| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000289 (2017) |
Roberta Bianchi [Royaume-Uni] ; Erica Russo [Royaume-Uni] ; Samia B. Bachmann [Royaume-Uni] ; Steven T. Proulx [Royaume-Uni] ; Marko Sesartic [Royaume-Uni] ; Nora Smaadahl [Royaume-Uni] ; Steve P. Watson [Royaume-Uni] ; Christopher D. Buckley [Royaume-Uni] ; Cornelia Halin [Royaume-Uni] ; Michael Detmar [Royaume-Uni] | Postnatal Deletion of Podoplanin in Lymphatic Endothelium Results in Blood Filling of the Lymphatic System and Impairs Dendritic Cell Migration to Lymph Nodes. |
| 000647 (2017) |
Francoise Pujol [Suède] ; Tina Hodgson [Suède] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Anne-Catherine Prats [Suède] ; Danelle Devenport [Suède] ; Masatoshi Takeichi [Suède] ; Elisabeth Genot [Suède] ; Taija M Kinen [Suède] ; Philippa Francis-West [Suède] ; Barbara Garmy-Susini [Suède] ; Florence Tatin [France] | Dachsous1-Fat4 Signaling Controls Endothelial Cell Polarization During Lymphatic Valve Morphogenesis-Brief Report. |
| 000A89 (2016) |
Satoshi Saida [Japon] ; Katsutsugu Umeda [Japon] ; Takahiro Yasumi [Japon] ; Akane Matsumoto [Japon] ; Itaru Kato [Japon] ; Hidefumi Hiramatsu [Japon] ; Osamu Ohara [Japon] ; Toshio Heike [Japon] ; Souichi Adachi [Japon] | Successful reduced-intensity stem cell transplantation for GATA2 deficiency before progression of advanced MDS. |
| 000A98 (2016) |
Jessie Mcclelland [Australie] ; Bronwyn Burgess [Australie] ; Patricia Crock [Australie] ; Himanshu Goel [Australie] | Sotos syndrome: An unusual presentation with intrauterine growth restriction, generalized lymphedema, and intention tremor. |
| 000B40 (2016) |
Stephanie J. Munger [États-Unis] ; Xin Geng [États-Unis] ; R. Sathish Srinivasan [États-Unis] ; Marlys H. Witte [États-Unis] ; David L. Paul [États-Unis] ; Alexander M. Simon [États-Unis] | Segregated Foxc2, NFATc1 and Connexin expression at normal developing venous valves, and Connexin-specific differences in the valve phenotypes of Cx37, Cx43, and Cx47 knockout mice |
| 000C63 (2016) |
Mei R. Fu [États-Unis] ; Yvette P. Conley [États-Unis] ; Deborah Axelrod [États-Unis] ; Amber A. Guth [États-Unis] ; Gary Yu [États-Unis] ; Jason Fletcher [États-Unis] ; David Zagzag [États-Unis] | Precision assessment of heterogeneity of lymphedema phenotype, genotypes and risk prediction. |
| 000D32 (2016) |
Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 000E87 (2016) |
Michaela Nováková [République tchèque] ; Markéta Žaliová [République tchèque] ; Martina Suková [République tchèque] ; Marcin Wlodarski [Allemagne] ; Aleš Janda [Allemagne] ; Eva Fro Ková [République tchèque] ; Vít Campr [République tchèque] ; Kate Ina Lejhancová [République tchèque] ; Ond Ej Zapletal [République tchèque] ; Dagmar Pospíšilová [République tchèque] ; Zde Ka Erná [République tchèque] ; Tomáš Kuhn [République tchèque] ; Peter Švec [Slovaquie] ; Vendula Pelková [République tchèque] ; Zuzana Zemanová [République tchèque] ; Gitte Kerndrup [Danemark] ; Marry Van Den Heuvel-Eibrink [Pays-Bas] ; Vincent Van Der Velden [Pays-Bas] ; Charlotte Niemeyer [Allemagne] ; Tomáš Kalina [République tchèque] ; Jan Trka [République tchèque] ; Jan Star [République tchèque] ; Ond Ej Hrušák [République tchèque] ; Ester Mejst Ková [République tchèque] | Loss of B cells and their precursors is the most constant feature of GATA-2 deficiency in childhood myelodysplastic syndrome |
| 000F25 (2016) |
Huan Hu [République populaire de Chine] ; Xueshan Xiao [République populaire de Chine] ; Shiqiang Li [République populaire de Chine] ; Xiaoyun Jia [République populaire de Chine] ; Xiangming Guo [République populaire de Chine] ; Qingjiong Zhang [République populaire de Chine] | KIF11 mutations are a common cause of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy. |
| 001046 (2016) |
Toshiki Takenouchi [Japon] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Shinobu Ida [Japon] ; Tomoko Uehara [Japon] ; Kenjiro Kosaki [Japon] | Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia. |
| 001244 (2016) |
Suna Kaymak [Turquie] ; Zarife Kulo Lu ; Nazan Çobano Lu ; Gülen E. Utine ; Aydan Kansu | Congenital multisegmental lymphatic dysplasia with systemic involvement: a case report. |
| 001406 (2016) |
Florian Wünnemann [Allemagne] ; Victor Kokta [Canada] ; Séverine Leclerc [Canada] ; Maryse Thibeault [Canada] ; Catherine Mccuaig [Canada] ; Afshin Hatami [Canada] ; Chantal Stheneur [Canada] ; Jean-Christophe Grenier [Canada] ; Philip Awadalla [Canada] ; Grant A. Mitchell [Canada] ; Gregor Andelfinger [Canada] ; Christoph Preuss [Canada] | Aortic Dilatation Associated With a De Novo Mutation in the SOX18 Gene: Expanding the Clinical Spectrum of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome. |
| 001707 (2015) |
Giles Atton [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vaughan Keeley [Royaume-Uni] ; Katie Riches [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review |
| 001708 (2015) |
Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome |
| 001901 (2015) |
Swapna Ghanta [États-Unis] ; Daniel A. Cuzzone [États-Unis] ; Jeremy S. Torrisi [États-Unis] ; Nicholas J. Albano [États-Unis] ; Walter J. Joseph [États-Unis] ; Ira L. Savetsky [États-Unis] ; Jason C. Gardenier [États-Unis] ; David Chang [États-Unis] ; Jamie C. Zampell [États-Unis] ; Babak J. Mehrara [États-Unis] | Regulation of inflammation and fibrosis by macrophages in lymphedema |
| 001995 (2015) |
F. Ogata [Japon] ; K. Fujiu [Japon] ; I. Koshima [Japon] ; R. Nagai [Japon] ; I. Manabe [Japon] | Phenotypic modulation of smooth muscle cells in lymphoedema. |
| 001A53 (2015) |
Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome |
| 001A76 (2015) |
Xin Geng [États-Unis] ; Boksik Cha [États-Unis] ; Md. Riaj Mahamud [États-Unis] ; Kim-Chew Lim [États-Unis] ; Robert Silasi-Mansat [États-Unis] ; Mohammad K. M. Uddin [Japon] ; Naoyuki Miura [Japon] ; Lijun Xia [États-Unis] ; Alexander M. Simon [États-Unis] ; James Douglas Engel [États-Unis] ; Hong Chen [États-Unis] ; Florea Lupu [États-Unis] ; R. Sathish Srinivasan [États-Unis] | Multiple Mouse Models of Primary Lymphedema Exhibit Distinct Defects in Lymphovenous Valve Development |
| 001A92 (2015) |
Sarar Mohamed ; Edna F. Roche ; Hilary M C V. Hoey | Mode of initial presentation and chromosomal abnormalities in Irish patients with Turner syndrome: a single-centre experience. |
| 001C89 (2015) |
Steven M. Dean [États-Unis] | Images in vascular medicine. 'Ski-jump' toenails--a phenotypic manifestation of primary lymphedema. |
| 001D60 (2015) |
M Guy Roukens ; Josi Peterson-Maduro ; Yvonne Padberg ; Michael Jeltsch ; Veli-Matti Lepp Nen ; Frank L. Bos ; Kari Alitalo [Finlande] ; Stefan Schulte-Merker ; Dörte Schulte [Allemagne] | Functional Dissection of the CCBE1 Protein: A Crucial Requirement for the Collagen Repeat Domain. |
