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Index « Keywords » - entrée « Haploinsufficiency »
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List of bibliographic references indexed by Haploinsufficiency

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000567 (2017) Aisling M. O'Riordan [Irlande (pays)] ; Niamh Mcgrath [Irlande (pays)] ; Farhana Sharif [Irlande (pays)] ; Nuala P. Murphy [Irlande (pays)] ; Orla Franklin [Irlande (pays)] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Michael J. O'Grady [Irlande (pays)]Expanding the clinical spectrum of chromosome 15q26 terminal deletions associated with IGF-1 resistance.
001D24 (2015) Matthew Collin ; Rachel Dickinson ; Venetia BigleyHaematopoietic and immune defects associated with GATA2 mutation
002A61 (2014) Michael A. Spinner ; Lauren A. Sanchez ; Amy P. Hsu ; Pamela A. Shaw [États-Unis] ; Christa S. Zerbe ; Katherine R. Calvo [États-Unis] ; Diane C. Arthur [États-Unis] ; Wenjuan Gu [États-Unis] ; Christine M. Gould [États-Unis] ; Carmen C. Brewer [États-Unis] ; Edward W. Cowen [États-Unis] ; Alexandra F. Freeman ; Kenneth N. Olivier ; Gulbu Uzel ; Adrian M. Zelazny ; Janine R. Daub ; Christine D. Spalding ; Reginald J. Claypool ; Neelam K. Giri [États-Unis] ; Blanche P. Alter [États-Unis] ; Emily M. Mace [États-Unis] ; Jordan S. Orange [États-Unis] ; Jennifer Cuellar-Rodriguez ; Dennis D. Hickstein [États-Unis] ; Steven M. HollandGATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity
004C97 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar MansourMutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).
004F38 (2011) Hiroshi Shimoda [États-Unis] ; Michael J. Bernas ; Marlys H. WitteDysmorphogenesis of lymph nodes in Foxc2 haploinsufficient mice.
00B524 (1998) Andrew R. Zinn [États-Unis] ; Vijay S. Tonk ; Zhong Chen ; Wendy L. Flejter ; H. Allen Gardner ; Rudy Guerra ; Harvey Kushner [États-Unis] ; Stuart Schwartz ; Virginia P. Sybert ; Daniel L. Van Dyke ; Judith L. Ross [États-Unis]Evidence for a Turner Syndrome Locus or Loci at Xp11.2-p22.1

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