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List of bibliographic references indexed by Pedigree

Number of relevant bibliographic references: 130.
[20-40] [0 - 20][0 - 50][40-60]
Ident.Authors (with country if any)Title
004270 (2012) Neslihan Edeer Karaca [Turquie] ; Stephanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Güzide Aksu [Turquie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Gulsen Kandiloglu [Turquie] ; Nazan Ozsan [Turquie] ; Mine Hekimgil [Turquie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Necil Kutukculer [Turquie]Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN–γ receptor–1 deficiency
004277 (2012) Jianda Zhou ; Ming Li ; Chengqun Luo ; Quanyong He ; Zhaoqi Yin ; Hao Peng ; Zizi Chen ; Jiye Chen ; Shi Zhong ; Xie HuiqingGiant Neurofibroma in the Right Lower Limb of a 26-Year-Old Woman: Report of a Case
004734 (2012) Harriet Holme [Royaume-Uni] ; Upal Hossain [Royaume-Uni] ; Michael Kirwan [Royaume-Uni] ; Amanda Walne [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni]Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia
005159 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype
005606 (2010) Rocío Sánchez-Carpintero [Espagne] ; Pablo Dominguez ; María Teresa Nú Ez ; Ana Pati O-GarcíaSpinal extradural arachnoid cysts in lymphedema-distichiasis syndrome.
005677 (2010) Audrey C. Au [États-Unis] ; Paolo A. Hernandez [États-Unis] ; Ernest Lieber [États-Unis] ; Ali M. Nadroo [États-Unis] ; Yu-Ming Shen [États-Unis] ; Kevin A. Kelley [États-Unis] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; George A. Diaz [États-Unis]Protein Tyrosine Phosphatase PTPN14 Is a Regulator of Lymphatic Function and Choanal Development in Humans
005817 (2010) Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; Steve JefferyLinkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.
005953 (2010) E. Sutkowska [Pologne] ; A. Bator ; K. Trompeta ; A. SzubaDifferent lymphscintigraphic patterns in patients with lymphedema distichiasis.
005A85 (2010) Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Marlise Franke-Snyder [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis]GJC2 Missense Mutations Cause Human Lymphedema
005C87 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An inherited condition
006148 (2009) Marielle Alders [Pays-Bas] ; Benjamin M. Hogan ; Evisa Gjini ; Faranak Salehi ; Lihadh Al-Gazali ; Eric A. Hennekam ; Eva E. Holmberg ; Marcel M A M. Mannens ; Margot F. Mulder ; G Johan A. Offerhaus ; Trine E. Prescott ; Eelco J. Schroor ; Joke B G M. Verheij ; Merlijn Witte ; Petra J. Zwijnenburg ; Mikka Vikkula ; Stefan Schulte-Merker ; Raoul C. HennekamMutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.
006256 (2009) S O Ogunbiyi [Royaume-Uni] ; J. Deguara ; C. Moss ; K G BurnandHereditary palmoplantar keratoderma associated with primary (congenital) lymphedema.
006273 (2009) Valerie L R M. Verstraeten ; Wolfgang Holnthoner ; Maurice A M. Van Steensel ; Joep C J M. Veraart ; Reno S. Bladergroen ; Caroline A. Heckman ; Salla Keskitalo ; Jorge Frank ; Kari Alitalo [Finlande] ; Michel Van Geel ; Peter M. SteijlenFunctional analysis of FLT4 mutations associated with Nonne-Milroy lymphedema.
006547 (2009) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; W. Holnthoner [Finlande] ; P. Saharinen [Finlande] ; L M Boon [Belgique] ; J B Mulliken [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [Belgique]Recessive primary congenital lymphoedema caused by a VEGFR3 mutation
006B68 (2008) Sajid Malik [Allemagne] ; Karl-Heinz GrzeschikCongenital, low penetrance lymphedema of lower limbs maps to chromosome 6q16.2-q22.1 in an inbred Pakistani family.
006D91 (2008) Takeshi Futatani [Japon] ; Eiji Nii [Japon] ; Makoto Obata [Japon] ; Fukiko Ichida [Japon] ; Yoshie Okabe [Japon] ; Hirokazu Kanegane [Japon] ; Toshio Miyawaki [Japon]Molecular characterization of two novel VEGFR3 mutations in Japanese families with Milroy’s disease
006E09 (2008) Maaike Vreeburg ; Martijn V. Heitink ; Robert J. Damstra [Allemagne] ; Ute Moog [Allemagne] ; Michel Van Geel [Allemagne] ; Maurice A. M. Van Steensel [Allemagne]Lymphedema–distichiasis syndrome: a distinct type of primary lymphedema caused by mutations in the FOXC2 gene
007247 (2007) Zhengya Yu ; Jingjing Wang ; Shuling Peng ; Bing Dong ; Yang LiIdentification of a novel VEGFR-3 missense mutation in a Chinese family with hereditary lymphedema type I.
007378 (2007) Gail Davey [Éthiopie] ; Ewenat Gebrehanna [Éthiopie] ; Adebowale Adeyemo [États-Unis] ; Charles Rotimi [États-Unis] ; Melanie Newport [Royaume-Uni] ; Kelemu Desta [Éthiopie]Podoconiosis: a tropical model for gene–environment interactions?
007403 (2007) S. R. Hoque [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni]Yellow nail syndrome: not a genetic disorder? Eleven new cases and a review of the literature
007448 (2007) Shoji Yabuki [Japon] ; Shin-Ichi Kikuchi [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon]Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema

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