Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.

Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.

Source :

• Nature genetics [ 1061-4036 ] ; 2000.

Descripteurs français

• KwdFr :
  • ADN complémentaire (métabolisme), Animaux, Cartographie chromosomique, Cervelet (anatomopathologie), Cervelet (malformations), Chromosomes humains de la paire 7, Cortex cérébral (anatomopathologie), Cortex cérébral (malformations), Femelle, Gènes récessifs (génétique), Hippocampe (anatomopathologie), Hippocampe (malformations), Humains, Imagerie par résonance magnétique, Liaison génétique, Lod score, Modèles génétiques, Molécules d'adhérence cellulaire neuronale (génétique), Molécules d'adhérence cellulaire neuronale (métabolisme), Molécules d'adhérence cellulaire neuronale (sang), Mutation, Mutation avec décalage du cadre de lecture, Mâle, Pedigree, Phénotype, Protéines de la matrice extracellulaire (génétique), Protéines de la matrice extracellulaire (métabolisme), Protéines de la matrice extracellulaire (sang), Protéines de tissu nerveux, RT-PCR, Répétitions microsatellites, Santé de la famille, Serine endopeptidases, Souris, Technique de Western, Tronc cérébral (anatomopathologie), Tronc cérébral (malformations), Épissage des ARN.
• MESH :
  • anatomopathologie : Cervelet, Cortex cérébral, Hippocampe, Tronc cérébral.
  • génétique : Gènes récessifs, Molécules d'adhérence cellulaire neuronale, Protéines de la matrice extracellulaire.
  • malformations : Cervelet, Cortex cérébral, Hippocampe, Tronc cérébral.
  • métabolisme : ADN complémentaire, Molécules d'adhérence cellulaire neuronale, Protéines de la matrice extracellulaire.
  • sang : Molécules d'adhérence cellulaire neuronale, Protéines de la matrice extracellulaire.
  • Animaux, Cartographie chromosomique, Chromosomes humains de la paire 7, Femelle, Humains, Imagerie par résonance magnétique, Liaison génétique, Lod score, Modèles génétiques, Mutation, Mutation avec décalage du cadre de lecture, Mâle, Pedigree, Phénotype, Protéines de tissu nerveux, RT-PCR, Répétitions microsatellites, Santé de la famille, Serine endopeptidases, Souris, Technique de Western, Épissage des ARN.

English descriptors

• KwdEn :
  • Animals, Blotting, Western, Brain Stem (abnormalities), Brain Stem (pathology), Cell Adhesion Molecules, Neuronal (blood), Cell Adhesion Molecules, Neuronal (genetics), Cell Adhesion Molecules, Neuronal (metabolism), Cerebellum (abnormalities), Cerebellum (pathology), Cerebral Cortex (abnormalities), Cerebral Cortex (pathology), Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, Pair 7, DNA, Complementary (metabolism), Extracellular Matrix Proteins (blood), Extracellular Matrix Proteins (genetics), Extracellular Matrix Proteins (metabolism), Family Health, Female, Frameshift Mutation, Genes, Recessive (genetics), Genetic Linkage, Hippocampus (abnormalities), Hippocampus (pathology), Humans, Lod Score, Magnetic Resonance Imaging, Male, Mice, Microsatellite Repeats, Models, Genetic, Mutation, Nerve Tissue Proteins, Pedigree, Phenotype, RNA Splicing, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Serine Endopeptidases.
• MESH :
  • chemical , blood : Cell Adhesion Molecules, Neuronal, Extracellular Matrix Proteins.
  • abnormalities : Brain Stem, Cerebellum, Cerebral Cortex, Hippocampus.
  • chemical , genetics : Cell Adhesion Molecules, Neuronal, Extracellular Matrix Proteins, Genes, Recessive.
  • chemical , metabolism : Cell Adhesion Molecules, Neuronal, DNA, Complementary, Extracellular Matrix Proteins.
  • pathology : Brain Stem, Cerebellum, Cerebral Cortex, Hippocampus.
  • Animals, Blotting, Western, Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, Pair 7, Family Health, Female, Frameshift Mutation, Genetic Linkage, Humans, Lod Score, Magnetic Resonance Imaging, Male, Mice, Microsatellite Repeats, Models, Genetic, Mutation, Nerve Tissue Proteins, Pedigree, Phenotype, RNA Splicing, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Serine Endopeptidases.

Abstract

Affiliations:

• États-Unis
• Massachusetts

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