| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004719 |
Alisha Wilkens [États-Unis] ; Hongbin Liu [États-Unis] ; Kristen Park [États-Unis] ; Lindsey B. Campbell [États-Unis] ; Marie Jackson [États-Unis] ; Anna Kostanecka [États-Unis] ; Mary Pipan [États-Unis] ; Kosuke Izumi [États-Unis] ; Phillip Pallister [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] | Novel clinical manifestations in Pallister–Killian syndrome: Comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases |
| 005A13 |
Donald C. Vinh [États-Unis] ; Smita Y. Patel [États-Unis] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Victoria L. Anderson [États-Unis] ; Alexandra F. Freeman [États-Unis] ; Kenneth N. Olivier [États-Unis] ; Christine Spalding [États-Unis] ; Stephen Hughes [Royaume-Uni] ; Stefania Pittaluga [États-Unis] ; Mark Raffeld [États-Unis] ; Lynn R. Sorbara [États-Unis] ; Houda Z. Elloumi [États-Unis] ; Douglas B. Kuhns [États-Unis] ; Maria L. Turner [États-Unis] ; Edward W. Cowen [États-Unis] ; Danielle Fink [États-Unis] ; Debra Long-Priel [États-Unis] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Li Ding [États-Unis] ; Michelle L. Paulson [États-Unis] ; Adeline R. Whitney [États-Unis] ; Elizabeth P. Sampaio [États-Unis] ; David M. Frucht [États-Unis] ; Frank R. Deleo [États-Unis] ; Steven M. Holland [États-Unis] | Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia |
| 00B341 |
John M. Opitz [États-Unis] ; David W. Weaver [États-Unis] ; James F. Reynolds Jr. [États-Unis] | The syndromes of Sotos and Weaver: Reports and review |
| 00C090 |
Masato Tsukahara [Japon] ; John M. Opitz [États-Unis] | Dubowitz syndrome: Review of 141 cases including 36 previously unreported patients |
| 00C562 |
Stanley M. Garn [États-Unis] ; Thaddeus E. Kelly [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Meinhard Robinow: An appreciation |
| 00CA33 |
Brad Angle [États-Unis] ; Sandra Holgado [États-Unis] ; Barbara K. Burton [États-Unis] ; Marilyn T. Miller [États-Unis] ; Michael J. Shapiro [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia: Report of two additional cases |
| 00CF82 |
John M. Opitz [États-Unis] ; Florindo Mollica [États-Unis] ; Giovanni Sorge [Italie] ; Gabriella Milana [États-Unis] ; Gabriella Cimino [Italie] ; Mario Caltabiano [Italie] | Acrofacial dysostoses: Review and report of a previously undescribed condition: The autosomal or X‐linked dominant catania form of acrofacial dysostosis |
| 00D370 |
Angela Opitz [États-Unis] | Harold Francis Falls: Eye geneticist and pioneer American medical geneticist |
| 00D715 |
Giovanni Neri [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; James F. Reynolds [Italie, États-Unis] | The Noonan‐CFC controversy |
| 00D742 |
A. B. Optiz [États-Unis] | Otto Ullrich: An appreciation |
| 00DB90 |
John M. Opitz [États-Unis] ; Enid F. Gilbert-Barness [États-Unis] | Reflections on the pathogenesis of Down syndrome |
| 00E030 |
John M. Opitz [États-Unis] ; James F. Reynolds [États-Unis] ; Joan M. Fitzgerald [États-Unis] | Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: A new syndrome? |
| 00E739 |
T. Opitz [États-Unis] ; Joan M. Fitzgerald [États-Unis] ; James F. Reynolds [États-Unis] ; Susan O. Lewin [États-Unis] ; Art Daniel [États-Unis] ; Linda S. Ekblom [États-Unis] ; Sandra Phillips [États-Unis] ; Jay Bernstein | The montana fetal genetic pathology program and a review of prenatal death in humans |
| 00E765 |
John M. Opitz [États-Unis] ; Susan O. Lewin | Rett syndrome—a review and discussion of syndrome delineation and syndrome definition |
| 00E813 |
M. Reynolds [États-Unis] ; Art Daniel [États-Unis] ; Thaddeus E. Kelly [États-Unis] ; Susanne M. Gollin [États-Unis] ; Mark J. Stephan [États-Unis] ; John Carey [États-Unis] ; William N. Adkins [États-Unis] ; Mary Jane Webb [États-Unis] ; Florence Char [États-Unis] ; Jorge F. Jimenez [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Giovanni Neri | Isochromosome 12p mosaicism (Pallister mosaic aneuploidy or Pallister‐Killian syndrome): Report of 11 cases |
| 00E824 |
Susan O. Lewin [États-Unis] ; Helen E. Hughes [Canada] ; John M. Opitz ; James F. Reynolds | German syndrome in sibs |
| 00EB28 |
John M. Opitz [États-Unis] ; John M. Opitz ; James F. Reynolds | Rett syndrome: Some comments on terminology and diagnosis |
| 00EE73 |
Jennifer L. Opitz [États-Unis] ; David D. Weaver [États-Unis] ; James F. Reynolds | The neurofibromatosis‐Noonan syndrome |
| 00EE74 |
Heirie M. M. Mendez [États-Unis, Brésil] ; John M. Opitz ; James F. Reynolds | The neurofibromatosis‐Noonan syndrome |
| 00EF12 |
Dennis J. Mccarthy [États-Unis] ; Dennis J. Opitz ; James F. Reynolds | Perrault syndrome in sisters |
| 00EF21 |
Heirie M. M. Mendez [Brésil, États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] ; James F. Reynolds | Noonan syndrome: A review |
| 00F199 |
K. O. Chen [États-Unis] ; L. Immken ; R. Lachman [États-Unis] ; S. Yang [États-Unis] ; D. L. Rimoin [États-Unis] ; D. Rightmire [États-Unis] ; D. Eteson [États-Unis] ; F. Stewart [États-Unis] ; F. A. Beemer [Pays-Bas] ; J. M. Opitz [États-Unis] ; E. F. Gilbert ; L. O. Langer ; L. R. Shapiro [États-Unis] ; P. A. Duncan [États-Unis] | Syndrome of multiple pterygia, camptodactyly, facial anomalies, hypoplastic lungs and heart, cystic hygroma, and skeletal anomalies: Delineation of a new entity and review of lethal forms of multiple pterygium syndrome |
| 00F729 |
Karin Freire-Maia [États-Unis, Brésil] ; Marta Pinheiro [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Jürgen Herrmann | The neurofaciodigitorenal (NFDR) syndrome |
| 00F792 |
Manuel Opitz [États-Unis] ; Enid F. Gilbert | CNS anomalies and the midline as a “developmental field” |
| 00FE09 |
John M. Opitz [États-Unis] ; Philip D. Pallister [États-Unis] | Brief historical note: The concept of “gonadal dysgenesis” |
