| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 002A33 (2014) |
Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. Hennekam | Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. |
| 002C19 (2014) |
Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis] | Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature |
| 004731 (2012) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; José L. Garcia-Perez [États-Unis, Espagne] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter Strouse [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation |
| 005817 (2010) |
Fiona Connell [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas ; Pia Ostergaard ; Glen Brice ; Tessa Homfray ; Lesley Roberts ; David J. Bunyan ; Sally Mitton ; Sahar Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. |
| 006B68 (2008) |
Sajid Malik [Allemagne] ; Karl-Heinz Grzeschik | Congenital, low penetrance lymphedema of lower limbs maps to chromosome 6q16.2-q22.1 in an inbred Pakistani family. |
| 007258 (2007) |
Mylène Béri-Deixheimer [France] ; Marie-José Gregoire ; Annick Toutain ; Karène Brochet ; Sylvain Briault ; Jean-Luc Schaff ; Bruno Leheup ; Philippe Jonveaux | Genotype-phenotype correlations to aid in the prognosis of individuals with uncommon 20q13.33 subtelomere deletions: a collaborative study on behalf of the 'association des Cytogénéticiens de langue Française'. |
| 007644 (2007) |
Anita Rauch [Allemagne] ; Helmuth-Günther Dörr | Chromosome 5q subtelomeric deletion syndrome |
| 007A56 (2006) |
K L Lachlan [Royaume-Uni] ; S. Youings ; T. Costa ; P A Jacobs ; N S Thomas | A clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletions. |
| 008F21 (2003) |
Shu Wang [République populaire de Chine] ; Jin-Zhong Chen ; Zhen Zhang ; Shaohua Gu ; Chaoneng Ji ; Rong Tang ; Kang Ying ; Yi Xie ; Yumin Mao | Cloning, expression and genomic structure of a novel human GNB2L1 gene, which encodes a receptor of activated protein kinase C (RACK). |
| 009226 (2003) |
Anita Rauch [Allemagne] ; Maike Beese [Allemagne] ; Ertan Mayatepek [Allemagne] ; Helmut-Günther Dörr [Allemagne] ; Dieter Wenzel [Allemagne] ; André Reis [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] | A novel 5q35.3 subtelomeric deletion syndrome |
| 009268 (2003) |
Martin Frühwirth [Autriche, États-Unis, Royaume-Uni, Norvège] ; Andreas R. Janecke ; Thomas Müller ; Victoria E. H. Carlton ; Florian Kronenberg ; Felix Offner ; A. S. Knisely ; Silvana Geleff ; Eyun J. Song ; Burkhard Simma ; Alfred Königsrainer ; Raimund Margreiter ; C. B. Van Der Hagen ; Kristin Eiklid ; Ystein Aagenaes ; Laura Bull ; Helmut Ellemunter | Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome |
| 009444 (2002) |
Laura N. Bull [États-Unis] | Hereditary forms of intrahepatic cholestasis. |
| 009D43 (2001) |
Catharine J. Holberg [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Michael J. Bernas [États-Unis] ; Marlys H. Witte [États-Unis] ; Kimberly E. Fultz [États-Unis] ; M. Andrade [Brésil] ; Charles L. Witte [États-Unis] | Segregation analyses and a genome‐wide linkage search confirm genetic heterogeneity and suggest oligogenic inheritance in some Milroy congenital primary lymphedema families |
| 00A031 (2001) |
Catherine A. Boucher ; Carole A. Sargent ; Tsutomu Ogata ; Nabeel A. Affara | Breakpoint analysis of Turner patients with partial Xp deletions: implications for the lymphoedema gene location [Original article] [Original article] |
| 00A280 (2000) |
S E Hong [États-Unis] ; Y Y Shugart ; D T Huang ; S A Shahwan ; P E Grant ; J O Hourihane ; N D Martin ; C A Walsh | Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations. |
| 00A609 (2000) |
Laura N. Bull [États-Unis] ; Erin Roche [États-Unis] ; Eyun J. Song [États-Unis] ; Jan Pedersen [Norvège] ; A. S. Knisely [Norvège] ; C. B. Van Der Hagen [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; Ystein Aagenaes [États-Unis] ; Nelson B. Freimer [États-Unis] | Mapping of the Locus for Cholestasis-Lymphedema Syndrome (Aagenaes Syndrome) to a 6.6-cM Interval on Chromosome 15q |
| 00AD84 (1999) |
Alison L. Evans [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Vihra Sotirova [États-Unis] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Joseph Beninson ; Kevin Burnand [Royaume-Uni] ; Jane Rosbotham [Royaume-Uni] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Mansoor Sarfarazi [États-Unis] | Mapping of Primary Congenital Lymphedema to the 5q35.3 Region |
| 00B524 (1998) |
Andrew R. Zinn [États-Unis] ; Vijay S. Tonk ; Zhong Chen ; Wendy L. Flejter ; H. Allen Gardner ; Rudy Guerra ; Harvey Kushner [États-Unis] ; Stuart Schwartz ; Virginia P. Sybert ; Daniel L. Van Dyke ; Judith L. Ross [États-Unis] | Evidence for a Turner Syndrome Locus or Loci at Xp11.2-p22.1 |
| 00C327 (1995) |
R P Erickson [États-Unis] ; L. Hudgins ; J F Stone ; S. Schmidt ; C. Wilke ; T W Glover | A "balanced" Y;16 translocation associated with Turner-like neonatal lymphedema suggests the location of a potential anti-Turner gene on the Y chromosome. |
| 00C866 (1994) |
D W Severson ; A. Mori ; Y. Zhang ; B M Christensen | Chromosomal mapping of two loci affecting filarial worm susceptibility in Aedes aegypti. |
| 00C881 (1994) |
M. Genuardi [Italie] ; F. Calvieri ; C. Tozzi ; R. Coslovi ; G. Neri | A new case of interstitial deletion of chromosome 3q, del(3q)(q13.12q21.3), with agenesis of the corpus callosum. |
