| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000A98 (2016) |
Jessie Mcclelland [Australie] ; Bronwyn Burgess [Australie] ; Patricia Crock [Australie] ; Himanshu Goel [Australie] | Sotos syndrome: An unusual presentation with intrauterine growth restriction, generalized lymphedema, and intention tremor. |
| 000D32 (2016) |
Irina Balikova [Royaume-Uni] ; Anthony G. Robson [Royaume-Uni] ; Graham E. Holder [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] | Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11. |
| 001046 (2016) |
Toshiki Takenouchi [Japon] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Shinobu Ida [Japon] ; Tomoko Uehara [Japon] ; Kenjiro Kosaki [Japon] | Further evidence of a mutation in CDC42 as a cause of a recognizable syndromic form of thrombocytopenia. |
| 001244 (2016) |
Suna Kaymak [Turquie] ; Zarife Kulo Lu ; Nazan Çobano Lu ; Gülen E. Utine ; Aydan Kansu | Congenital multisegmental lymphatic dysplasia with systemic involvement: a case report. |
| 001708 (2015) |
Sarah Joyce [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Rani Nagaraja [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Sandra Moore [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome |
| 001A53 (2015) |
Matthieu J. Schlögel [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Elodie Fastré [Belgique] ; Pradeep Vasudevan ; Koen Devriendt [Belgique] ; Thomy Jl De Ravel [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Ingele Casteels [Belgique] ; Ignacio Arroyo Carrera [Espagne] ; Francesca Cristofoli [Belgique] ; Karen Fieggen [Afrique du Sud] ; Katheryn Jones [États-Unis] ; Mark Lipson [États-Unis] ; Irina Balikova [Belgique] ; Ami Singer [Israël] ; Maria Soller [Suède] ; María Mercedes Villanueva ; Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome |
| 001C21 (2015) |
G. Morcaldi ; T. Bellini ; C. Rossi ; M. Maghnie ; F. Boccardo ; E. Bonioli ; C. Bellini | LYMPHODYSPLASIA AND KRAS MUTATION: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW. |
| 002100 (2015) |
Katrina Mears [États-Unis] ; Benjamin Bakall [États-Unis] ; Lisa A. Harney [États-Unis] ; Jessica A. Penticoff [États-Unis] ; Edwin M. Stone [États-Unis] | Autosomal Dominant Microcephaly Associated With Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy Due to a Novel Mutation in KIF11. |
| 002711 (2014) |
Johane M. Robitaille [Canada] ; Roxanne M. Gillett [Canada] ; Marissa A. Leblanc [Canada] ; Daniel Gaston [Canada] ; Mathew Nightingale [Canada] ; Michael P. Mackley [Canada] ; Sandhya Parkash [Canada] ; Julie Hathaway [Canada] ; Aidan Thomas [Canada] ; Anna Ells [Canada] ; Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Elise Héon [Canada] ; Mélanie Roy [Canada] ; Stavit Shalev [Israël] ; Conrad V. Fernandez [Canada] ; Christine Macgillivray [Canada] ; Karin Wallace [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Christopher R. Mcmaster [Canada] ; Karen Bedard [Canada] | Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations. |
| 002C19 (2014) |
Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis] | Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature |
| 004094 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 004122 (2012) |
Natalia Pastora [Espagne] ; Jesus Peralta ; Irene Canal-Fontcuberta ; Anna Grabowska ; Jose S. Pulido ; Jose Abelairas ; Felix Armada ; Alfredo Garcia-Alix | Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia associated with pachymicrogyria and atrophy of the cerebellar vermis: an integration of brain-ocular migration disorders. |
| 004879 (2012) |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family |
| 005970 (2010) |
Yoshinori Ozeki ; Yoshiaki Shimada ; Atsuhiro Tanikawa ; Masayuki Horiguchi ; Masatomo Takeuchi ; Toshio Yamazaki | Congenital toxoplasmosis mimicking microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia. |
| 005E07 (2010) |
Mary C. O'Driscoll [Royaume-Uni] ; Kim Jenny [États-Unis] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] | Agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema: A novel recognizable syndrome? |
| 005E29 (2010) |
F. Connell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] | A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype |
| 006605 (2009) |
Jeffrey J. Levine [États-Unis] ; Susan Echiverri [États-Unis] | Massive lymphedema, atrial septal defect, mild mental retardation: Possible case of Irons–Bianchi syndrome |
| 007571 (2007) |
M. A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; M. Van Geel [Pays-Bas] ; C. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; P. M. Steijlen [Pays-Bas] ; J. C. J. M. Veraart [Pays-Bas] | Lymphedema, cardiac septal defects, and characteristic facies: Possible new case of Irons–Bianchi syndrome |
| 008715 (2004) |
Mariam Patrícia Auada [Brésil] ; Maria Letícia Cintra ; Maria Beatriz Puzzi ; Danilo Viana ; Denise Pontes Cavalcanti | Scalp lesions in Turner syndrome: a result of lymphoedema? |
| 009123 (2003) |
Carlo Bellini [Italie] ; Massimo Mazzella [Italie] ; Cesare Arioni [Italie] ; Corradino Campisi [Italie] ; Gioconda Taddei [Italie] ; Paolo Tomà [Italie] ; Francesco Boccardo [Italie] ; Raoul C. Hennekam [Pays-Bas] ; Giovanni Serra [Italie] | Hennekam syndrome presenting as nonimmune hydrops fetalis, congenital chylothorax, and congenital pulmonary lymphangiectasia |
| 009887 (2002) |
S. M. R. Kabir [Royaume-Uni] ; A. Raurell [Royaume-Uni] ; V. Ramakrishnan [Royaume-Uni] | Lymphoedema of the eyelids |
