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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « PascalFr.i » - entrée « Etude familiale »
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List of bibliographic references indexed by Etude familiale

Number of relevant bibliographic references: 44.
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Ident.Authors (with country if any)Title
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006771 (2009) Ewa Tuleja [France] ; Maria Arrault [France] ; Stéphane Vignes [France]Un clin d'œil héréditaire...
007448 (2007) Shoji Yabuki [Japon] ; Shin-Ichi Kikuchi [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon]Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema
008D23 (2004) Karen T. Cuenco [États-Unis] ; M. Elizabeth Halloran ; Patrick J. LammieAssessment of families for excess risk of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area
008D24 (2004) Cagri Yildirim-Toruner [États-Unis] ; Kavitha Subramanian [États-Unis] ; Lamya El Manjra [États-Unis] ; Emily Chen [États-Unis] ; Stanley Goldstein [États-Unis] ; Emilia Vitale [États-Unis, Italie]A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus
008D25 (2004) Karen T. Cuenco [États-Unis, Haïti] ; M. Elizabeth Halloran ; Jacky Louis-Charles ; Patrick J. LammieA family study of lymphedema of the leg in a lymphatic filariasis-endemic area
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009873 (2002) Tsutomu Ogata [Japon] ; Koji Muroya [Japon] ; Goro Sasaki [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Hiroshi Kitoh [Japon] ; Tadashi Hattori [Japon]SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a japanese family : Implication for the development of Turner skeletal features
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009D43 (2001) Catharine J. Holberg [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Michael J. Bernas [États-Unis] ; Marlys H. Witte [États-Unis] ; Kimberly E. Fultz [États-Unis] ; M. Andrade [Brésil] ; Charles L. Witte [États-Unis]Segregation analyses and a genome‐wide linkage search confirm genetic heterogeneity and suggest oligogenic inheritance in some Milroy congenital primary lymphedema families
009E93 (2001) S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni]Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection
00A011 (2001) Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis withFOXC2 truncating mutations [Original article] [Original article]
00A043 (2001) I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J P Fryns [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J P Fryns [Belgique]Autosomal dominant microcephaly—lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome
00A112 (2001) David N. Finegold [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Kara L. Levinson [États-Unis] ; Elizabeth M. Cherniske [États-Unis] ; Barbara R. Pober [États-Unis] ; Jean W. Dunlap [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis]Truncating mutations in FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes
00A138 (2001) R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene
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00A699 (2000) Sébastien Jacquemont [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Michelle Bocéno [France] ; Jean François Stalder [France] ; Albert David [France]Familial congenital pulmonary lymphangectasia, non‐immune hydrops fetalis, facial and lower limb lymphedema: Confirmation of Njolstad's report

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