| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001A53 (2015) |
Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome |
| 002A33 (2014) |
Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. Hennekam | Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. |
| 003404 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 004731 (2012) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; José L. Garcia-Perez [États-Unis, Espagne] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter Strouse [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation |
| 005971 (2010) |
G. Morcaldi [Italie] ; F. Boccardo ; C. Campisi ; T. Bellini ; D. Massocco ; E. Bonioli | Congenital lymphatic dysplasia in Kabuki syndrome: first report of an unusual association. |
| 006148 (2009) |
Marielle Alders [Pays-Bas] ; Benjamin M. Hogan ; Evisa Gjini ; Faranak Salehi ; Lihadh Al-Gazali ; Eric A. Hennekam ; Eva E. Holmberg ; Marcel M A M. Mannens ; Margot F. Mulder ; G Johan A. Offerhaus ; Trine E. Prescott ; Eelco J. Schroor ; Joke B G M. Verheij ; Merlijn Witte ; Petra J. Zwijnenburg ; Mikka Vikkula ; Stefan Schulte-Merker ; Raoul C. Hennekam | Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans. |
| 006605 (2009) |
Jeffrey J. Levine [États-Unis] ; Susan Echiverri [États-Unis] | Massive lymphedema, atrial septal defect, mild mental retardation: Possible case of Irons–Bianchi syndrome |
| 006B69 (2008) |
S. Semiz [Turquie] ; E. Dagdeviren ; H. Ergin ; I. Kilic ; S. Kirac ; M. Cimbis ; E. Semiz | Congenital lymphoedema, bronchiectasis and seizure: case report. |
| 007258 (2007) |
Mylène Béri-Deixheimer [France] ; Marie-José Gregoire ; Annick Toutain ; Karène Brochet ; Sylvain Briault ; Jean-Luc Schaff ; Bruno Leheup ; Philippe Jonveaux | Genotype-phenotype correlations to aid in the prognosis of individuals with uncommon 20q13.33 subtelomere deletions: a collaborative study on behalf of the 'association des Cytogénéticiens de langue Française'. |
| 007C98 (2006) |
Maria Letizia Musumeci ; Maria Rita Nasca ; Rocco De Pasquale ; Robert A. Schwartz [États-Unis] ; Giuseppe Micali | Cutaneous Manifestations and Massive Genital Involvement in Hennekam Syndrome |
| 008846 (2004) |
Fadi Sleilati ; Olivier Claude ; Jean-Roger Werther ; Michel Ebelin ; Levon Doursounian | Chronic finger constriction by completely embedded rings: one ring may hide another. |
| 008E93 (2003) |
L I Al-Gazali ; J. Hertecant ; R. Ahmed ; N A Khan ; R. Padmanabhan | Further delineation of Hennekam syndrome. |
| 009581 (2002) |
F. Forzano [Italie] ; F. Faravelli [Italie] ; A. Loy [Italie] ; M. Di Rocco [Italie] | Severe lymphedema, intestinal lymphangiectasia, seizures and mild mental retardation: Further case of Hennekam syndrome with a severe phenotype |
| 009673 (2002) |
Inge D. C. Van Balkom ; Mariel Alders [Pays-Bas] ; Judith Allanson [Canada] ; Carlo Bellini [Italie] ; Ulrich Frank [Allemagne] ; Greetje De Jong [Afrique du Sud] ; Ingeborg Kolbe [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Stan Rockson [États-Unis] ; Peter Rowe [Canada] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] | Lymphedema–lymphangiectasia–mental retardation (Hennekam) syndrome: A review |
| 009886 (2002) |
Carlo Bellini [Italie] ; Cesare Arioni [Italie] ; Massimo Mazzella [Italie] ; Corradino Campisi [Italie] ; Gioconda Taddei [Italie] ; Francesco Boccardo [Italie] ; Giovanni Serra [Italie] | Lymphoscintigraphic evaluation of congenital lymphedema of the newborn |
| 009930 (2001) |
R. Kato | [Hennekam syndrome]. |
| 00A043 (2001) |
I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; I. Casteels [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; A. Leys [Belgique] ; H. Van Cleynenbreugel [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J P Fryns [Belgique] ; P. Demaerel [Belgique] ; F. De Tavernier [Belgique] ; J P Fryns [Belgique] | Autosomal dominant microcephaly—lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome |
| 00A175 (2000) |
P. Huppke [Allemagne] ; H J Christen ; B. Sattler ; F. Hanefeld | Two brothers with Hennekam syndrome and cerebral abnormalities. |
| 00AD90 (1999) |
Stanley G. Rockson ; Maribeth De Los Santos ; Andrzej Szuba ; Stanley G. Rockson [États-Unis] | Lymphoscintigraphic Manifestations of Hennekam Syndrome |
| 00BB02 (1997) |
Brad Angle [États-Unis] ; Joseph H. Hersh [États-Unis] | Expansion of the phenotype in Hennekam syndrome: A case with new manifestations |
| 00C646 (1995) |
V. Cormier-Daire ; S. Lyonnet ; A. Lehnert ; D. Martin ; R. Salomon ; N. Patey [France] ; M. Broyer ; C. Ricour ; A. Munnich [France] | Craniosynostosis and kidney malformation in a case of Hennekam syndrome |
