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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « MeshFr.i » - entrée « Gènes dominants »
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List of bibliographic references indexed by Gènes dominants

Number of relevant bibliographic references: 28.
[0-20] [0 - 20][0 - 28][20-27][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
002F37 (2013) M. Marc [France] ; M. Barreau ; M. Gerard ; L. Verneuil ; L. Derieux ; A. Dompmartin[Lymphoedema distichiasis].
004257 (2012) Gwendolyn De Bruyn [Belgique] ; Alexandra Casaer ; Katrien Devolder ; Geert Van Acker ; Hilde Logghe ; Koen Devriendt ; Luc CornetteHydrops fetalis and pulmonary lymphangiectasia due to FOXC2 mutation: an autosomal dominant hereditary lymphedema syndrome with variable expression.
005B38 (2010) Pranoot Tanpaiboon [Thaïlande] ; Piranit Kantaputra [Thaïlande] ; Karn Wejathikul [Thaïlande] ; Wirawit Piyamongkol [Thaïlande]c. 595‐596 insC of FOXC2 underlies lymphedema, distichiasis, ptosis, ankyloglossia, and Robin sequence in a Thai patient
006404 (2009) F C Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; C. Carver ; G. Brice ; N. Williams ; S. Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve JefferyAnalysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas.
006B68 (2008) Sajid Malik [Allemagne] ; Karl-Heinz GrzeschikCongenital, low penetrance lymphedema of lower limbs maps to chromosome 6q16.2-q22.1 in an inbred Pakistani family.
007183 (2007) Russell H. Mellor [Royaume-Uni] ; Glen Brice ; Anthony W B. Stanton ; Jane French ; Alberto Smith ; Steve Jeffery ; J Rodney Levick ; Kevin G. Burnand ; Peter S. MortimerMutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb.
007F44 (2005) Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur ; Maria Pilar Botella ; Antonio Perez-Aytes ; Nora L. Shannon ; Oliver W J. QuarrellMicrocephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature.
008657 (2004) Naoyuki Miura [Japon][Multiple roles of forkhead genes in development and metabolism].
008E67 (2003) Michael S. Pepper [Suisse]Literature watch. FOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome.
009136 (2003) Benjamin M. Kriederman ; Teressa L. Myloyde ; Marlys H. Witte ; Susan L. Dagenais ; Charles L. Witte ; Margaret Rennels ; Michael J. Bernas ; Michelle T. Lynch ; Robert P. Erickson ; Mark S. Caulder ; Naoyuki Miura ; David Jackson [Royaume-Uni] ; Brian P. Brooks [États-Unis] ; Thomas W. GloverFOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome
00A043 (2001) I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J P Fryns [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J P Fryns [Belgique]Autosomal dominant microcephaly—lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome
00A748 (2000) Alexandre Irrthum [Belgique] ; Marika J. Karkkainen ; Koen Devriendt ; Kari Alitalo [Finlande] ; Miikka Vikkula [Belgique]Congenital Hereditary Lymphedema Caused by a Mutation That Inactivates VEGFR3 Tyrosine Kinase
00A896 (2000) M. J. Karkkainen [Finlande] ; R. E. Ferrell [États-Unis] ; E. C. Lawrence [États-Unis] ; M. A. Kimak [États-Unis] ; K. L. Levinson [États-Unis] ; M. A. Mctigue [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; D. N. Finegold [États-Unis]Missense mutations interfere with VEGFR-3 signalling in primary lymphoedema
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