| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 003C43 (2013) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer [Royaume-Uni] ; S. Mansour | A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family |
| 003E89 (2012) |
Karine Bouvrée ; Isabelle Brunet ; Raquel Del Toro ; Emma Gordon ; Claudia Prahst ; Brunella Cristofaro ; Thomas Mathivet ; Yunling Xu ; Jihane Soueid ; Vitor Fortuna ; Nayoki Miura ; Marie-Stéphane Aigrot ; Charlotte H. Maden ; Christiana Ruhrberg ; Jean Léon Thomas ; Anne Eichmann | Semaphorin3A, Neuropilin-1, and PlexinA1 Are Required for Lymphatic Valve Formation |
| 004070 (2012) |
Siham Al Sinani ; Yusria Al Rawahi ; Hamed Abdoon | Octreotide in Hennekam syndrome-associated intestinal lymphangiectasia |
| 004094 (2012) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy |
| 004290 (2012) |
Hiroyuki Ishida [Japon] ; Kosuke Imai ; Kenichi Honma ; Shin-Ichi Tamura ; Toshihiko Imamura ; Masafumi Ito ; Shigeaki Nonoyama | GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia. |
| 004443 (2012) |
S. Michelini [Italie] ; D. Degiorgio ; M. Cestari ; D. Corda ; M. Ricci ; M. Cardone ; A. Mander ; L. Famoso ; E. Contini ; R. Serrani ; L. Pinelli ; S. Cecchin ; M. Bertelli | Clinical and genetic study of 46 Italian patients with primary lymphedema. |
| 004734 (2012) |
Harriet Holme [Royaume-Uni] ; Upal Hossain [Royaume-Uni] ; Michael Kirwan [Royaume-Uni] ; Amanda Walne [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Inderjeet Dokal [Royaume-Uni] | Marked genetic heterogeneity in familial myelodysplasia/acute myeloid leukaemia |
| 004879 (2012) |
Filiz Hazan [Turquie] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Taylan Ozturk [Turquie] ; Esin Kantekin [Turquie] ; Fusun Atlihan [Turquie] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Ferda Ozkinay [Turquie] | A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family |
| 004942 (2012) |
Hiroyuki Ishida [Japon] ; Kosuke Imai [Japon] ; Kenichi Honma [Japon] ; Shin-Ichi Tamura [Japon] ; Toshihiko Imamura [Japon] ; Masafumi Ito [Japon] ; Shigeaki Nonoyama [Japon] | GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia |
| 004C97 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar Mansour | Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). |
| 005131 (2011) |
Rebecca Dunn [Australie] ; George Varigos ; Ingrid Winship | A photographic essay of prolidase deficiency. |
| 005159 (2011) |
Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Jae Hwang [Royaume-Uni] ; Kamini Kalidas [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Richard Trembath [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] | Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype |
| 005C87 (2010) |
Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] | Lipedema: An inherited condition |
| 005E29 (2010) |
F. Connell ; G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Jeffery ; V. Keeley [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] | A new classification system for primary lymphatic dysplasias based on phenotype |
| 005E90 (2010) |
Joseph M. Rutkowski [Suisse] ; Carl Erik Markhus [Norvège] ; Christina C. Gyenge [Norvège] ; Kari Alitalo [Finlande] ; Helge Wiig [Norvège] ; Melody A. Swartz [Suisse] | Dermal Collagen and Lipid Deposition Correlate with Tissue Swelling and Hydraulic Conductivity in Murine Primary Lymphedema |
| 006021 (2009) |
Brett Hosking [Australie] ; Mathias François ; Dagmar Wilhelm ; Fabrizio Orsenigo ; Andrea Caprini ; Terje Svingen ; Desmond Tutt ; Tara Davidson ; Catherine Browne ; Elisabetta Dejana ; Peter Koopman | Sox7 and Sox17 are strain-specific modifiers of the lymphangiogenic defects caused by Sox18 dysfunction in mice. |
| 006148 (2009) |
Marielle Alders [Pays-Bas] ; Benjamin M. Hogan ; Evisa Gjini ; Faranak Salehi ; Lihadh Al-Gazali ; Eric A. Hennekam ; Eva E. Holmberg ; Marcel M A M. Mannens ; Margot F. Mulder ; G Johan A. Offerhaus ; Trine E. Prescott ; Eelco J. Schroor ; Joke B G M. Verheij ; Merlijn Witte ; Petra J. Zwijnenburg ; Mikka Vikkula ; Stefan Schulte-Merker ; Raoul C. Hennekam | Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans. |
| 006149 (2009) |
Claudius Conrad [États-Unis] ; Hanno Niess ; Ralf Huss ; Stephan Huber ; Irene Von Luettichau ; Peter J. Nelson ; Harald C. Ott ; Karl-Walter Jauch ; Christiane J. Bruns | Multipotent mesenchymal stem cells acquire a lymphendothelial phenotype and enhance lymphatic regeneration in vivo. |
| 006182 (2009) |
M H Witte [États-Unis] ; R P Erickson ; M. Khalil ; M. Dellinger ; M. Bernas ; T. Grogan ; H. Nitta ; J. Feng ; D. Duggan ; C L Witte | Lymphedema-distichiasis syndrome without FOXC2 mutation: evidence for chromosome 16 duplication upstream of FOXC2. |
| 006404 (2009) |
F C Connell [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; C. Carver ; G. Brice ; N. Williams ; S. Mansour ; Peter Mortimer (dermatologue) [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery | Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. |
| 006586 (2009) |
M. A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; R. J. Damstra [Pays-Bas] ; M. Heitink [Pays-Bas] ; R. S. Bladergroen [Pays-Bas] ; J. Veraart [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; M. Van Geel [Pays-Bas] | Novel missense mutations in the FOXC2 gene alter transcriptional activity |
