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List of bibliographic references indexed by Hétérozygote

Number of relevant bibliographic references: 21.
[0-20] [0 - 20][0 - 21][20-20][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
001046 (2016) Toshiki Takenouchi [Japon] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Shinobu Ida [Japon] ; Tomoko Uehara [Japon] ; Kenjiro Kosaki [Japon]Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia.
001A41 (2015) Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis
001A53 (2015) Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique]No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome
001C99 (2015) S. Moalem ; P. Brouillard ; D. Kuypers ; E. Legius ; E. Harvey ; G. Taylor ; M. Francois ; M. Vikkula ; D. ChitayatHypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect associated with a truncating mutation in the SOX18 gene.
001D24 (2015) Matthew Collin ; Rachel Dickinson ; Venetia BigleyHaematopoietic and immune defects associated with GATA2 mutation
002A29 (2014) Juehua Gao [États-Unis] ; Ryan D. Gentzler [États-Unis] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Marshall S. Horwitz [États-Unis] ; Olga Frankfurt [États-Unis] ; Jessica K. Altman [États-Unis] ; Loann C. Peterson [États-Unis]Heritable GATA2 mutations associated with familial AML-MDS: a case report and review of literature
002A33 (2014) Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. HennekamHennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
002A45 (2014) Helen L. Hanson [Royaume-Uni] ; Meredith J. Wilson ; John P. Short ; Barry A. Chioza ; Andrew H. Crosby ; Ruth M. Nash ; Karen J. Marks ; Sahar MansourGermline CBL mutation associated with a noonan-like syndrome with primary lymphedema and teratoma associated with acquired uniparental isodisomy of chromosome 11q23.
002C19 (2014) Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis]Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature
003904 (2013) Leonid L. Nikitenko [Royaume-Uni] ; Tatsuo Shimosawa [Japon] ; Stephen Henderson [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Hiromi Shimosawa [Japon] ; Uzma Qureshi [Royaume-Uni] ; R Barbara Pedley [Royaume-Uni] ; Margaret C P. Rees [Royaume-Uni] ; Toshiro Fujita [Japon] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni]Adrenomedullin Haploinsufficiency Predisposes to Secondary Lymphedema
004094 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
004257 (2012) Gwendolyn De Bruyn [Belgique] ; Alexandra Casaer ; Katrien Devolder ; Geert Van Acker ; Hilde Logghe ; Koen Devriendt ; Luc CornetteHydrops fetalis and pulmonary lymphangiectasia due to FOXC2 mutation: an autosomal dominant hereditary lymphedema syndrome with variable expression.
004879 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family
006148 (2009) Marielle Alders [Pays-Bas] ; Benjamin M. Hogan ; Evisa Gjini ; Faranak Salehi ; Lihadh Al-Gazali ; Eric A. Hennekam ; Eva E. Holmberg ; Marcel M A M. Mannens ; Margot F. Mulder ; G Johan A. Offerhaus ; Trine E. Prescott ; Eelco J. Schroor ; Joke B G M. Verheij ; Merlijn Witte ; Petra J. Zwijnenburg ; Mikka Vikkula ; Stefan Schulte-Merker ; Raoul C. HennekamMutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.
007A17 (2006) A. Noon [États-Unis] ; R J Hunter ; M H Witte ; B. Kriederman ; M. Bernas ; M. Rennels ; D. Percy ; S. Enerb Ck ; R P EricksonComparative lymphatic, ocular, and metabolic phenotypes of Foxc2 haploinsufficient and aP2-FOXC2 transgenic mice.
008802 (2004) Susan L. Dagenais [États-Unis] ; Rebecca L. Hartsough ; Robert P. Erickson ; Marlys H. Witte ; Matthew G. Butler ; Thomas W. GloverFoxc2 is expressed in developing lymphatic vessels and other tissues associated with lymphedema-distichiasis syndrome.
008E00 (2003) Beatrice R. Amann-Vesti [Suisse] ; Gabriele Gitzelmann ; Urs Widmer ; Nils U. Bosshard ; Beat Steinmann ; Renate KoppensteinerSevere lymphatic microangiopathy in Fabry disease.
008E67 (2003) Michael S. Pepper [Suisse]Literature watch. FOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome.
009136 (2003) Benjamin M. Kriederman ; Teressa L. Myloyde ; Marlys H. Witte ; Susan L. Dagenais ; Charles L. Witte ; Margaret Rennels ; Michael J. Bernas ; Michelle T. Lynch ; Robert P. Erickson ; Mark S. Caulder ; Naoyuki Miura ; David Jackson [Royaume-Uni] ; Brian P. Brooks [États-Unis] ; Thomas W. GloverFOXC2 haploinsufficient mice are a model for human autosomal dominant lymphedema-distichiasis syndrome
009A80 (2001) L R Osborne'Forkhead' gene expression balanced on a knife-edge.
00BE93 (1996) Dominik Peus [Allemagne] ; Sherko V Schmiedeberg [Allemagne] ; Andreas Pier [Allemagne] ; Rüdiger E. Scharf [Allemagne] ; Artur Wehmeier [Allemagne] ; Thomas Ruzicka [Allemagne] ; Jean Krutmann [Allemagne]Coagulation factor V gene mutation associated with activated protein C resistance leading to recurrent thrombosis, leg ulcers, and lymphedema: successful treatment with intermittent compression

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