| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001D60 (2015) |
M Guy Roukens ; Josi Peterson-Maduro ; Yvonne Padberg ; Michael Jeltsch ; Veli-Matti Lepp Nen ; Frank L. Bos ; Kari Alitalo [Finlande] ; Stefan Schulte-Merker ; Dörte Schulte [Allemagne] | Functional Dissection of the CCBE1 Protein: A Crucial Requirement for the Collagen Repeat Domain. |
| 001D77 (2015) |
Sang Kyung Seo [Corée du Sud] ; Kyu Yeun Kim [Corée du Sud] ; Seo Ae Han [Corée du Sud] ; Joon Seok Yoon [Corée du Sud] ; Sang-Yong Shin [Corée du Sud] ; Sang Kyun Sohn [Corée du Sud] ; Joon Ho Moon [Corée du Sud] | First Korean case of Emberger syndrome (primary lymphedema with myelodysplasia) with a novel GATA2 gene mutation |
| 002248 (2015) |
Svetlana Melikhan-Revzin [Israël] ; Alina Kurolap [Israël] ; Efrat Dagan [Israël] ; Adi Mory [Israël] ; Ruth Gershoni-Baruch [Israël] | A Novel Missense Mutation in FLT4 Causes Autosomal Recessive Hereditary Lymphedema. |
| 002251 (2015) |
N F Liu ; Z. Yu ; Y. Luo ; D. Sun ; Z. Yan | A NOVEL FLT4 GENE MUTATION AND MR LYMPHANGIOGRAPHY IN A CHINESE FAMILY WITH MILROY DISEASE. |
| 002253 (2015) |
Kelly L. Jones [États-Unis] ; Ulrike Schwarze [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; Peter H. Byers [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | A Homozygous B3GAT3 Mutation Causes a Severe Syndrome with Multiple Fractures, Extending the Number of Linkeropathy Syndromes |
| 002711 (2014) |
Johane M. Robitaille [Canada] ; Roxanne M. Gillett [Canada] ; Marissa A. Leblanc [Canada] ; Daniel Gaston [Canada] ; Mathew Nightingale [Canada] ; Michael P. Mackley [Canada] ; Sandhya Parkash [Canada] ; Julie Hathaway [Canada] ; Aidan Thomas [Canada] ; Anna Ells [Canada] ; Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Elise Héon [Canada] ; Mélanie Roy [Canada] ; Stavit Shalev [Israël] ; Conrad V. Fernandez [Canada] ; Christine Macgillivray [Canada] ; Karin Wallace [Canada] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Christopher R. Mcmaster [Canada] ; Karen Bedard [Canada] | Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations. |
| 002761 (2014) |
Ira L. Savetsky ; Jeremy S. Torrisi ; Daniel A. Cuzzone ; Swapna Ghanta ; Nicholas J. Albano ; Jason C. Gardenier ; Walter J. Joseph ; Babak J. Mehrara | Obesity increases inflammation and impairs lymphatic function in a mouse model of lymphedema |
| 002896 (2014) |
R. Gupta ; M. Kitaichi ; Y. Inoue ; R. Kotloff ; F X Mccormack | Lymphatic manifestations of lymphangioleiomyomatosis. |
| 002A33 (2014) |
Mariëlle Alders [Pays-Bas] ; Lihadh Al-Gazali ; Isabelle Cordeiro ; Bruno Dallapiccola ; Livia Garavelli ; Beyhan Tuysuz ; Faranak Salehi ; Martin A. Haagmans ; Olaf R. Mook ; Charles B. Majoie ; Marcel M. Mannens ; Raoul C. Hennekam | Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. |
| 002B49 (2014) |
Ellyze Van Asbeck [États-Unis] ; Arivudainambi Ramalingam ; Chris Dvorak ; Tian-Jian Chen ; Eva Morava | Duplication at Xq28 involving IKBKG is associated with progressive macrocephaly, recurrent infections, ectodermal dysplasia, benign tumors, and neuropathy. |
| 002C19 (2014) |
Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis] | Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature |
| 002E24 (2014) |
R M Digiovanni ; R P Erickson ; E C Ohlson ; M. Bernas ; M H Witte | A novel FLT4 mutation identified in a patient with Milroy disease. |
| 002E64 (2014) |
Carole Sargent [Royaume-Uni] ; Julien Bauer [Royaume-Uni] ; Muhamed Khalil [États-Unis] ; Parker Filmore [États-Unis] ; Michael Bernas [États-Unis] ; Marlys Witte [États-Unis] ; M. Peggy Pearson [États-Unis] ; Robert P. Erickson [États-Unis] | A Five Generation Family with a Novel Mutation in FOXC2 and Lymphedema Worsening to Hydrops in the Youngest Generation |
| 002E75 (2014) |
Noëlle Louise O'Regan [Allemagne] ; Svenja Steinfelder [Allemagne] ; Gopinath Venugopal [Allemagne] ; Gopala B. Rao [Inde] ; Richard Lucius [Allemagne] ; Aparna Srikantam [Inde] ; Susanne Hartmann [Allemagne] | Brugia malayi Microfilariae Induce a Regulatory Monocyte/Macrophage Phenotype That Suppresses Innate and Adaptive Immune Responses |
| 003134 (2013) |
Marek Stanczyk [Pologne] ; Magdalena Gewartowska ; Marcin Swierkowski ; Bartlomiej Grala ; Marek Maruszynski | Stewart-Treves syndrome angiosarcoma expresses phenotypes of both blood and lymphatic capillaries. |
| 003374 (2013) |
Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia Ostergaard | Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema. |
| 003404 (2013) |
Gabriela E. Jones [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Angela F. Brady [Royaume-Uni] ; Isabel Spier [Allemagne] ; Filiz Hazan [Turquie] ; Oana Moldovan [Portugal] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Barbara Mikat [Allemagne] ; Florence Petit [France] ; Christine Coubes [France] ; Robert A. Saul [États-Unis] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Pradeep C. Vasudevan [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] | Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations |
| 003561 (2013) |
C E Markhus [Norvège] ; T V Karlsen ; Marek Wagner ; M. Wagner ; S. Svendsen ; O. Tenstad ; Kari Alitalo [Finlande] ; H. Wiig | Increased interstitial protein because of impaired lymph drainage does not induce fibrosis and inflammation in lymphedema. |
| 003904 (2013) |
Leonid L. Nikitenko [Royaume-Uni] ; Tatsuo Shimosawa [Japon] ; Stephen Henderson [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Hiromi Shimosawa [Japon] ; Uzma Qureshi [Royaume-Uni] ; R Barbara Pedley [Royaume-Uni] ; Margaret C P. Rees [Royaume-Uni] ; Toshiro Fujita [Japon] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni] | Adrenomedullin Haploinsufficiency Predisposes to Secondary Lymphedema |
| 003984 (2013) |
Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis] | CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops |
| 003C43 (2013) |
G. Brice [Royaume-Uni] ; P. Ostergaard ; S. Jeffery ; K. Gordon [Royaume-Uni] ; Ps Mortimer [Royaume-Uni] ; S. Mansour | A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family |
