Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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001A71 (2015) |
Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France] | Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy |
001D06 (2015) |
Craig F. Munns [Australie] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Nabin Poudel [États-Unis] ; Maria Cristina Munteanu [États-Unis] ; Jacek Majewski [Canada] ; David O. Sillence [Australie] ; Jordan P. Metcalf [États-Unis] ; Andrew Biggin [Australie] ; Francis Glorieux [Canada] ; François Fassier [Canada] ; Frank Rauch [Canada] ; Myron E. Hinsdale [États-Unis] | Homozygosity for Frameshift Mutations in XYLT2 Result in a Spondylo-Ocular Syndrome with Bone Fragility, Cataracts, and Hearing Defects |
002235 (2015) |
Javier A. Couto [États-Unis] ; Matthew P. Vivero [États-Unis] ; Harry P. W. Kozakewich [États-Unis] ; Amir H. Taghinia [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Matthew L. Warman [États-Unis] ; Arin K. Greene [États-Unis] | A Somatic MAP3K3 Mutation Is Associated with Verrucous Venous Malformation |
002E44 (2014) |
Charles Y. K. Cheung [États-Unis] ; Elizabeth Marchani Blue [États-Unis] ; Ellen M. Wijsman [États-Unis] | A Statistical Framework to Guide Sequencing Choices in Pedigrees |
003373 (2013) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
004094 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
004469 (2012) |
Bregje W. M. Van Bon [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Hartmut Engels [Allemagne] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Eva Morava [Pays-Bas] ; Konstantinos Tsiakas [Allemagne] ; Bertrand Isidor [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Metin Eser [Turquie] ; Nienke Wieskamp [Pays-Bas] ; Petra De Vries [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas, Norvège] | Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9 |
004A11 (2011) |
Alan F. Rope [États-Unis] ; Kai Wang [États-Unis] ; Rune Evjenth [Norvège] ; Jinchuan Xing [États-Unis] ; Jennifer J. Johnston [États-Unis] ; Jeffrey J. Swensen [États-Unis] ; W. Evan Johnson [États-Unis] ; Barry Moore [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Lynne M. Bird [États-Unis] ; John C. Carey [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Tao Jiang [République populaire de Chine] ; Christa Schank [États-Unis] ; Heidi Deborah Fain [États-Unis] ; Reid Robison [États-Unis] ; Brian Dalley [États-Unis] ; Steven Chin [États-Unis] ; Sarah T. South [États-Unis] ; Theodore J. Pysher [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Johan R. Lillehaug [Norvège] ; Leslie G. Biesecker [États-Unis] ; Mark Yandell [États-Unis] ; Thomas Arnesen [Norvège] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] | Using VAAST to Identify an X-Linked Disorder Resulting in Lethality in Male Infants Due to N-Terminal Acetyltransferase Deficiency |
004D01 (2011) |
Tania L Pez-Hernández [Espagne] ; Margreet C. Ridder [Pays-Bas] ; Marisol Montolio [Espagne] ; Xavier Capdevila-Nortes [Espagne] ; Emiel Polder [Pays-Bas] ; S Nia Sirisi [Espagne] ; Anna Duarri [Espagne] ; Uwe Schulte [Allemagne] ; Bernd Fakler [Allemagne] ; Virginia Nunes [Espagne] ; Gert C. Scheper [Pays-Bas] ; Albert Martínez [Espagne] ; Raúl Estévez [Espagne] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] | Mutant GlialCAM Causes Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, Benign Familial Macrocephaly, and Macrocephaly with Retardation and Autism |
004E94 (2011) |
Michael N. Weedon [Royaume-Uni] ; Robert Hastings [Royaume-Uni] ; Richard Caswell [Royaume-Uni] ; Weijia Xie [Royaume-Uni] ; Konrad Paszkiewicz [Royaume-Uni] ; Thalia Antoniadi [Royaume-Uni] ; Maggie Williams [Royaume-Uni] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Lynn Greenhalgh [Royaume-Uni] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Sian Ellard [Royaume-Uni] | Exome Sequencing Identifies a DYNC1H1 Mutation in a Large Pedigree with Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease |
005677 (2010) |
Audrey C. Au [États-Unis] ; Paolo A. Hernandez [États-Unis] ; Ernest Lieber [États-Unis] ; Ali M. Nadroo [États-Unis] ; Yu-Ming Shen [États-Unis] ; Kevin A. Kelley [États-Unis] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; George A. Diaz [États-Unis] | Protein Tyrosine Phosphatase PTPN14 Is a Regulator of Lymphatic Function and Choanal Development in Humans |
005A85 (2010) |
Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Catherine J. Baty [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Jenny M. Karlsson [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Marlise Franke-Snyder [États-Unis] ; Stephen D. Meriney [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] | GJC2 Missense Mutations Cause Human Lymphedema |
006268 (2009) |
Paweł Stankiewicz ; Partha Sen ; Samarth S. Bhatt ; Mekayla Storer ; Zhilian Xia ; Bassem A. Bejjani ; Zhishuo Ou ; Joanna Wiszniewska ; Daniel J. Driscoll ; Juan Bolivar ; Mislen Bauer ; Elaine H. Zackai ; Donna Mcdonald-Mcginn ; Małgorzata M. J. Nowaczyk ; Mitzi Murray ; Tamim H. Shaikh ; Vicki Martin ; Matthew Tyreman ; Ingrid Simonic ; Lionel Willatt ; Joan Paterson ; Sarju Mehta ; Diana Rajan ; Tomas Fitzgerald ; Susan Gribble ; Elena Prigmore ; Ankita Patel ; Lisa G. Shaffer ; Nigel P. Carter ; Sau Wai Cheung ; Claire Langston ; Charles Shaw-Smith | Genomic and Genic Deletions of the FOX Gene Cluster on 16q24.1 and Inactivating Mutations of FOXF1 Cause Alveolar Capillary Dysplasia and Other Malformations |
007836 (2006) |
Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
007F80 (2005) |
Kym M. Boycott ; Shauna Flavelle ; Alexandre Bureau ; Hannah C. Glass [Canada] ; T. Mary Fujiwara [Canada] ; Elaine Wirrell [Canada] ; Krista Davey ; Albert E. Chudley [Canada] ; James N. Scott ; D. Ross Mcleod ; Jillian S. Parboosingh | Homozygous Deletion of the Very Low Density Lipoprotein Receptor Gene Causes Autosomal Recessive Cerebellar Hypoplasia with Cerebral Gyral Simplification |
008776 (2004) |
William R. Wilcox ; Maryam Banikazemi ; Nathalie Guffon [France] ; Stephen Waldek [Royaume-Uni] ; Philip Lee [Royaume-Uni] ; Gabor E. Linthorst [Pays-Bas] ; Robert J. Desnick [États-Unis] ; Dominique P. Germain [France] | Long-Term Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapyfor Fabry Disease |
008777 (2004) |
Dirk A. Kleinjan ; Veronica Van Heyningen | Long-Range Control of Gene Expression: Emerging Mechanisms and Disruption in Disease |
008E89 (2003) |
Manon C. Zweers ; Jim Bristow ; Peter M. Steijlen ; Willow B. Dean ; Ben C. Hamel ; Marisol Otero ; Martina Kucharekova ; Jan B. Boezeman ; Joost Schalkwijk | Haploinsufficiency of TNXB Is Associated with Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome |
009970 (2001) |
| Survival of Male Patients with Incontinentia Pigmenti Carrying a Lethal Mutation Can Be Explained by Somatic Mosaicism or Klinefelter Syndrome |
009A43 (2001) |
| Erratum |
00A211 (2000) |
Jianming Fang ; Susan L. Dagenais ; Robert P. Erickson ; Martin F. Arlt ; Michael W. Glynn ; Jerome L. Gorski ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Thomas W. Glover | Mutations in FOXC2 (MFH-1), a Forkhead Family Transcription Factor, Are Responsible for the Hereditary Lymphedema-Distichiasis Syndrome |
00C859 (1994) |
L. M. Kayes ; W. Burke ; V. M. Riccardi ; R. Bennett ; P. Ehrlich ; A. Rubenstein ; K. Stephens | Deletions spanning the neurofibromatosis 1 gene: identification and phenotype of five patients. |
00C864 (1994) |
N. J. Nesslinger ; J. L. Gorski ; T. W. Kurczynski ; S. K. Shapira ; J. Siegel-Bartelt ; J. P. Dumanski ; R. F. Cullen ; B. N. French ; H. E. Mcdermid | Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of seven patients with deletions of chromosome 22q13.3. |
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L L Estabrooks ; A N Lamb ; H N Kirkman ; N P Callanan ; K W Rao | A molecular deletion of distal chromosome 4p in two families with a satellited chromosome 4 lacking the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype. |
00DA48 (1990) |
| Clinical genetics |
00DE78 (1989) |
| Clinical genetics |
00E973 (1986) |
C M Disteche ; H. Saal ; C. Friedman ; V. Sybert ; H. Thuline | Quantitative analysis of sex-chromosome mosaicism with X-Y DNA probes. |
00EA19 (1986) |
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00EA28 (1986) |
| Clinical genetics |
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010453 (1975) |
| Program and abstracts, annual meeting of the American Society of Human Genetics, Baltimore, Maryland, October 9–11, 1975 |
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011B09 (1959) |
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011B62 (1958) |
George W. Hagy ; Ivan Danhof | Genetic and Physiological Aspects of a Family with Chronic Hereditary Lymphedema and Hereditary Angioneurotic Edema |
012052 (1950) |
| Bibliography of human genetics |