Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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001295 (2016) |
Karen Low [Royaume-Uni] ; Tazeen Ashraf [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Richard Fisher [Royaume-Uni] ; Frances Flinter [Royaume-Uni] ; Nicola Foulds [Royaume-Uni] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Kate Gibson [Nouvelle-Zélande] ; Ian Hayes [Nouvelle-Zélande] ; Alison Hills [Royaume-Uni] ; Susan Holder [Royaume-Uni] ; Melita Irving [Royaume-Uni] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Emma Kivuva [Royaume-Uni] ; Kathryn Lachlan [Royaume-Uni] ; Alex Magee [Irlande (pays)] ; Vivienne Mcconnell [Irlande (pays)] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Kay Metcalfe [Royaume-Uni] ; Tara Montgomery [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Peter Turnpenny [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Maggie Williams [Royaume-Uni] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] | Clinical and Genetic Aspects of KBG Syndrome |
001380 (2016) |
Siddharth K. Prakash [États-Unis] ; Carolyn A. Bondy [États-Unis] ; Cheryl L. Maslen [États-Unis] ; Michael Silberbach [États-Unis] ; Angela E. Lin [États-Unis] ; Laura Perrone [Italie] ; Giuseppe Limongelli [Italie] ; Hector I. Michelena [États-Unis] ; Eduardo Bossone [Italie] ; Rodolfo Citro [Italie] ; Scott A. Lemaire ; Simon C. Body [États-Unis] ; Dianna M. Milewicz [États-Unis] | Autosomal and X Chromosome Structural Variants Are Associated with Congenital Heart Defects in Turner Syndrome: The NHLBI GenTAC Registry |
002253 (2015) |
Kelly L. Jones [États-Unis] ; Ulrike Schwarze [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; Peter H. Byers [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | A Homozygous B3GAT3 Mutation Causes a Severe Syndrome with Multiple Fractures, Extending the Number of Linkeropathy Syndromes |
002595 (2014) |
Katherine A. Rauen [États-Unis] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Emma Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Said Farschtschi [Allemagne] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; David H. Gutmann [États-Unis] ; C Oliver Hanemann [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Eric Legius [Belgique] ; Luis F. Parada [États-Unis] ; Michael Patton [Royaume-Uni] ; Juha Peltonen [Finlande] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Vincent M. Riccardi [États-Unis] ; Thijs Van Der Vaart [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Meena Upadhyaya [Royaume-Uni] | Recent Developments in Neurofibromatoses and RASopathies: Management, Diagnosis and Current and Future Therapeutic Avenues |
002783 (2014) |
Chiara Leoni [Italie, États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Katherine B. Geiersbach [États-Unis] ; Christian N. Paxton [États-Unis] ; Bryan L. Krock [États-Unis] ; Rong Mao [États-Unis] ; Alan F. Rope [États-Unis] | Neural Tube Defects and Atypical Deletion on 22q11.2 |
002C19 (2014) |
Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis] | Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature |
002E64 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
003B03 (2013) |
Carolina A. Moreno [Brésil] ; Thatiane Kanazawa [Brésil] ; Ricardo Barini [Brésil] ; Marcelo L. Nomura [Brésil] ; Kléber C. Andrade [Brésil] ; Cristiane P. Gomes [Brésil] ; Juliana K. Heinrich [Brésil] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Maira Burin [Brésil] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] | Non‐immune hydrops fetalis: A prospective study of 53 cases |
003B25 (2013) |
Mindy Preston Dabell [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Patricia Bader [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; Mary Beth Palko Dinulos [États-Unis] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Jamie Fisher [États-Unis] ; Raymond Tervo [États-Unis] ; Mark C. Hannibal [États-Unis] ; Kiana Siefkas [États-Unis] ; Philip R. Wyatt [Canada] ; Lauren Hughes [Canada] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Sara Ellingwood [États-Unis] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Tracy Stroud [États-Unis] ; Sandra A. Farrell [Canada] ; Pedro A. Sanchez-Lara [États-Unis] ; Linda M. Randolph [États-Unis] ; Dmitriy Niyazov [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cheri Schoonveld [États-Unis] ; David Skidmore [Canada] ; Sara Mackay [Canada] ; Judith H. Miles [États-Unis] ; Manikum Moodley [États-Unis] ; Adam Huillet [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Jay W. Ellison [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] | Investigation of NRXN1 deletions: Clinical and molecular characterization |
003B59 (2013) |
Anthony P. Y. Liu [République populaire de Chine] ; Wing Fai Tang [République populaire de Chine] ; Elizabeth T. Lau [République populaire de Chine] ; Kelvin Y. K. Chan [République populaire de Chine] ; Anita S. Y. Kan [République populaire de Chine] ; Kar Yin Wong [République populaire de Chine] ; Winnie W. Y. Tso [République populaire de Chine] ; Khair Jalal [République populaire de Chine] ; So Lun Lee [République populaire de Chine] ; Christy S. K. Chau [République populaire de Chine] ; Brian H. Y. Chung [République populaire de Chine, Hong Kong] | Expanded Prader–Willi syndrome due to chromosome 15q11.2–14 deletion: Report and a review of literature |
004654 (2012) |
| Table of Contents, Volume 158A, Number 7, July 2012 |
004699 (2012) |
Julie Mcgaughran [Australie] ; Mayenaaz Sidhu [Australie] ; Melissa Jessop [Australie] | Pleural malignancy in a 22‐year‐old female with a chromosome 22q13 deletion |
004709 (2012) |
Saskia M. J. Hopman [Pays-Bas] ; Rick R. Van Rijn [Pays-Bas] ; Charis Eng [États-Unis] ; Johannes Bras [Pays-Bas] ; Marielle Alders [Pays-Bas] ; Chantal M. Van Der Horst [Pays-Bas] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Johannes H. M. Merks [Pays-Bas] | PTEN hamartoma tumor syndrome and Gorham–Stout phenomenon |
004719 (2012) |
Alisha Wilkens [États-Unis] ; Hongbin Liu [États-Unis] ; Kristen Park [États-Unis] ; Lindsey B. Campbell [États-Unis] ; Marie Jackson [États-Unis] ; Anna Kostanecka [États-Unis] ; Mary Pipan [États-Unis] ; Kosuke Izumi [États-Unis] ; Phillip Pallister [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] | Novel clinical manifestations in Pallister–Killian syndrome: Comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases |
004720 (2012) |
Carlo Bellini [Italie] ; Raoul Cm Hennekam [Pays-Bas] | Non‐immune hydrops fetalis: A short review of etiology and pathophysiology |
004722 (2012) |
M. Carmen Carrascosa Romero [Espagne] ; Rosa García Hoyo [Espagne] ; María Calvente [Espagne] ; María Baquero Cano [Espagne] ; Llanos González Castillo [Espagne] ; Javier Suela [Espagne] | Neonatal detection of 5p13.2 duplication and delineation of the phenotype |
004731 (2012) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; José L. Garcia-Perez [États-Unis, Espagne] ; Pascal Brouillard [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter Strouse [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation |
004733 (2012) |
Patroula Smpokou [États-Unis] ; Erica Tworog-Dube [États-Unis] ; Raju S. Kucherlapati [États-Unis] ; Amy E. Roberts [États-Unis] | Medical complications, clinical findings, and educational outcomes in adults with Noonan syndrome |
004774 (2012) |
Hala T. El-Bassyouni [Égypte] ; Hanan H. Afifi [Égypte] ; Mona S. Aglan [Égypte] ; Wael M. Mahmoud [Égypte] ; Moushira E. Zaki [Égypte] | Growth curves of Egyptian patients with Turner syndrome |
004787 (2012) |
Sung Yoon Cho [Corée du Sud] ; Chang-Seok Ki [Corée du Sud] ; Ja-Hyun Jang [Corée du Sud] ; Young Bae Sohn [Corée du Sud] ; Sung Won Park [Corée du Sud] ; Se Hwa Kim [Corée du Sud] ; Su Jin Kim [Corée du Sud] ; Dong-Kyu Jin [Corée du Sud] | Familial Xp22.33‐Xp22.12 deletion delineated by chromosomal microarray analysis causes proportionate short stature |
004793 (2012) |
Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Mahmoud Issa [Égypte] ; Ahmed Magdy [Égypte] ; Ahmed El-Kotoury [Égypte] ; Khalda Amr [Égypte] | Expanding the phenotypic and mutational spectrum in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I |