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Index « PascalFr.i » - entrée « Mutation »
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List of bibliographic references indexed by Mutation

Number of relevant bibliographic references: 31.
[20-40] [0 - 20][0 - 31]
Ident.Authors (with country if any)Title
009791 (2002) G. Brice [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; R. Bell [Royaume-Uni] ; J R O. Collin [Royaume-Uni] ; A H Child [Royaume-Uni] ; A F Brady [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis] ; K G Burnand [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; V A Murday [Royaume-Uni]Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24
009889 (2002) Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis]Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation
009E93 (2001) S. Mansour [Royaume-Uni] ; H. Woffendin [Royaume-Uni] ; S. Mitton [Royaume-Uni] ; I. Jeffery [Royaume-Uni] ; T. Jakins [Royaume-Uni] ; S. Kenwrick [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni]Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection
00A011 (2001) Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis withFOXC2 truncating mutations [Original article] [Original article]
00A031 (2001) Catherine A. Boucher ; Carole A. Sargent ; Tsutomu Ogata ; Nabeel A. AffaraBreakpoint analysis of Turner patients with partial Xp deletions: implications for the lymphoedema gene location [Original article] [Original article]
00A112 (2001) David N. Finegold [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Kara L. Levinson [États-Unis] ; Elizabeth M. Cherniske [États-Unis] ; Barbara R. Pober [États-Unis] ; Jean W. Dunlap [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis]Truncating mutations in FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes
00A126 (2001) Robert P. Erickson [États-Unis]Lymphedema-distichiasis and FOXC2 gene mutations
00A138 (2001) R. Bell [Royaume-Uni] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; A. H. Child [Royaume-Uni] ; V. A. Murday [Royaume-Uni] ; S. Mansour [Royaume-Uni] ; C. J. Sandy [Royaume-Uni] ; J. R. O. Collin [Royaume-Uni] ; A. F. Brady [Royaume-Uni] ; D. F. Callen [Australie] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; S. Jeffery [Royaume-Uni]Analysis of lymphoedema-distichiasis families for FOXC2 mutations reveals small insertions and deletions throughout the gene
00A748 (2000) Alexandre Irrthum [Belgique] ; Marika J. Karkkainen ; Koen Devriendt ; Kari Alitalo [Finlande] ; Miikka Vikkula [Belgique]Congenital Hereditary Lymphedema Caused by a Mutation That Inactivates VEGFR3 Tyrosine Kinase
00A893 (2000) JIANMING FANG [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] ; Martin F. Arlt [États-Unis] ; Michael W. Glynn [États-Unis] ; Jerome L. Gorski [États-Unis] ; Laurie H. Seaver [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis]Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphedema-distichiasis syndrome
00B255 (1998) Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Kara L. Levinson [États-Unis] ; Judith H. Esman [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; M. Michael Barmada [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis]Hereditary Lymphedema: Evidence for Linkage and Genetic Heterogeneity

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