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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « KwdFr.i » - entrée « Mosaïcisme »
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List of bibliographic references indexed by Mosaïcisme

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000F25 (2016) Huan Hu [République populaire de Chine] ; Xueshan Xiao [République populaire de Chine] ; Shiqiang Li [République populaire de Chine] ; Xiaoyun Jia [République populaire de Chine] ; Xiangming Guo [République populaire de Chine] ; Qingjiong Zhang [République populaire de Chine]KIF11 mutations are a common cause of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy.
001A92 (2015) Sarar Mohamed ; Edna F. Roche ; Hilary M C V. HoeyMode of initial presentation and chromosomal abnormalities in Irish patients with Turner syndrome: a single-centre experience.
004406 (2012) Jolanta Wierzba [Pologne] ; María Concepci N Gil-Rodríguez [Espagne] ; Anna Polucha [Pologne] ; Beatriz Puisac [Espagne] ; María Arnedo [Espagne] ; María Esperanza Teresa-Rodrigo [Espagne] ; Dorota Winnicka [Pologne] ; Fausto G. Hegardt [Espagne] ; Feliciano J. Ramos [Espagne] ; Janusz Limon [Pologne] ; Juan Pié [Espagne]Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual
005591 (2010) Rosa Fernandez [Espagne] ; Eduardo PasaroTall stature and gonadal dysgenesis in a non-mosaic girl 45,X.
007559 (2007) Karmen M. Trzupek [États-Unis] ; Rena E. Falk [États-Unis] ; Joseph L. Demer [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis]Microcephaly with chorioretinopathy in a brother–sister pair: Evidence for germ line mosaicism and further delineation of the ocular phenotype
00AD75 (1999) A. Tsezou ; Ch Hadjiathanasiou ; D. Gourgiotis ; A. Galla ; Em Kavazarakis ; A. Pasparaki ; M. Kapsetaki ; C. Sismani [Chypre (pays)] ; Ch Theodoridis ; Pc Patsalis [Chypre (pays)] ; N. Moschonas ; S. KitsiouMolecular genetics of Turner syndrome: correlation with clinical phenotype and response to growth hormone therapy
00BF48 (1996) Elizabeth K. Schorry [États-Unis] ; Anne M. Lovell [États-Unis] ; Athena Milatovich [États-Unis] ; Howard M. Saal [États-Unis]Ullrich‐Turner syndrome and neurofibromatosis‐1
012A99 (????) Vincenzo Ruocco [Italie] ; Eleonora Ruocco ; Giampiero Brunetti ; Sonia Sangiuliano ; Ronni WolfOpportunistic localization of skin lesions on vulnerable areas.

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