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List of bibliographic references indexed by Mutation

Number of relevant bibliographic references: 101.
[20-40] [0 - 20][0 - 50][40-60]
Ident.Authors (with country if any)Title
002797 (2014) Filippo Molica [Suisse] ; Merlijn J P. Meens ; Sandrine Morel ; Brenda R. KwakMutations in cardiovascular connexin genes.
002A33 (2014) Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. HennekamHennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
002A51 (2014) Pascal Brouillard ; Laurence Boon ; Miikka Vikkula [Belgique]Genetics of lymphatic anomalies
002A62 (2014) Nina Dartsch ; Dörte Schulte ; René H Gerling ; Friedemann Kiefer ; Dietmar VestweberFusing VE-Cadherin to α-Catenin Impairs Fetal Liver Hematopoiesis and Lymph but Not Blood Vessel Formation
002C15 (2014) Merlijn J. Meens [Suisse] ; Amélie Sabine [Suisse] ; Tatiana V. Petrova [Suisse] ; Brenda R. Kwak [Suisse]Connexins in lymphatic vessel physiology and disease.
002C19 (2014) Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis]Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature
002E64 (2014) Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis]A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation
003300 (2013) Konstantin I. Ivanov ; Yan Agalarov ; Leena Valmu ; Olga Samuilova ; Johanna Liebl ; Nawal Houhou ; Hélène Maby-El Hajjami ; Camilla Norrmén ; Muriel Jaquet ; Naoyuki Miura ; Nadine Zangger ; Seppo Yl Herttuala ; Mauro Delorenzi ; Tatiana V. PetrovaPhosphorylation Regulates FOXC2-Mediated Transcription in Lymphatic Endothelial Cells
003404 (2013) Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations
003983 (2013) Yoji Ogura [Japon] ; Shoji Yabuki [Japon] ; Aritoshi Iida [Japon] ; Ikuyo Kou [Japon] ; Masahiro Nakajima [Japon] ; Hiroki Kano [Japon] ; Masaaki Shiina [Japon] ; Shinichi Kikuchi [Japon] ; Yoshiaki Toyama [Japon] ; Kazuhiro Ogata [Japon] ; Masaya Nakamura [Japon] ; Morio Matsumoto [Japon] ; Shiro Ikegawa [Japon]FOXC2 Mutations in Familial and Sporadic Spinal Extradural Arachnoid Cyst
003B54 (2013) Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Sarah L. Spiden [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sally Cottrell [Royaume-Uni] ; John Short [Royaume-Uni] ; Rohan Taylor [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]FLT4/VEGFR3 and Milroy Disease: Novel Mutations, a Review of Published Variants and Database Update
003C43 (2013) G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer [Royaume-Uni] ; S. MansourA novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family
003F99 (2012) Natalia Davydova [Australie] ; Victor A. Streltsov ; Sally Roufail ; George O. Lovrecz ; Steven A. Stacker ; Timothy E. Adams ; Marc G. AchenPreparation of human vascular endothelial growth factor-D for structural and preclinical therapeutic studies.
004094 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
004135 (2012) R P EricksonMassively parallel DNA sequencing and the new approach to mutation detection: a step towards a lymphedema fine panel.
004282 (2012) Chen-Hsiang Yeang [Taïwan] ; Gwo-Chin Ma [Taïwan] ; Jin-Chung Shih [Taïwan] ; Yu-Shih Yang [Taïwan] ; Chih-Ping Chen [Taïwan] ; Shun-Ping Chang [Taïwan] ; Sheng-Hai Wu [Taïwan] ; Chin-San Liu [Taïwan] ; Shou-Jen Kuo [Taïwan] ; Hung-Chieh Chou [Taïwan] ; Wuh-Liang Hwu [Taïwan] ; Alan D. Cameron [Royaume-Uni] ; Norman A. Ginsberg [États-Unis] ; Yi-Shing Lin [Taïwan] ; Ming Chen [Taïwan]Genome-Wide Gene Expression Analysis Implicates the Immune Response and Lymphangiogenesis in the Pathogenesis of Fetal Chylothorax
004443 (2012) S. Michelini [Italie] ; D. Degiorgio ; M. Cestari ; D. Corda ; M. Ricci ; M. Cardone ; A. Mander ; L. Famoso ; E. Contini ; R. Serrani ; L. Pinelli ; S. Cecchin ; M. BertelliClinical and genetic study of 46 Italian patients with primary lymphedema.
004734 (2012) Harriet Holme [Royaume-Uni] ; Upal Hossain [Royaume-Uni] ; Michael Kirwan [Royaume-Uni] ; Amanda Walne [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni]Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia
004832 (2012) Fc Connell [Royaume-Uni] ; K. Kalidas ; P. Ostergaard ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer ; I. Jeffrey [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; Sahar Mansour [Royaume-Uni]CCBE1 mutations can cause a mild, atypical form of generalized lymphatic dysplasia but are not a common cause of non‐immune hydrops fetalis
004879 (2012) Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie]A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family
004931 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy

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