| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000052 (2007) |
Luminita Göbbel [Allemagne] ; Rüdiger Schultka [Allemagne] ; Rudyard Klunker [Allemagne] ; Karsten Stock [Allemagne] ; Jürgen Helm [Allemagne] ; Lennart Olsson [Allemagne] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Antje Gerlach [Allemagne] ; Holger Tönnies [Allemagne] | Nuchal cystic hygroma in five fetuses from 1819 to 1826 in the Meckel‐anatomical collections at the University of Halle, Germany |
| 000363 (2005) |
Cecilia Giunta [Suisse] ; Ann Randolph [Suisse] ; Lihadh I. Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Marius E. Kraenzlin [Suisse] ; Beat Steinmann [Suisse] | Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers–Danlos syndrome (EDS VIA) |
| 000376 (2003) |
Nataša Mar Un Varda [Slovénie] ; N. Kokalj Voka [Slovénie] ; Z. Kani [Slovénie] ; K. Bra I [Slovénie] ; A. Erjavec [Slovénie] ; B. Zagradišnik [Slovénie] ; A. Gregori [Slovénie] | Early renal insufficiency in a neonate with de novo partial trisomy of chromosome 10q |
| 000423 (2004) |
Grace David [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Robert Hardwick [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] | A case of Kabuki (Niikawa‐Kuroki) syndrome associated with manifestations resembling C‐trigonocephaly syndrome |
| 000540 (2009) |
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| 000633 (2007) |
Maha Zaki [Égypte] ; Marwa Shehab [Égypte] ; Alice Abd El-Aleem [Égypte] ; Ghada Abdel-Salam [Égypte] ; Hajira B. Koeller [États-Unis] ; Yesim Ilkin [États-Unis] ; M. Elizabeth Ross [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Joseph G. Gleeson [États-Unis] | Identification of a novel recessive RELN mutation using a homozygous balanced reciprocal translocation |
| 000812 (2011) |
Juliette Piard [France] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Estelle Fédirko [France] ; Oriane Trouillard [France] ; Perrine Charles [France] ; Delphine Heron [France] | Intragenic deletion of UBE3A gene in 2 sisters with Angelman syndrome detected by MLPA |
| 000A66 (2007) |
E. Wu [États-Unis] ; K. Vargevik [États-Unis] ; A. M. Slavotinek [États-Unis] | Subtypes of frontonasal dysplasia are useful in determining clinical prognosis |
| 000C35 (2005) |
Eugenio Bonioli [Italie] ; Raoul C. Hennekam [Pays-Bas] ; Gianantonio Spena [Italie] ; Guido Morcaldi [Italie] ; Antonio Di Stefano [Italie] ; Giovanni Serra [Italie] ; Carlo Bellini [Italie] | Aplasia cutis congenita, skull defect, brain heterotopia, and intestinal lymphangiectasia |
| 001036 (2010) |
Pranoot Tanpaiboon [Thaïlande] ; Piranit Kantaputra [Thaïlande] ; Karn Wejathikul [Thaïlande] ; Wirawit Piyamongkol [Thaïlande] | c. 595‐596 insC of FOXC2 underlies lymphedema, distichiasis, ptosis, ankyloglossia, and Robin sequence in a Thai patient |
| 001168 (2008) |
L. Rodríguez [Espagne] ; D. Diego-Alvarez [Espagne] ; I. Lorda-Sanchez [Espagne] ; F. L. Gallardo [Espagne] ; M. L. Martínez-Fernández [Espagne] ; M. E. Arroyo-Mu Oz [Espagne] ; M. L. Martínez-Frías [Espagne] | A small and active ring x chromosome in a female with features of Kabuki syndrome |
| 001261 (2012) |
Julie Mcgaughran [Australie] ; Mayenaaz Sidhu [Australie] ; Melissa Jessop [Australie] | Pleural malignancy in a 22‐year‐old female with a chromosome 22q13 deletion |
| 001299 (2009) |
Kaya Bilguvar [États-Unis] ; Ali K. Ozturk [États-Unis] ; Fatih Bayrakli [États-Unis] ; Aslan Guzel [Turquie] ; Michael L. Diluna [États-Unis] ; Yasar Bayri [États-Unis] ; Mehmet Tatli [Turquie] ; Selahaddin Tekes [Turquie] ; Zulfikar Arlier [États-Unis] ; Katsuhito Yasuno [États-Unis] ; Christopher E. Mason [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Murat Gunel [États-Unis] | The syndrome of pachygyria, mental retardation, and arachnoid cysts maps to 11p15 |
| 001479 (2007) |
Karmen M. Trzupek [États-Unis] ; Rena E. Falk [États-Unis] ; Joseph L. Demer [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] | Microcephaly with chorioretinopathy in a brother–sister pair: Evidence for germ line mosaicism and further delineation of the ocular phenotype |
| 001487 (2005) |
Peter Wieacker [Allemagne] ; Petra Muschke [Allemagne] ; Karl-Heinz Pollak [Allemagne] ; Roberto Müller [Allemagne] | Autosomal recessive non‐immune hydrops fetalis caused by systemic lymphangiectasia |
| 001527 (2010) |
Laura Bernardini [Italie] ; Maria Grazia Giuffrida [Italie] ; Paola Francalanci [Italie] ; Anna Capalbo [Italie] ; Antonio Novelli [Italie] ; Francesco Callea [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] | X chromosome monosomy restricted to the left ventricle is not a major cause of isolated hypoplastic left heart |
| 001643 (2013) |
Mindy Preston Dabell [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Patricia Bader [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; Mary Beth Palko Dinulos [États-Unis] ; Cynthia Curry [États-Unis] ; Jamie Fisher [États-Unis] ; Raymond Tervo [États-Unis] ; Mark C. Hannibal [États-Unis] ; Kiana Siefkas [États-Unis] ; Philip R. Wyatt [Canada] ; Lauren Hughes [Canada] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Sara Ellingwood [États-Unis] ; Yves Lacassie [États-Unis] ; Tracy Stroud [États-Unis] ; Sandra A. Farrell [Canada] ; Pedro A. Sanchez-Lara [États-Unis] ; Linda M. Randolph [États-Unis] ; Dmitriy Niyazov [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cheri Schoonveld [États-Unis] ; David Skidmore [Canada] ; Sara Mackay [Canada] ; Judith H. Miles [États-Unis] ; Manikum Moodley [États-Unis] ; Adam Huillet [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Jay W. Ellison [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] | Investigation of NRXN1 deletions: Clinical and molecular characterization |
| 001765 (2009) |
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| 001919 (2011) |
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| 001985 (2006) |
Carlo Bellini [Italie] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Francesco Boccardo [Italie] ; Corradino Campisi [Italie] ; Giovanni Serra [Italie] ; Eugenio Bonioli [Italie] | Nonimmune idiopathic hydrops fetalis and congenital lymphatic dysplasia |
| 001A20 (2007) |
John C. Carey [États-Unis] ; David H. Viskochil [États-Unis] | Status of the human malformation map: 2007 |
