priest [États-Unis] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Zhibin Lu [Canada] ; Arnavaz Danesh [Canada] ; Rene Quevedo [Canada] ; Alaa Hamid [Canada] ; Simone Martinelli [Italie] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Maria Gnazzo [Italie] ; Paola Daniele [Italie] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Sylvie Odent [France] ; Nicole Philip [France] ; Laurence Faivre [France] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Cristina Digilio [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Alain Verloes [France] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Benjamin G. Neel [Canada, États-Unis] ; Marco Tartaglia [Italie]Activating mutations affecting the Dbl homology domain of SOS2 cause Noonan syndrome
002711 (2014) Johane M. Robitaille [Canada] ; Roxanne M. Gillett [Canada] ; Marissa A. Leblanc [Canada] ; Daniel Gaston [Canada] ; Mathew Nightingale [Canada] ; Michael P. Mackley [Canada] ; Sandhya Parkash [Canada] ; Julie Hathaway [Canada] ; Aidan Thomas [Canada] ; Anna Ells [Canada] ; Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Elise Héon [Canada] ; Mélanie Roy [Canada] ; Stavit Shalev [Israël] ; Conrad V. Fernandez [Canada] ; Christine Macgillivray [Canada] ; Karin Wallace [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Christopher R. Mcmaster [Canada] ; Karen Bedard [Canada]Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
002797 (2014) Filippo Molica [Suisse] ; Merlijn J P. Meens ; Sandrine Morel ; Brenda R. KwakMutations in cardiovascular connexin genes.
002798 (2014) Elliot Stieglitz [États-Unis] ; Y. Lucy Liu [États-Unis] ; Peter D. Emanuel [États-Unis] ; Robert P. Castleberry [États-Unis] ; Todd M. Cooper [États-Unis] ; Kevin M. Shannon [États-Unis] ; Mignon L. Loh [États-Unis]Mutations in GATA2 are rare in juvenile myelomonocytic leukemia
002A10 (2014) Tohru Fujiwara [Japon] ; Noriko Fukuhara [Japon] ; Ryo Funayama [Japon] ; Naoki Nariai [Japon] ; Mayumi Kamata [Japon] ; Takeshi Nagashima [Japon] ; Kaname Kojima [Japon] ; Yasushi Onishi [Japon] ; Yoji Sasahara [Japon] ; Kenichi Ishizawa [Japon] ; Masao Nagasaki [Japon] ; Keiko Nakayama [Japon] ; Hideo Harigae [Japon]Identification of acquired mutations by whole-genome sequencing in GATA-2 deficiency evolving into myelodysplasia and acute leukemia
002A33 (2014) Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. HennekamHennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
002D88 (2014) Elisabetta Flex ; Mamta Jaiswal [Allemagne] ; Francesca Pantaleoni ; Simone Martinelli ; Marion Strullu [France] ; Eyad K. Fansa [Allemagne] ; Aurélie Caye [France] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Francesca Lepri [Italie] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Luca Pannone ; Stefano Paolacci ; Si-Cai Zhang [Allemagne] ; Valentina Fodale ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Emma M. M. Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; Andrea Farrotti [Italie] ; Emilia Stellacci ; Serena Cecchetti [Italie] ; Rosangela Ferese [Italie] ; Lisabianca Bottero ; Silvana Castro [Italie] ; Odile Fenneteau ; Benoît Brethon [France] ; Massimo Sanchez [Italie] ; Amy E. Roberts ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Paola Cianci [Italie] ; Marie-Louise Bondeson [Suède] ; Maria Cristina Digilio [Italie] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Yoko Aoki [Japon] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Antonio Palleschi [Italie] ; Elia Di Schiavi [Italie] ; Alessandra Carè ; Angelo Selicorni [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Ion C. Cirstea [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Mohammad R. Ahmadian [Allemagne] ; Marco TartagliaActivating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis
002E02 (2014) Elisa Boscolo [États-Unis] ; Silvia Coma [États-Unis] ; Valerie L. Luks [États-Unis] ; Arin Greene [États-Unis] ; Michael Klagsbrun [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Joyce Bischoff [États-Unis]AKT hyper-phosphorylation associated with PI3K mutations in lymphatic endothelial cells from a patient with lymphatic malformation

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