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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Exploration (Accueil)

Index « Keywords » - entrée « Amino Acid Substitution »
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Amino Acid Sequence (genetics) < Amino Acid Substitution < Amino Acid Substitution (genetics)  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Amino Acid Substitution

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
002A33 (2014) Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. HennekamHennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
002C71 (2014) Ludovic Le Guen [Australie] ; Terhi Karpanen ; Dörte Schulte ; Nicole C. Harris ; Katarzyna Koltowska ; Guy Roukens ; Neil I. Bower ; Andreas Van Impel ; Steven A. Stacker ; Marc G. Achen ; Stefan Schulte-Merker ; Benjamin M. HoganCcbe1 regulates Vegfc-mediated induction of Vegfr3 signaling during embryonic lymphangiogenesis.
005502 (2010) Ji-Qun Sheng [République populaire de Chine] ; Feng Zeng ; Chang Li ; Jing-Yu Liu ; Qing Wang ; Mu-Gen Liu[Identification of VEGFR3 gene mutation in a Chinese family with autosomal dominant primary congenital lymphoedema].
006547 (2009) A. Ghalamkarpour [Belgique] ; W. Holnthoner [Finlande] ; P. Saharinen [Finlande] ; L M Boon [Belgique] ; J B Mulliken [États-Unis] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [Belgique]Recessive primary congenital lymphoedema caused by a VEGFR3 mutation
007418 (2007) C. Carver ; G. Brice ; S. Mansour ; P. Ostergaard ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. JefferyThree children with Milroy disease and de novo mutations in VEGFR3

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